Bibliografia UJ CM



Zapytanie: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Liczba odnalezionych rekordów: 14



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/14
Diederik de Graef, Anna N. Ligezka, Joseph Rezents, Gina L. Mazza, Graeme Preston, Kaitlin Schwartz, Wirginia Krzysciak, Christina Lam, Andrew C. Edmondson, Christin Johnsen, Tamas Kozicz, Eva Morava.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation
Molecular Genetics and Metabolism
2023 : Vol. 139, nr 2, bibliogr. 31 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Eva Morava.
Online First 2023-05-09
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
AZ
ORG
AIF
IF: 3.800
Adres url:
2/14
Anna Ligezka, Diederik de Graef, Jozeph Resents, Wirginia Krzysciak, Christina Lam, Andrew Edmondson, Eva Morava.
Coagulation abnormalities in PMM2-CDG : natural history studies in 50 cases
Molecular Genetics and Metabolism
2023 : Vol. 138, nr 3, Poster 071
Program and Abstracts for the Annual Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD) Annual Meeting 2023, Salt Lake City
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
SZZ
SIF
Adres url:
3/14
Adrianna Klajmon, Rafał Głowacki, Justyna Piechocka, Piotr Kopiński, Michał Ząbczyk, Joanna Natorska.
Plasma thiol levels and methylenetetrahydrofolate reductase gene c.665C > T and c.1286A > C variants affect fibrin clot properties in Polish venous thromboembolic patients
Molecular Genetics and Metabolism
2023 : Vol. 139, nr 3, il., bibliogr. 31 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Joanna Natorska.
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
AZ
ORG
AIF
IF: 3.800
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
4/14
Anna N. Ligezka, Anab Mohamed, Carlota Pascoal, Vanessa Dos Reis Ferreira, Suzanne Boyer, Andrew Edmondson, Wirginia Krzysciak, Raphael Golebiowski, Judit Perez-Ortiz, Eva Morava.
Patient-reported outcomes and quality of life in PMM2-CDG
Molecular Genetics and Metabolism
2022 : Vol. 136, nr 2, s. 145-151, bibliogr.
Autor korespondencyjny: Eva Morava.
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
AZ
ORG
AIF
IF: 3.800
Adres url:
5/14
A. Aguiar, K. Ahring, M.F. Almeida, M. Assoun, A. Belanger Quintana, S. Bigot, G. Bihet, K. Blom Malmberg, A. Burlina, T. Bushueva, A. Caris, H. Chan, A. Clark, S. Clark, B. Cochrane, K. Corthouts, J. Dalmau, M. Dassy, A. De Meyer, B[ożena] Didycz, M. Diels, K. Dokupil, S. Dubois, K. Eftring, J. Ekengren, C. Ellerton, S. Evans, A. Faria, A. Fischer, S. Ford, P. Freisinger, M. Giżewska, H. Gokmen-Ozel, J. Gribben, F. Gunden, M. Heddrich-Ellerbrok, S. Heiber, C. Heidenborg, C. Jankowski, R. Janssen-Regelink, I. Jones, C. Jonkers, M. Joerg-Streller, K. Kaalund-Hansen, E. Kiss, A.M. Lammardo, K. Lang, D. Lier, R. Lilje, S. Lowry, K. Luyten, A. MacDonald, U. Meyer, D. Moor, A. Pal, M. Robert, L. Robertson, J.C. Rocha, C. Rohde, K. Ross, S. Saruhan, E. Sjoqvist, R. Skeath, L. Stoelen, N.M. Ter Horst, A. Terry, C. Timmer, N. Tuncer, K. Vande Kerckhove, L. van der Ploeg, M. van Rijn, F[rancjan] J. van Spronsen, A. van Teeffelen-Heithoff, A. van Wegberg, K. van Wyk, C. Vasconcelos, I. Vitoria, J. Wildgoose, D. Webster, F.J. White, H. Zweers.
Practices in prescribing protein substitutes for PKU in Europe: No uniformity of approach.
Molecular Genetics and Metabolism
2015 : Vol. 115, nr 1, s. 17-22, bibliogr. 40 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
AZ
ORG
AIF
IF: 3.093
Streszczenie w PubMed:
6/14
Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J[ózef] Pietrzyk.
Blood phenylalanine clearance and BH(4)-responsiveness in classic phenylketonuria.
Molecular Genetics and Metabolism
2011 : Vol. 103, nr 4, s. 399-400, il., bibliogr. 5 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
AZ
ORG
AIF
IF: 3.193
Adres url:
7/14
Masahiko Kure, Marcus G. Pezzolesi, G. David Poznik, Pisut Katavetin, Jan Skupien, Jonathon S. Dunn, Josyf C. Mychalecky, James H. Warram, Andrzej S. Krolewski.
Genetic variation in the matrix metalloproteinase genes and diabetic nephropathy in type 1 diabetes.
Molecular Genetics and Metabolism
2011 : Vol. 103, nr 1, s. 60-65, il., bibliogr. 36 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
AZ
ORG
AIF
IF: 3.193
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/14
Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Renata Mozrzymas.
Routine use of CANTAB system for detection of neuropsychological deficits in patients with PKU.
Molecular Genetics and Metabolism
2011 : Vol. 102, nr 2, s. 210-213, bibliogr. 12 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
AZ
ORG
AIF
IF: 3.193
Adres url:
9/14
Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Bozena Didycz, Agnieszka Szymczakiewicz-Multanowska.
Development of a model for assessment of phenylalanine hydroxylase activity in newborns with phenylketonuria receiving tetrahydrobiopterin : a potential for practical implementation.
Molecular Genetics and Metabolism
2008 : Vol. 94, nr 3, s 389-390, bibliogr. 5 poz.
p-ISSN: 1096-7192
LR
AIF
IF: 2.629
10/14
Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk.
Single exon deletions in the PAH gene in Polish PKU-patients.
Molecular Genetics and Metabolism
2008 : Vol. 94, nr 2, s. 267.
p-ISSN: 1096-7192
LR
AIF
IF: 2.629
11/14
Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk.
Brain phenylalanine measurement in patients with phenylketonuria : a serious diagnostic method or just reading tea leaves?
Molecular Genetics and Metabolism
2007 : Vol. 91, nr 3, s. 297-298, il., bibliogr. 4 poz.
p-ISSN: 1096-7192
LR
ORG
AIF
IF: 2.550
12/14
Takafumi Tsuchiya, Peter E.H. Schwarz, Laura Bosque-Plata, del, M. Geoffrey Hayes, Christian Dina, Philippe Froguel, G. Wayne Towers, Sabine Fischer, Theodora Temelkova-Kurktschiev, Hannes Rietzsch, Juergen Graessler, Josef Vcelák, Daniela Palyzová, Thomas Selisko, Bela Bendlová, Jan Schulze, Ulrich Julius, Markolf Hanefeld, Michael N. Weedon, Julie C. Evans, Timothy M. Frayling, Andrew T. Hattersley, Marju Orho-Melander, Leif Groop, Maciej T. Malecki, Torben Hansen, Oluf Pedersen, Tasha E. Fingerlin, Michael Boehnke, Craig L. Hanis, Nancy J. Cox, Graeme I. Bell.
Association of the calpain-10 gene with type 2 diabetes in Europeans : results of pooled and meta-analyses.
Molecular Genetics and Metabolism
2006 : Vol. 89, nr 1-2, s. 174-184, bibliogr., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.371
Adres url:
13/14
M[irosław] Bik-Multanowski, R. Mozrzymas, M. Nowacka, U. Borawska-Kowalczyk, A. Lange, E. Starostecka, B[ożena] Didycz, L. Kaluzny, M. Gizewska, E. Szynaka, A[gnieszka] Szymczakiewicz-Multanowska.
Use of handheld computers for assessment of prefrontal cortex function in patients with phenylketonuria.
Molecular Genetics and Metabolism
2005 : Vol. 86 suppl. 1, s. S142-S144, bibliogr. 6 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.678
Adres url:
14/14
J[acek] J. Pietrzyk, Miroslaw [Mirosław] Bik-Multanowski.
776C>G polymorphism of the transcobalamin II gene as a risk factor for spina bifida.
Molecular Genetics and Metabolism
2003 : Vol. 80, nr 3, s. 364.
LR
ORG
AIF
IF: 2.038
Adres url:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ