Bibliografia UJ CM




Zapytanie: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Anna Cechova, Ruqaiah Altassan, Delphine Borgel, Arnaud Bruneel, Joana Correia, Muriel Girard, Annie Harroche, Beata Kiec-Wilk, Klaus Mohnike, Tiffany Pascreau, Łukasz Pawliński, Silvia Radenkovic, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Luis Aldamiz-Echevarria, Maria Luz Couce, Esmeralda G. Martin, Dulce Quelhas, Eva Morava, Pascale de Lonlay, Peter Witters, Tomas Honzik.
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
Journal of Inherited Metabolic Disease
2020 : Vol. 43, nr 4, s. 671-693, il., bibliogr. 98 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Pascale de Lonlay.
p-ISSN: 0141-8955

AZ
POG
AIF
IF: 4.982
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/7
M[irosław] Bik-Multanowski, B[ożena] Didycz, R. Mozrzymas, M. Nowacka, L. Kaluzny, W. Cichy, B. Schneiberg, J. Amilkiewicz, A. Bilar, M. Gizewska, A. Lange, E. Starostecka, A. Chrobot, B.I. Wojcicka-Bartlomiejczyk, A. Milanowski.
Quality of life in noncompliant adults with phenylketonuria after resumption of the diet.
Journal of Inherited Metabolic Disease
2008 : Vol. 31, suppl. 2, s. S415-S418, il., bibliogr., sum.
p-ISSN: 0141-8955

AZ
ORG
AIF
IF: 2.691
3/7
Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk.
LAT1 gene variants--potential factors influencing the clinical course of phenylketonuria.
Journal of Inherited Metabolic Disease
2006 : Vol. 29, nr 5, s. 684.
Short Report.
AZ
ORG
AIF
IF: 1.574
4/7
M[irosław] Bik-Multanowski, J[acek] J[ózef] Pietrzyk, M[ieczysław] Pasowicz, R[obert] P. Banys.
Practical advantages of routine use of brain magnetic resonance spectroscopy in patients with phenylketonuria.
Journal of Inherited Metabolic Disease
2006 : Vol. 29, suppl. 1, s. 69, abstr. O-26 -1.
10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Chiba, Japan, September 12-16, 2006.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

SZZ
SIF
Adres url:
5/7
J. Amilkiewicz, M[irosław] Bik-Multanowski, A. Bilar, A. Chrobot, W. Cichy, B. Didycz, M. Gizewska, L. Kaluzny, A. Lange, A. Milanowski, R. Mozrzymas, M. Nowacka, H. Romanowska, B. Schneiberg, E. Starostecka, I. Wojcicka-Bartlomiejczyk.
Quality of life assessment in adult PKU-patients returning to low-phenylalanine diet.
Journal of Inherited Metabolic Disease
2006 : Vol. 29, suppl. 1, s. 92, abstr. P-2-9.
10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Chiba, Japan, September 12-16, 2006.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665

SZZ
SIF
Adres url:
6/7
M[irosław] Bik-Multanowski.
Are English recommendations for PKU-adolescents better than German?
Journal of Inherited Metabolic Disease
2004 : Vol. 27 suppl. 1, s. 16, abstr. 032-A
SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, The Netherlands, 31 August - 3 September, 2004.
SZZ
SIF
7/7
T[eresa] B. Domagala, L[ukasz] Adamek, M[arek] Sanak, E[wa] Niżankowska, A[ndrzej] Szczeklik.
A case study of familial hyperhomocysteinemia and thrombophilia.
Journal of Inherited Metabolic Disease
2003 : Vol. 26 suppl. 1, abstr. 058
Fourth International Conference on Homocysteine Metabolism, Basel, Switzerland, June 29 - July 3, 2003.
SZZ
SIF
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ