Bibliografia UJ CM




Zapytanie: UITTI RYAN J
Liczba odnalezionych rekordów: 25



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/25
Catherine Labbe, Kotaro Ogaki, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Minerva M. Carrasquillo, Michael G. Heckman, Allan McCarthy, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Ronald L. Walton, Timothy Lynch, Joanna Siuda, Grzegorz Opala, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Dennis W. Dickson, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Owen A. Ross.
Exonic Re-Sequencing of the Chromosome 2q24.3 Parkinson's Disease Locus.
PLoS One
2015 : Vol. 10, nr 6 art. no. e0128586, s. 1-10, il., bibliogr. 23 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
p-ISSN: 1932-6203

AZ
ORG
AIF
IF: 3.057
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/25
Kotaro Ogaki, Shunsuke Koga, Michael G. Heckman, Fabienne C. Fiesel, Maya Ando, Catherine Labbe, Oswaldo Lorenzo- Betancor,, Elisabeth L. Moussaud- Lamodiere, Alexandra I. Soto- Ortolaza, Ronald L. Walton, Audrey J. Strongosky, Ryan J. Uitti, Allan McCarthy, Timothy Lynch, Joanna Siuda, Grzegorz Opala, Monika Rudzinska, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Andreas Puschmann, Kenya Nishioka, Manabu Funayama, Nobutaka Hattori, Joseph E. Parisi, Ronald C. Petersen, Neill R. Graff-Radford, Bradley F. Boeve, Wolfdieter Springer, Zbigniew K. Wszolek, Dennis W. Dickson, Owen A. Ross.
Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders.
Neurology
2015 : Vol. 85, nr 23, s. 2016-2025, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 0028-3878

AZ
ORG
AIF
IF: 8.166
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
3/25
Catherine Labbe, Kotaro Ogaki, Lorenzo Lorenzo-Betancor,, Alexandra Soto-Ortolaza, Antony S. Walton, Sruti Rayaprolu, Shinsuke Fujioka, Melissa E. Murray, Michael G. Heckman, Andreas Puschmann, Allan McCarthy, Timothy Lynch, Joanna Siuda, Grzegorz Opala, Monika Rudzinska, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Yanosh Sanotsky, Irena Rektorova, Pamela J. McLean, Rosa Rademakers, Nilufer Ertekin-Taner, Anhar Hassan, J.Eric Ahlskog, Bradley F. Boeve, Ronald C. Petersen, Demetrius M. Maraganore, Charles H. Adler, Tanis J. Ferman, Joseph E. Parisi, Neill R. Graff-Radford, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Dennis W. Dickson, Owen A. Ross.
Role for the microtubule-associated protein tau variant p.A152T in risk of Α-synucleinopathies.
Neurology
2015 : Vol. 85, nr 19, s. 1680-1686
p-ISSN: 0028-3878

AZ
ORG
AIF
IF: 8.166
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
4/25
Satya R. Vemula, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Van Gerpen, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Dragana Momcilovic, Hyder A. Jinnah, Karen Frei, Ronald F. Pfeiffer, Mark S. LeDoux.
A rare sequence variant in intron 1 of THAP1 is associated with primary dystonia.
Molecular Genetics & Genomic Medicine
2014 : Vol. 2, nr 3, s. 261-272, il., bibliogr., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 3.0.
p-ISSN: 2324-9269

AZ
ORG
APZ
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
5/25
Barbara Shannon, Alexandra Soto-Ortolaza, Sruti Rayaprolu, Heather D. Cannon, Catherine Labbe, Bruno A. Benitez, Jiyoon Choi, Timothy Lynch, Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Jay A. Van Gerpen, Ryan J. Uitti, Wolfdieter Springer, Carlos Cruchaga, Zbigniew K. Wszolek, Owen A. Ross.
Genetic variation of the retromer subunits VPS26A/B-VPS29 in Parkinson's disease.
Neurobiol. Aging
2014 : Vol. 35, nr 8, s. 1958.e1-1958.e2, bibliogr., abstr.
p-ISSN: 0197-4580

AZ
ORG
AIF
IF: 5.013
Adres url:
6/25
Michael G. Heckman, Alexis Elbaz, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Daniel J. Serie, Jan O. Aasly, Grazia Annesi, Georg Auburger, Justin A. Bacon, Magdalena Boczarska-Jedynak, Maria Bozi, Laura Brighina, Marie-Christine Chartier-Harlin, Efthimios Dardiotis, Alain Destee, Carlo Ferrarese, Alessandro Ferraris, Brian Fiske, Suzana Gispert, Georgios M. Hadjigeorgiou, Nobutaka Hattori, John P.A. Ioannidis, Barbara Jasinska-Myga, Beom S Jeon, Yun Joong Kim, Christine Klein, Rejko Kruger, Elli Kyratzi, Chin-Hsien Lin, Katja Lohmann, Marie-Anne Loriot, Timothy Lynch, George D. Mellick, Eugenie Mutez, Grzegorz Opala, Sung Sup Park, Simona Petrucci, Aldo Quattrone, Manu Sharma, Peter A. Silburn, Young Ho Sohn, Leonidas Stefanis, Vera Tadic, Hiroyuki Tomiyama, Ryan J. Uitti, Enza Maria Valente, Demetrios K. Vassilatis, Carles Vilarino-Guell, Linda R. White, Karin Wirdefeldt, Zbigniew Wszolek, Ruey-Meei Wu, Georgia Xiromerisiou, Demetrius M. Maraganore, Matthew J. Farrer, Owen A. Ross, Genetic Epidemiology Of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium.
Protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants.
Neurobiol. Aging
2014 : Vol. 35, nr 1, s. 266.e5-266.e14, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 0197-4580

AZ
ORG
AIF
IF: 5.013
7/25
Alexandra I. Soto-Ortolaza, Michael G. Heckman, Catherine Labbe, Daniel J. Serie, Andreas Puschmann, Sruti Rayaprolu, Audrey Strongosky, Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Timothy Lynch, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Owen A. Ross.
GWAS risk factors in Parkinson's disease: LRRK2 coding variation and genetic interaction with PARK16.
American Journal of Neurodegenerative Disease
2013 : Vol. 2, nr 4, s. 287-299, bibliogr. 23 poz., abstr.
p-ISSN: 2165-591X

AZ
ORG
APZ
Adres url:
8/25
Sruti Rayaprolu, Bianca Mullen, Matt Baker, Timothy Lynch, Elizabeth Finger, William W. Seeley, Kimmo J. Hatanpaa, Catherine Lomen-Hoerth, Andrew Kertesz, Eileen H. Bigio, Carol Lippa, Keith A. Josephs, Davis S. Knopman, Charles L. White III, Richard Caselli, Ian R. Mackenzie, Bruce L. Miller, Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Steven G. Younkin, Ronald C. Petersen, Nilufer Ertekin-Taner, Ryan J. Uitti, James F. Meschia, Kevin B. Boylan, Bradley F. Boeve, Neill R. Graff-Radford, Zbigniew K. Wszolek, Dennis W. Dickson, Rosa Rademakers, Owen A. Ross.
TREM2 in neurodegeneration: evidence for association of the p.R47H variant with frontotemporal dementia and Parkinson's disease.
Molecular Neurodegeneration
2013 : Vol. 8, nr 1 art. no. 19, s. 1-5, bibliogr. 19 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 2.0.
p-ISSN: 1750-1326

AZ
ORG
AIF
IF: 5.286
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
9/25
Manu Sharma, John P.A. Ioannidis, Jan O. Aasly, Grazia Annesi, Alexis Brice, Lars Bertram, Maria Bozi, Maria Barcikowska, David Crosiers, Carl E. Clarke, Maurizio F. Facheris, Matthew Farrer, Gaetan Garraux, Suzana Gispert, Georg Auburger, Carles Vilarino-Guell, Georgios M. Hadjigeorgiou, Andrew A. Hicks, Nobutaka Hattori, Beom S Jeon, Zygmunt Jamrozik, Anna Krygowska-Wajs, Suzanne Lesage, Christina M. Lill, Juei-Jueng Lin, Timothy Lynch, Peter Lichtner, Anthony E. Lang, Cecile Libioulle, Miho Murata, Vincent Mok, Barbara Jasinska-Myga, George D. Mellick, Karen E. Morrison, Thomas Meitnger, Alexander Zimprich, Grzegorz Opala, Peter P. Pramstaller, Irene Pichler, Sung Sup Park, Aldo Quattrone, Ekaterina Rogaeva, Owen A. Ross, Leonidas Stefanis, Joanne D. Stockton, Wataru Satake, Peter A. Silburn, Tim M. Strom, Jessie Theuns, Eng-King Tan, Tatsushi Toda, Hiroyuki Tomiyama, Ryan J. Uitti, Christine Van Broeckhoven, Karin Wirdefeldt, Zbigniew Wszolek, Georgia Xiromerisiou, Harumi S. Yomono, Kuo-Chu Yueh, Yi Zhao, Thomas Gasser, Demetrius Maraganore, Rejko Krüger.
A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.
Journal of Medical Genetics
2012 : Vol. 49, nr 11, s. 721-726, il., bibliogr. 20 poz., abstr.
Open Access
p-ISSN: 0022-2593

AZ
ORG
AIF
IF: 5.703
10/25
Andreas Puschmann, Christophe Verbeeck, Michael G. Heckman, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Timothy Lynch, Barbara Jasinska-Myga, Grzegorz Opala, Anna Krygowska-Wajs, Maria Barcikowska, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Owen A. Ross.
Human leukocyte antigen variation and Parkinson's disease.
Parkinsonism & Related Disorders
2011 : Vol. 17, nr 5, s. 376-378, bibliogr. 12 poz., abstr.
p-ISSN: 1353-8020

AZ
ORG
AIF
IF: 3.795
11/25
Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Samer D. Tabbal, Morvarid Karimi, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Gerpen Van, David K. Simon, Daniel Tarsy, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Karen P. Frei, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Ronald F. Pfeiffer, Carrie Le, Mark S. LeDoux.
The c.-237-236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia.
Movement Disorders
2011 : Vol. 26, nr 3, s. 549-553, bibliogr. 16 poz.
p-ISSN: 0885-3185

AZ
ORG
AIF
IF: 4.505
12/25
Marie-Christine Chartier-Harlin, Justus C. Dachsel, Carles Vilarino-Guell, Sarah J. Lincoln, Frederic Lepretre, Mary M. Hulihan, Jennifer Kachergus, Austen J. Milnerwood, Lucia Tapia, Mee-Sook Song, Emilie Le Rhun, Eugenie Mutez, Lydie Larvor, Aurelie Duflot, Christel Vanbesien-Mailliot, Alexandre Kreisler, Owen A. Ross, Kenya Nishioka, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephanie A. Cobb, Heather A. Melrose, Bahareh Behrouz, Brett H. Keeling, Justin A. Bacon, Emna Hentati, Lindsey Williams, Akiko Yanagiya, Nahum Sonenberg, Paul J. Lockhart, Abba C. Zubair, Ryan J. Uitti, Jan O. Aasly, Anna Krygowska-Wajs, Grzegorz Opala, Zbigniew K. Wszolek, Roberta Frigerio, Demetrius M. Maraganore, David Gosal, Tim Lynch, Michael Hutchinson, Anna Rita Bentivoglio, Enza Maria Valente, William C. Nichols, Nathan Pankratz, Tatiana Foroud, Rachel A. Gibson, Faycal Hentati, Dennis W. Dickson, Alain Destee, Matthew J. Farrer.
Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease.
American Journal of Human Genetics
2011 : Vol. 89, nr 3, s. 398-406, bibliogr. 25 poz.
p-ISSN: 0002-9297

AZ
ORG
AIF
IF: 10.603
13/25
Carles Vilarino-Guell, C. Wider, Owen A. Ross, Justus C. Dachsel, Jennifer M. Kachergus, Sarah J. Lincoln, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephanie A. Cobb, Greggory J. Wilhoite, Justin A. Bacon, Bahareh Behrouz, Heather A. Melrose, Emna Hentati, Andreas Puschmann, Daniel M. Evans, Elizabeth Conibear, Wyeth W. Wasserman, Jan O. Aasly, Pierre R. Burkhard, Ruth Djaldetti, Joseph Ghika, Faycal Hentati, Anna Krygowska-Wajs, Tim Lynch, Eldad Melamed, Alex Rajput, Ali H. Rajput, Alessandra Solida, Ruey-Meei Wu, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Francois Vingerhoets, Matthew J. Farrer.
VPS35 mutations in Parkinson disease.
American Journal of Human Genetics
2011 : Vol. 89, nr 1, s. 162-167, bibliogr. 24 poz.
p-ISSN: 0002-9297

AZ
ORG
AIF
IF: 10.603
14/25
Carles Vilarino-Guell, Christian Wider, Jan O. Aasly, Linda R. White, Alex Rajput, Ali H. Rajput, Timothy Lynch, Anna Krygowska-Wajs, Barbara Jasinska-Myga, Grzegorz Opala, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Ruey-Meei Wu, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Matthew J. Farrer, Owen A. Ross.
Association of pyridoxal kinase and Parkinson disease.
Annals of Neurology
2010 : Vol. 67, nr 3, s. 409-411, bibliogr. 4 poz.
p-ISSN: 0364-5134

LR
AIF
IF: 10.746
15/25
Owen A. Ross, Michael G. Heckman, Alexandra I. Soto, Nancy N. Diehl, Kristoffer Haugarvoll, Carles Vilarino-Guell, Jan O. Aasly, Sigrid Sando, J. Mark Gibson, Timothy Lynch, Anna Krygowska-Wajs, Grzegorz Opala, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Matthew J. Farrer.
Dopamine β-hydroxylase -1021C>T association and Parkinson's disease.
Parkinsonism & Related Disorders
2008 : Vol. 14, nr 7, s. 544-547, bibliogr. 11 poz., abstr.
p-ISSN: 1353-8020

AZ
ORG
AIF
IF: 1.907
Adres url:
16/25
Owen A. Ross, Alexandra I. Soto, Carles Vilarino-Guell, Michael G. Heckman, Nancy N. Diehl, Mary M. Hulihan, Jan O. Aasly, Sigrid Sando, J. Mark Gibson, Timothy Lynch, Anna Krygowska-Wajs, Grzegorz Opala, Maria Barcikowska, Krzysztof Czyzewski, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Matthew J. Farrer.
Genetic variation of Omi/HtrA2 and Parkinson's disease.
Parkinsonism & Related Disorders
2008 : Vol. 14, nr 7, s. 539-543, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
p-ISSN: 1353-8020

AZ
ORG
AIF
IF: 1.907
Adres url:
17/25
Mathias Toft, Jan Aasly, Gina Bisceglio, Charles H. Adler, Ryan J. Uitti, Anna Krygowska-Wajs, Timothy Lynch, Zbigniew K. Wszolek, Matthew J. Farrer.
Parkinsonism, FXTAS, and FMR1 premutations.
Movement Disorders
2005 : Vol. 20, nr 2, s. 230-233, il., bibliogr. 20 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.830
Adres url:
18/25
Anna Krygowska-Wajs, Jennifer M. Hussey, Mary Hulihan, Matthew J. Farrer, Yoshio Tsuboi, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek.
Two large Polish kindreds with levodopa-responsive Parkinsonism not linked to known Parkinsonian genes and loci.
Parkinsonism & Related Disorders
2003 : Vol. 9, s. 193-200, il., bibliogr. 38 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.143
19/25
Anna Krygowska-Wajs, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jerzy Słowiński, Andrzej Szczudlik.
Współczesne leczenie choroby Parkinsona. Część I : Leczenie farmakologiczne.
(The current therapies for Parkinson's disease. Part I : Pharmacological treatment.)
Neurologia i Neurochirurgia Polska
2003 : T. 37, nr 3, s. 665-676, il., bibliogr. 28 poz., summ.
AP
POG
KBN
20/25
Jerzy Słowiński, Robert E. Wharen, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek, Anna Krygowska-Wajs, Ryszard Mrówka.
Współczesne leczenie choroby Parkinsona. Część II : Leczenie chirurgiczne.
(The current therapies for Parkinson's disease. Part II : Surgical treatment.)
Neurologia i Neurochirurgia Polska
2003 : T. 37, nr 3, s. 677-686, bibliogr. 21 poz., summ.
AP
POG
KBN
21/25
Anna Krygowska-Wajs, Yoshio Tsuboi, Ryan J. Uitti, Matthew J. Farrer, Zbigniew K. Wszołek.
Duże rodziny z Polski południowej z autosomalnie dominującym parkinsonizmem : kliniczne i molekularne badania genetyczne.
(Large families originating from southern Poland with autosomal-dominant parkinsonism : clinical and molecular genetic studies.)
Neurologia i Neurochirurgia Polska
2002 : T. 36 supl. 2 cz. 2, s. 279
XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Poznań, 4-7 września 2002 r.
SZP
AWZ
22/25
Jerzy Słowiński, Robert E. Wharen, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszołek, Anna Krygowska-Wajs, Ryszard Mrówka.
Współczesne metody leczenia chirurgicznego choroby Parkinsona.
(The current neurosurgical treatment for Parkinson's disease.)
Neurologia i Neurochirurgia Polska
2002 : T. 36 supl. 2 cz. 2, s. 423
XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Poznań, 4-7 września 2002 r.
SZP
AWZ
23/25
Anna Krygowska-Wajs, Yoshio Tsuboi, Matthew Farrer, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek.
[Five large Polish kindred with levodopa-responsive Parkinsonism.]
Rinsho Shinkeigaku
2002 : Vol. 42, nr 12, s. 1265, abstr. P2-B-34
Tytuł równoległy Clinical Neurology.
SZZ
AWZ
24/25
Anna Krygowska-Wajs, Andrew B. Singleton, Matthew J. Farrer, Yoshio Tsuboi, Audrey Strongosky, Ryan J. Uitti, Zbigniew K. Wszolek.
Large Polish kindred with levodopa-responsive Parkinsonism not linked to known Parkinsonian genes and loci.
Neurology
2001 : Vol. 56, nr 8 suppl. 3, s. A125, abstr. P02.098.
American Academy of Neurology 53rd Annual Meeting, Philadelphia, May 5-11, 2001.
SZZ
SIF
25/25
Zbigniew K. Wszolek, Yoshio Tsuboi, Anna Krygowska-Wajs, Sarah Furtado, Oksana Suchowerski, Ryan J. Uitti, Donald D. Calne, Jennifer Hussey, John A. Hardy, Matthew J. Farrer.
Linkage analysis of three new large families (two Polish and one Canadian) with levodopa-responsive Parkinsonism.
Annals of Neurology
2001 : Vol. 50, nr 3 suppl. 1, s. S22, abstr. 47
126th Annual Meeting American Neurological Association, Chicago, Illinois, September 30 to October 3, 2001.
SZZ
SIF
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ