Bibliografia UJ CM

1/9
Ewelina Pośpiech, Joanna Karłowska-Pik, Magdalena Kukla-Bartoszek, Anna Woźniak, Michał Boroń, Magdalena Zubańska, Agata Jarosz, Agnieszka Bronikowska, Tomasz Grzybowski, Rafał Płoski, Magdalena Spólnicka, Wojciech Branicki.
Overlapping association signals in the genetics of hair-related phenotypes in humans and their relevance to predictive DNA analysis.
Forensic Science International. Genetics
2022 : Vol. 59, il., bibliogr. 75 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Ewelina Pośpiech.
p-ISSN: 1872-4973
AZ
ORG
AIF
IF: 3.100
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/9
Anna Woźniak, Antonia Heidegger, Danuta Piniewska-Róg, Ewelina Pośpiech, Catarina Xavier, Aleksandra Pisarek, Ewa Kartasińska, Michał Boroń, Ana Freire-Aradas, Marta Wojtas, Maria de la Puente, Harald Niederstatter, Rafał Płoski, Magdalena Spólnicka, Manfred Kayser, Christopher Phillips, Walther Parson, Wojciech Branicki.
Development of the VISAGE enhanced tool and statistical models for epigenetic age estimation in blood, buccal cells and bones.
Aging
2021 : Vol. 13, nr 5, s. 6459-6484, il., bibliogr. 64 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Wojciech Branicki, Walther Parson.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 3.0.
Equal contribution: Anna Woźniak, Antonia Heidegger, Danuta Piniewska-Róg.
p-ISSN: 1945-4589
AZ
ORG
AIF
IF: 5.955
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
3/9
Agnieszka Halas, Jolanta Fijak-Moskal, Renata Kuberska, Victor Murcia Pienkowski, Aneta Kaniak-Golik, Agnieszka Pollak, Jarosław Poznanski, Malgorzata Rydzanicz, Mirosław Bik-Multanowski, Ewa Sledziewska-Gojska, Rafał Płoski.
Developmental delay with hypotrophy associated with homozygous functionally relevant REV3L variant.
Journal of Molecular Medicine
2021 : Vol. 99, nr 3, s. 415-423, il., bibliogr. 50 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Ewa Sledziewska-Gojska, Rafał Płoski.
p-ISSN: 0946-2716
AZ
ORG
AIF
IF: 4.599
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
4/9
Jerzy Kotlinowski, Karolina Bukowska-Strakova, Agnieszka Koppolu, Joanna Kosińska, Natalia Pydyn, Piotr Stawiński, Mateusz Wilamowski, Witold Nowak, Alicja Józkowicz, Jarosław Baran, Rafał Płoski, Jolanta Jura.
A Novel Monoallelic Nonsense Mutation in the NFKB2 Gene Does Not Cause a Clinical Manifestation.
Frontiers in Genetics
2019 : Vol. 10, art. no. 140, s. 1-11, il., bibliogr.
Autor korespondencyjny: Rafał Płoski.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
p-ISSN: 1664-8021
AZ
ORG
AIF
IF: 3.260
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/9
Magdalena Kukla-Bartoszek, Ewelina Pośpiech, Anna Woźniak, Michał Boroń, Joanna Karłowska-Pik, Paweł Teisseyre, Magdalena Zubańska, Agnieszka Bronikowska, Tomasz Grzybowski, Rafał Płoski, Magdalena Spólnicka, Wojciech Branicki.
DNA-based predictive models for the presence of freckles.
Forensic Science International. Genetics
2019 : Vol. 42, s. 252-259, il., bibliogr. 48 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Wojciech Branicki.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY-NC-ND 4.0.
p-ISSN: 1872-4973
AZ
ORG
APZ
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
6/9
Dorota Piekutowska-Abramczuk, Magdalena Kaliszewska, Anna Sułek, Natalia Jurkowska, Mariusz Ołtarzewski, Ewa Jabłońska, Joanna Trubicka, Aleksandra Głowacka, Elżbieta Ciara, Paweł Kowalski, Karolina Langiewicz-Wojciechowska, Marketa Tesarova, Jiri Zeman, Biruta Kierdaszuk, Dariusz Kuczyński, Dariusz Chmielewski, Edyta Szymańska, Agnieszka Bakuła, Anna Łusakowska, Marta Lipowska, Bogdan Brodacki, Joanna Pera, Małgorzata Dorobek, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Krystyna Halina Chrzanowska, Ewa Bartnik, Grzegorz Placha, Alicja Kamińska, Anna Kostera-Pruszczyk, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Tońska, Ewa Pronicka.
The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort.
Mitochondrion
2019 : Vol. 47, s. 179-187, bibliogr., abstr.
Autor korespondencyjny: Dorota Piekutowska-Abramczuk.
p-ISSN: 1567-7249
AZ
ORG
AIF
IF: 3.992
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
7/9
Małgorzata Rydzanicz, Mateusz Jagła, Joanna Kosinska, Tomasz Tomasik, Alina Sobczak, Agnieszka Pollak, Izabela Herman-Sucharska, Anna Walczak, Przemko Kwinta, Rafał Płoski.
KIF5A de novo mutation associated with myoclonic seizures and neonatal onset progressive leukoencephalopathy.
Clinical Genetics
2017 : Vol. 91, nr 5, s. 769-773, il., bibliogr. 9 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: R. Płoski.
M. Rydzanicz, M. Jagła - these authors contributed equally.
p-ISSN: 0009-9163
AZ
ORG
AIF
IF: 3.512
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/9
Marcin Machnicki, Iwona Solarska, Magdalena Zawada, Ilona Seferyńska, Tomasz Sacha, Waldemar Sawicki, Joanna Niesiobędzka-Krężel, Barbara Pieńkowska-Grela, Katarzyna Borg, Katarzyna Pruszczyk, Joanna Kosińska, Piotr Stawiński, Joanna Góra-Tybor, Rafał Płoski, Tomasz Skorski, Tomasz Stokłosa.
Poszukiwanie nowych zmian genetycznych odpowiedzialnych za progresję do kryzy blastycznej w przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej - analiza wielogenowa z użyciem sekwencjonowania następnej generacji.
Acta Haematologica Polonica
2017 : Vol. 48, suppl. 1, s. s23-s24
XXVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 21-23 września 2017 r.
p-ISSN: 0001-5814
SZP
AWZ
9/9
Agnieszka Ługowska, Rafał Płoski, Paweł Włodarski, Agnieszka Matheisel, Marek Bodzioch, Barbara Karakulska, Anna Tylki-Szymańska.
Dwie nowe mutacje genu ARSA zidentyfikowane u polskich pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną typu późnoniemowlęcego.
(Two new ARSA mutations identified in Polish patients with the late infantile form of metachromatic leukodystrophy.)
W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
s. 116 : abstr. GC32.
SZP
AWZ
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ