Bibliografia UJ CM

1/8
A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, M. Lassota, A. Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bieleńska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
(10 years experience in molecular diagnosis of the Prader-Willi syndrome.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 32-33 : abstr. W13.
SZP
AWZ
2/8
K. Borg, E. Bocian, P. Stankiewicz, A[nna] Kruczek, E. Obersztyn, T. Mazurczak, J. Lupski.
Niepełnosprawność intelektualna w wyniku submikroskopowej delecji towarzyszącej złożonej translokacji t(3;12) - mapowanie punktów złamań metodą FISH z klonami bakteryjnymi.
(Mental retardation as a result of submicroscopic deletion accompanying chromosomal translocation 3;12 - mapping of the breakpoints using FISH with bacterial clones.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 34 : abstr. P26.
SZP
AWZ
3/8
E. Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, K. Suchenek, E. Bocian, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, E[wa] Kostyk, T. Mazurczak.
Results of clinical and FISH studies for subtelomeric aberrations in 8 probands from 95 families affected with unexplained mental retardation.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 57.
SZM
AWZ
4/8
E. Obersztyn, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, K. Suchenek, J[acek] Pietrzyk, T. Mazurczak.
Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 75 rodzinach.
(Subtelomeric aberrations as a cause of mental ratardation - clinical and fish studies in 75 families.)
W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
s. 33-34 : abstr. O-24.
SZP
AWZ
5/8
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubow-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
European Journal of Human Genetics
2002 : Vol. 10 suppl. 1, s. 224, abstr. P0712
European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002, Strasbourg, France, May 25-29, 2002.
SZZ
SIF
6/8
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
(http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
LR
ORG
AIF
IF: 7.774
Adres url:
7/8
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
(Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 91 : abstr. 5.
SZP
AWZ
8/8
P. Stankiewicz, E[wa] Kostyk, E. Bocian, H. Stańczak, J. Parczewska, E. Piątkowska, T. Mazurczak, J[acek] J. Pietrzyk.
Familial four breakpoint complex chromosomal rearrangement as a cause of monosomy 9p22-->pter and trisomy 10p11.2-->pter and 11q21 analysed by dual and triple colour FISH.
Journal of Medical Genetics
1997 : Vol. 34, nr 8, s. 696-699, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.388
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ