Bibliografia UJ CM



Zapytanie: HUMAN MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/6
Elisabeth S. Barrie, Katherine Hartmann, Sung-Ha Lee, John T. Frater, Michal Seweryn, Danxin Wang, Wolfgang Sadee.
The CHRNA5/CHRNA3/CHRNB4 Nicotinic Receptor Regulome: Genomic Architecture, Regulatory Variants, and Clinical Associations.
Human Mutation
2017 : Vol. 38, nr 1, s. 112-119, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1059-7794
AZ
ORG
AIF
IF: 5.359
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/6
Ana M. Ferreira, Iina Tuominen, Sonia Sousa, Frans Gerbens, Krista van Dijk - Bos, Jan Osinga, Krista A. Kooi, Bahram Sanjabi, Chris Esendam, Carla Oliveira, Peter Terpstra, Menno Hardonk, Tineke van der Sluis, Monika Zazula, Jerzy Stachura, Ate G. van der Zee, Harry Hollema, Rolf H. Sijmons, Lauri A. Aaltonen, Raquel Seruca, Robert M. W. Hofstra, Helga Westers.
New target genes in endometrial tumors show a role for the estrogen-receptor pathway in microsatellite unstable cancers.
Human Mutation
2014 : Vol. 35, nr 12, s. 1514-1523, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1059-7794
AZ
ORG
AIF
IF: 5.144
3/6
Marek Bodzioch, Katarzyna Lapicka, Charalampos Aslandis, Marek Kacinski, Gerd Schmitz.
Two novel mutant alleles of the gene encoding neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1) in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis : a splice junction mutation in inttron 5 and cluster of four mutations in exon 15.
Human Mutation
2001 : Vol. 17, nr 1, s. 1-6, il., bibliogr. 15 poz.
AZ
ORG
AIF
IF: 6.134
4/6
Marta Zygulska, Antonin Eigel, Jacek J. Pietrzyk, Jurgen Horst.
Phenylketonuria in southern Poland: a new splice mutation in intron 9 at the PAH locus.
Human Mutation
1994 : Vol. 4, nr 4, s. 297-299.
p-ISSN: 1059-7794
AZ
ORG
AIF
IF: 4.038
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/6
M. Zygulska, A. Eigel, Jacek [J]. Pietrzyk, P. Miny, J. Horst.
A novel mutation in exon 8 of the phenylalanine hydroxylase gene in the polish population.
Human Mutation
1993 : Vol. 2, nr 1, s. 74-76, bibliogr. 7 poz.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.720
6/6
Marta Zygulska, Antonin Eigel, Jacek J. Pietrzyk, Jurgen Horst.
Phenylalanine hydroxylase gene: a novel splice mutation in intron 2 in two German and Polish families with severe phenylketonuria.
Human Mutation
1993 : Vol. 2, nr 3, s. 238-239.
p-ISSN: 1059-7794
AZ
ORG
AIF
IF: 2.720
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ