Bibliografia UJ CM



Zapytanie: OBERSZTYN E
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/12
E[wa] Kostyk, B[ogusława] Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
Aberracja subtelomerowa jako przyczyna rodzinnego zespołu dysmorficznego z niedorozwojem umysłowym.
(Sub telomeric aberration as a cause of family dismorphic syndrome with mental retardation.)
W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
s. 171 : abstr. SFI/9.
SZP
AWZ
2/12
A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, M. Lassota, A. Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bieleńska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
(10 years experience in molecular diagnosis of the Prader-Willi syndrome.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 32-33 : abstr. W13.
SZP
AWZ
3/12
K. Borg, E. Bocian, P. Stankiewicz, A[nna] Kruczek, E. Obersztyn, T. Mazurczak, J. Lupski.
Niepełnosprawność intelektualna w wyniku submikroskopowej delecji towarzyszącej złożonej translokacji t(3;12) - mapowanie punktów złamań metodą FISH z klonami bakteryjnymi.
(Mental retardation as a result of submicroscopic deletion accompanying chromosomal translocation 3;12 - mapping of the breakpoints using FISH with bacterial clones.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 34 : abstr. P26.
SZP
AWZ
4/12
K.H. Chrzanowska, The Polish NBS Study Group, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Badura, E. Bernatowska, M. Białecka, B[ożenna] Dembowska-Bagińska, W.T. Duraj, K. Dzierżanowska-Fangrat, M. Gajdulewicz, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Gregorek, O. Haus, R. Janas, B[arbara] Kaczorowska-Hać, J. Korzeniowska, E[wa] Kostyk, M. Krajewska-Walasek, K. Madaliński, J. Michałkiewicz, A.T. Midro, E. Obersztyn, D. Perek, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Pohorecka, E. Popowska, H. Rysiewski, K. Spodar, M. Syczewska, M. Szarras-Czapnik, J. Szufladowicz-Woźniak, M. Ussowicz, A. Wakulińska, M. Walewska-Wolf, S[tanisław] Zajączek, B[eata] Zalewska-Szewczyk, The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Gro, A. Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, A[nna] Gaworczyk, B. Kazanowska, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, T[eresa] Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, M. Matysiak, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, M. Stolarska, K. Stefańska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, M. Wieczorek, E. Wyrobek, B. Zapolska.
Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 62-63.
SZM
AWZ
5/12
E. Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, K. Suchenek, E. Bocian, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, E[wa] Kostyk, T. Mazurczak.
Results of clinical and FISH studies for subtelomeric aberrations in 8 probands from 95 families affected with unexplained mental retardation.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 57.
SZM
AWZ
6/12
E[wa] Kostyk, B. Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
The family with three dysmorphic children with severe mental retardation (case presentation).
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 58.
SZM
AWZ
7/12
E. Obersztyn, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, K. Suchenek, J[acek] Pietrzyk, T. Mazurczak.
Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 75 rodzinach.
(Subtelomeric aberrations as a cause of mental ratardation - clinical and fish studies in 75 families.)
W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
s. 33-34 : abstr. O-24.
SZP
AWZ
8/12
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubow-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
European Journal of Human Genetics
2002 : Vol. 10 suppl. 1, s. 224, abstr. P0712
European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002, Strasbourg, France, May 25-29, 2002.
SZZ
SIF
9/12
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
(http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
LR
ORG
AIF
IF: 7.774
Adres url:
10/12
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
(Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 91 : abstr. 5.
SZP
AWZ
11/12
K[rystyna] H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Walasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E[wa] Kostyk, A. Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M[aria] Wieczorek, S[tanisław] Zajączek, K[rzysztof] Zeman.
Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
(Polish register of Nijmegen syndrome.)
W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego : Genetyka w słuzbie człowieka, Poznań, 11-13 czerwca 2001 : streszczenia
s. 128 : abstr. V-6-U.
SZP
AWZ
12/12
Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, E. Obersztyn.
Nijmegen breakage syndrome : a single mutation of Slavic origin in NBS1 gene among Polish NBS families.
W: 8th Manchester Birth Defects Conference, Manchester, UK, 10-13 November, 1998
abstr.
SZZ
AWZ
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ