Bibliografia UJ CM

1/5
Satya R. Vemula, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Van Gerpen, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Dragana Momcilovic, Hyder A. Jinnah, Karen Frei, Ronald F. Pfeiffer, Mark S. LeDoux.
A rare sequence variant in intron 1 of THAP1 is associated with primary dystonia.
Molecular Genetics & Genomic Medicine
2014 : Vol. 2, nr 3, s. 261-272, il., bibliogr., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 3.0.
p-ISSN: 2324-9269
AZ
ORG
APZ
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/5
Jessie Theuns, Aline Verstraeten, Kristel Sleegers, Eline Wauters, Ilse Gijselinck, Stefanie Smolders, David Crosiers, Ellen Corsmit, Ellen Elinck, Manu Sharma, Rejko Kruger, Suzanne Lesage, Alexis Brice, Sun Ju Chung, Mi-Jung Kim, Young Jin Kim, Owen A. Ross, Zbigniew K. Wszolek, Ekaterina Rogaeva, Zhengrui Xi, Anthony E. Lang, Christine Klein, Anne Weissbach, George D. Mellick, Peter A. Silburn, Georgios M. Hadjigeorgiou, Efthimios Dardiotis, Nobutaka Hattori, Ogaki Kotaro, Eng-King Tan, Yi Zhao, Jan Aasly, Enza Maria Valente, Simona Petrucci, Grazia Annesi, Aldo Quattrone, Carlo Ferrarese, Laura Brighina, Angela Deutschlnder, Andreas Puschmann, Christer Nilsson, Gaetan Garraux, Mark S. LeDoux, Ronald F. Pfeiffer, Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala, Demetrius M. Maraganore, Sebastiaan Engelborghs, Peter Paul De Deyn, Patrick Cras, Marc Cruts, Christine Van Broeckhoven, GEO-PD Consortium.
Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G₄C₂)n repeat in Parkinson disease.
Neurology
2014 : Vol. 83, nr 21, s. 1906-1913, il., bibliogr. 30 poz., abstr.
p-ISSN: 0028-3878
AZ
ORG
AIF
IF: 8.286
3/5
Satya R. Vemula, Andresa Puschmann, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Monika Rudzińska, Karen P. Frei, Daniel D. Truong, Zbigniew K. Wszolek, Mark S. LeDoux.
Role of Gα(olf) in familial and sporadic adult-onset primary dystonia.
Human Molecular Genetics
2013 : Vol. 22, nr 12, s. 2510-2519, il., bibliogr. 53 poz.
p-ISSN: 0964-6906
AZ
ORG
AIF
IF: 6.677
Adres url:
4/5
Mark S. LeDoux, Jianfeng Xiao, Monika Rudzińska, W. Bastian, Zbigniew K. Wszolek, Jay A. Van Gerpen, Andreas Puschmann, Dragana Momcilovic, Satya R. Vemula, Yu Zhao.
Genotype-phenotype correlations in THAP1 dystonia : Molecular foundations and description of new cases.
Parkinsonism & Related Disorders
2012 : Vol. 18, nr 5, s. 414-425, il., bibliogr. 52 poz., abstr.
p-ISSN: 1353-8020
AZ
POG
AIF
IF: 3.274
5/5
Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Samer D. Tabbal, Morvarid Karimi, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Gerpen Van, David K. Simon, Daniel Tarsy, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Karen P. Frei, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Ronald F. Pfeiffer, Carrie Le, Mark S. LeDoux.
The c.-237-236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia.
Movement Disorders
2011 : Vol. 26, nr 3, s. 549-553, bibliogr. 16 poz.
p-ISSN: 0885-3185
AZ
ORG
AIF
IF: 4.505
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ