Bibliografia UJ CM



Zapytanie: III ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYKI CZŁOWIEKA GENETYKA W MEDYCYNIE POZNAŃ
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Jacek J. Pietrzyk, Grzegorz Lis, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski.
Analiza wewnątrzgenowych miejsc polimorficznych genów IL-4, IL-4R, FcεRIβ u dzieci z astmą atopową.
(Analysis of intragenic polymorphic sites of IL-4, IL-4R and FcεRIβ genes in children with asthma.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 99 : abstr. 19.
SZP
AWZ
2/9
L. Jakubowski, M. Ignacak, O. Hiort, R. Stawerska, A. Sobieszczańska-Jabłońska, E[wa] Kostyk, A. Bielak, J. Słowikowska-Hilczer.
Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
(Clinical diagnosis, therapeutic goals and genetic counseling in androgen insensitivity syndrome.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 51.
SZP
AWZ
3/9
E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, P. Sucharski, J[acek] J. Pietrzyk.
Diagnostyka molekularna achondroplazji (ACH) i hypochondroplazji (HCH) - w materiale Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Coll. Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.
(Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Genetic Counseling Unit of Polish-American Childrens' Hospital CM UJ.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 134 : abstr. 70.
SZP
AWZ
4/9
Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyrylowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 36-37.
SZP
AWZ
5/9
Mirosław Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Mieczysław Pasowicz, R. Paweł Banyś.
Ocena mózgowej eliminacji fenyloalaniny u nastolatków z PKU.
(Estimation of the brain phenylalanine elimination rate in teenagers with PKU.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 90 : abstr. 2.
SZP
AWZ
6/9
E. Ciara, E. Popowska, E. Małunowicz, D[orota] Piekutowska-Abramczuk, M. Borucka-Mankiewicz, D. Jurkiewicz, A. Jezela-Stanek, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, L. Jakubowski, M. Krajewska-Walasek.
Podłoże molekularne Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
(Molecular basis of Smith - Lemli - Opitz syndrome in polish population. The genotype - fenotype correlation.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 75.
SZP
AWZ
7/9
Jacek J. Pietrzyk, Mirosław Bik-Multanowski.
Polimorfizm A66G genu reduktazy syntazy metioniny jako czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej.
(A66G polymorphism of the methionine synthase reductase gene as a risk factor for neural tube defects.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 139 : abstr. 79.
SZP
AWZ
8/9
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
(Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 91 : abstr. 5.
SZP
AWZ
9/9
Gracjan Wątor, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Zastosowanie techniki SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) do lokalizacji mutacji w obrębie genu RB-1 w rodzinach ze sporadycznymi postaciami siatkówczaka płodowego.
(SSCP analysis of RB-1 gene in families with sporadic retinoblastoma.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 128 : abstr. 62.
SZP
AWZ
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ