Bibliografia UJ CM

1/7
Manu Sharma, John P.A. Ioannidis, Jan O. Aasly, Grazia Annesi, Alexis Brice, Lars Bertram, Maria Bozi, Maria Barcikowska, David Crosiers, Carl E. Clarke, Maurizio F. Facheris, Matthew Farrer, Gaetan Garraux, Suzana Gispert, Georg Auburger, Carles Vilarino-Guell, Georgios M. Hadjigeorgiou, Andrew A. Hicks, Nobutaka Hattori, Beom S Jeon, Zygmunt Jamrozik, Anna Krygowska-Wajs, Suzanne Lesage, Christina M. Lill, Juei-Jueng Lin, Timothy Lynch, Peter Lichtner, Anthony E. Lang, Cecile Libioulle, Miho Murata, Vincent Mok, Barbara Jasinska-Myga, George D. Mellick, Karen E. Morrison, Thomas Meitnger, Alexander Zimprich, Grzegorz Opala, Peter P. Pramstaller, Irene Pichler, Sung Sup Park, Aldo Quattrone, Ekaterina Rogaeva, Owen A. Ross, Leonidas Stefanis, Joanne D. Stockton, Wataru Satake, Peter A. Silburn, Tim M. Strom, Jessie Theuns, Eng-King Tan, Tatsushi Toda, Hiroyuki Tomiyama, Ryan J. Uitti, Christine Van Broeckhoven, Karin Wirdefeldt, Zbigniew Wszolek, Georgia Xiromerisiou, Harumi S. Yomono, Kuo-Chu Yueh, Yi Zhao, Thomas Gasser, Demetrius Maraganore, Rejko Krüger.
A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.
Journal of Medical Genetics
2012 : Vol. 49, nr 11, s. 721-726, il., bibliogr. 20 poz., abstr.
Open Access
p-ISSN: 0022-2593
AZ
ORG
AIF
IF: 5.703
2/7
Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Mstthias T. Wolff, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detkef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, GPN Study Group.
Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
Journal of Medical Genetics
2011 : Vol. 48, nr 2, s. 105-116, il., bibliogr. 42 poz., abstr.
ISSN: 0022-2593
AZ
ORG
AIF
IF: 6.365
3/7
A. Plawski, A. Lubinski, T. Banasiewicz, J. Paszkowski, D. Lipinski, A. Strembalska, G. Kurzawski, T. Byrski, S. Zajaczek, D[iana] Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, J[an] Brozek, D. Nowakowska, E. Czkwaniec, P. Krokowicz, M. Drews, J. Zeyland, W. Juzwa, R. Slomski.
Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis.
Journal of Medical Genetics
2004 : Vol. 41, nr 1, s. e11, bibliogr.
AZ
RAP
AIF
IF: 4.112
Adres url:
4/7
G. Kurzawski, J. Suchy, J. Kładny, K. Safranow, A. Jakubowska, P. Elsakov, V. Kucinskas, J. Gardovski, A. Irmejs, H. Sibul, T. Huzarski, T. Byrski, T. Dębniak, C. Cybulski, J. Gronwald, O. Oszurek, J. Clark, S. Góźdź, S. Niepsuj, R. Słomski, A. Pławski, A. Łącka-Wojciechowska, A. Rozmiarek, Lucja Fiszer-Maliszewska, M. Bębenek, D. Sorokin, M. Stawicka, D. Godlewski, P[iotr] Richter, I. Brożek, B. Wysocka, A. Jawień, Z. Banaszkiewicz, J. Kowalczyk, D. Czudowska, P.E. Goretzki, G. Moeslein, J. Lubiński.
Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum in HNPCC families from Poland and the Baltic States.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 10, art. E65 [5 s.], bibliogr. 20 poz.
Online mutation report.
p-ISSN: 0022-2593
AZ
RAP
AIF
IF: 7.774
Adres url:
5/7
C. Cybulski, K. Krzystolik, A. Murgia, B. Gorski, T. Debniak, A. Jakubowska, M. Martella, G. Kurzawski, M. Prost, I. Kojder, J. Limon, P. Nawacki, L. Sagan, B. Bialas, J[ózef] Kaluza, M. Zdunek, A. Omulecka, D. Jaskolski, E[wa] Kostyk, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, O. Haus, H. Janiszewska, K. Pecold, M[aria] Starzycka.
Germline mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 7, s. E38.
AZ
ORG
AIF
IF: 7.774
Adres url:
6/7
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
(http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
LR
ORG
AIF
IF: 7.774
Adres url:
7/7
P. Stankiewicz, E[wa] Kostyk, E. Bocian, H. Stańczak, J. Parczewska, E. Piątkowska, T. Mazurczak, J[acek] J. Pietrzyk.
Familial four breakpoint complex chromosomal rearrangement as a cause of monosomy 9p22-->pter and trisomy 10p11.2-->pter and 11q21 analysed by dual and triple colour FISH.
Journal of Medical Genetics
1997 : Vol. 34, nr 8, s. 696-699, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.388
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ