Bibliografia UJ CM



Zapytanie: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/4
Anna Knapp, Mateusz Jagła, Anna Madetko-Talowska, Katarzyna Szewczyk, Teofila Książek, Katarzyna Końska, Przemko Kwinta.
Paternal uniparental disomy of chromosome 2 resulting in a concurrent presentation of Crigler-Najjar syndrome type I and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
American Journal of Medical Genetics. Part A
2022 : Vol. 188, nr 6, s. 1848-1852, il., bibliogr., abstr.
Autor korespondencyjny: Przemko Kwinta.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
AZ
KAZ
AIF
IF: 2.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/4
Agnieszka Kalinska-Bienias, Agnieszka Pollak, Cezary Kowalewski, Urszula Lechowicz, Piotr Stawinski, Aleksandra Gergont, Joanna Kosinska, Ewa Pronicka, Pawel Kowalski, Katarzyna Wozniak, Rafal Ploski.
Coexistence of mutations in keratin 10 (KRT10) and the mitochondrial genome in a patient with ichthyosis with confetti and Leber's hereditary optic neuropathy.
American Journal of Medical Genetics. Part A
2017 : Vol. 173, nr 11, s. 3093-3097, il., bibliogr.
Autor korespondencyjny: Rafal Ploski.
p-ISSN: 1552-4825
AZ
KAZ
AIF
IF: 2.264
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
3/4
Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Chrzanowska, Tadeusz Bieganski, Jerzy Sulko, Dobromila Baranska, Beata Kocyla-Karczmarewicz, Lukasz Kuszel, Lucjusz Jakubowski, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozlowski.
Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
American Journal of Medical Genetics. Part A
2009 : Vol. 149, nr 10, s. 2166-2172, il., bibliogr.
p-ISSN: 1552-4825
AZ
ORG
AIF
IF: 2.404
4/4
J[erzy] Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Wozniak, A. Latos-Bielenska, K. Kozlowski.
Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
American Journal of Medical Genetics. Part A
2005 : Vol. 137, nr 3, s. 292-297, il., bibliogr.
p-ISSN: 1552-4825
AZ
KAZ
AIF
IF: 1.913
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ