Bibliografia UJ CM

1/3
Agnieszka Halas, Jolanta Fijak-Moskal, Renata Kuberska, Victor Murcia Pienkowski, Aneta Kaniak-Golik, Agnieszka Pollak, Jarosław Poznanski, Malgorzata Rydzanicz, Mirosław Bik-Multanowski, Ewa Sledziewska-Gojska, Rafał Płoski.
Developmental delay with hypotrophy associated with homozygous functionally relevant REV3L variant.
Journal of Molecular Medicine
2021 : Vol. 99, nr 3, s. 415-423, il., bibliogr. 50 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Ewa Sledziewska-Gojska, Rafał Płoski.
p-ISSN: 0946-2716
AZ
ORG
AIF
IF: 4.599
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/3
Agnieszka Kalinska-Bienias, Agnieszka Pollak, Cezary Kowalewski, Urszula Lechowicz, Piotr Stawinski, Aleksandra Gergont, Joanna Kosinska, Ewa Pronicka, Pawel Kowalski, Katarzyna Wozniak, Rafal Ploski.
Coexistence of mutations in keratin 10 (KRT10) and the mitochondrial genome in a patient with ichthyosis with confetti and Leber's hereditary optic neuropathy.
American Journal of Medical Genetics. Part A
2017 : Vol. 173, nr 11, s. 3093-3097, il., bibliogr.
Autor korespondencyjny: Rafal Ploski.
p-ISSN: 1552-4825
AZ
KAZ
AIF
IF: 2.264
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
3/3
Małgorzata Rydzanicz, Mateusz Jagła, Joanna Kosinska, Tomasz Tomasik, Alina Sobczak, Agnieszka Pollak, Izabela Herman-Sucharska, Anna Walczak, Przemko Kwinta, Rafał Płoski.
KIF5A de novo mutation associated with myoclonic seizures and neonatal onset progressive leukoencephalopathy.
Clinical Genetics
2017 : Vol. 91, nr 5, s. 769-773, il., bibliogr. 9 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: R. Płoski.
M. Rydzanicz, M. Jagła - these authors contributed equally.
p-ISSN: 0009-9163
AZ
ORG
AIF
IF: 3.512
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ