Bibliografia UJ CM

1/39
J[acek] J. Pietrzyk, A[nna] Kruczek, A[nna] Madetko-Talowska, A[gnieszka] Sarnecka.
Identyfikacja zmian sekwencji nukleotydowej genu COL1A2, oraz określenie defektu biochemicznego białka kolagenu typu I u chorych z wrodzoną łamliwością kości (badania wstępne).
W: XXXII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 15-16 lutego 2008 : streszczenia
s. 6
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
2/39
Joanna Witecka, Aleksandra M. Auguściak-Duma, Anna Kruczek, Anna Szydło, Marta Lesiak, Maria Krzak, J[acek] J. Pietrzyk, Minna Mannikko, Aleksander L. Sieroń.
Two novel COL1A1 mutations in patients with osteogenesis imperfecta (OI) affect the stability of the collagen type I triple-helix.
Journal of Applied Genetics
2008 : Vol. 49, nr 3, s. 283-295, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1234-1983
AP
ORG
AIF
IF: 1.351
Adres url:
3/39
Aleksandra Auguściak-Duma, Aleksander L. Sieroń, Anna Kruczek, Maria Krzak, Anna Szydło, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Jacek J. Pietrzyk.
Delecja nukleotydu w genie COL1A1 zmienia ramkę odczytu i wprowadza kodon stop u pacjenta z Osteogenesis Imperfecta typu I.
W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
s. 156-157 : abstr. GC190.
SZP
AWZ
4/39
Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Bożena Didycz, Jacek J. Pietrzyk.
Maternal PKU syndrome - the teratogenic effect of the poor-controlled diet in PKU mothers.
W: Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, June 2-3, 2006 : proceedings of the conference / [ed. Wiesław A. Jędrychowski, Frederica P. Perera, Umberto Maugeri] : [abstracts]. - Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, cop. 2007
s. 251-252.
SZM
AWZ
5/39
Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Barbara Nowak, Aldona Dembińska-Kieć, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Spektrum mutacji genu MECP2 u dziewczynek z cechami autyzmu pochodzących z Polski południowo-wschodniej.
(The spectrum of the MECP2 mutations in girls with autistic features from South-Eastern Poland.)
W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
s. 54 : abstr. GC151.
SZP
AWZ
6/39
Z[bigniew] Kordon, J[acek] Kuźma, D[agmara] Stec, A[ndrzej] Rudziński, A[nna] Kruczek, E. Piątkowska.
Zespół Fallota z brakiem zastawki tętnicy płucnej i zespół DiGeorge`a u monozygotycznych bliźniąt.
(Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve and Di George syndrome in monozygotic twins.)
W: XXXI Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami : Możliwości nowoczesnej diagnostyki, leczenia i profilaktyki w chorobach wieku dziecięcego, Kraków, 9-10 lutego, 2007 : streszczenia
s. 9
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
7/39
Ewa Bocian, Beata Nowakowska, Ewa Obersztyn, Katarzyna Borg, Ilse Chudoba, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek Pietrzyk, Tadeusz Mazurczak.
Charakterystyka chromosomów markerowych metodami cytogenetyki molekularnej u pacjentów z cechami niepełnosprawności intelektualnej i współistnieniem wad rozwojowych.
(Characterization of marker chromosomes using molecular cytogenetic methods in patients with mental retardation and congenital malformations.)
Medycyna Wieku Rozwojowego
2006 : T. 10, nr 1 cz. 2, s. 211-225, il., bibliogr. 37 poz., abstr., streszcz.
AP
ORG
KBN
8/39
Katarzyna Borg, Ewa Bocian, Paweł Stankiewicz, Ewa Obersztyn, Anna Kruczek, Beata Nowakowska, Alicja Ilnicka, Tadeusz Mazurczak.
Cytogenetyczno-molekularna charakterystyka zrównoważonych rearanżacji chromosomowych u dziewięciu pacjentów z cechami upośledzenia umysłowego, dysmorfii oraz wadami rozwojowymi.
(Cytogenetic-molecular analysis of balanced chromosomal rearrangements in nine patients with intellectual disability, dysmorphic features and congenital abnormalities.)
Medycyna Wieku Rozwojowego
2006 : T. 10, nr 1 cz. 2, s. 227-246, bibliogr. 63 poz., abstr., streszcz.
AP
ORG
KBN
9/39
Edyta Piątkowska, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Dermatoglify pacjentów z zespołem Edwardsa.
(Dermatoglyphics in children with Edwards syndrome.)
Stand. Med. (Warsz. 2004)
2006 : T. 3, nr 2, s. 176-178, il., bibliogr. 4 poz., abstr., streszcz.
AP
ORG
KBN
10/39
E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, B[ożena] Didycz, J[acek] J. Pietrzyk.
Maternal PKU syndrome - the teratogenic effect of the poor-controlled diet in PKU Mothers.
W: Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, June 2-3, 2006 : book of abstracts
s. 56-57.
SZP
AWZ
11/39
Edyta Piątkowska, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Dermatoglify pacjentów z zespołem Edwardsa.
(Dermatoglyphs in patients with Edwards syndrome.)
W: XXV lat antropologii w IPCZD. Rola antropologii klinicznej w medycynie, Warszawa, 4 listopada 2005r.
s. 9.
SZP
AWZ
12/39
Anna Kruczek, Marek Bodzioch, Piotr Kruczek, Zofia Mitkowska, Jacek J. Pietrzyk.
Karłowatość tanatoforyczna - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1994-2004.
(Tanatoforic microsomia - presentation of patients hospitalized in PAIP between 1994-2004.)
W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
s. 59 : abstr. SA/4.
SZP
AWZ
13/39
Katarzyna Borg, Paweł Stankiewicz, Ewa Bocian, Anna Kruczek, Ewa Obersztyn, James R. Lupski, Tadeusz Mazurczak.
Molecular analysis of a constitutional complex genome rearrangement with 11 breakpoints involving chromosomes 3, 11, 12, and 21 and a approximately 0.5-Mb submicroscopic deletion in a patient with mild mental retardation.
Human Genetics
2005 : Vol. 118, nr 2, s. 267-275, il., bibliogr., abstr.
AZ
POG
AIF
IF: 4.331
14/39
Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Małgorzata Strzałka, Aldona Dembińska-Kieć, Beata Kieć-Wilk, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Mutations of MECP2 involved in the epigenetic regulation of methylated DNA in Polish girls with Rett syndrome.
W: Second European Nutrigenomics Conference, Tuscano, Italy, 10 - 14 September, 2005
s. 144.
SZZ
AWZ
15/39
A[nna] Kruczek, E[wa] Kostyk, G[racjan] Wątor, P[iotr] Kruczek, J[acek] J. Pietrzyk.
Obraz kliniczny i diagnostyka zespołu Smitha-Lemliego-Opitza - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w latach 1992-2003.
(Clinical picture and diagnostics of Smith-Lemlie-Oplitz syndrome - presentation of patients hospitalized between 1992-2003.)
W: XXIX Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 25-26 lutego, 2005 : streszczenia
s. 7
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
16/39
Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Gracjan Wątor, Piotr Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Obraz kliniczny i diagnostyka zespołu Smitha-Lemliego-Opitza - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1992-2003.
(Clinical picture and diagnostics of Smith-Lemlie-Oplitz syndrome - presentation of patients hospitalized in PAIP between 1992-2003.)
W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
s. 60 : abstr. SA/5.
SZP
AWZ
17/39
A. Szydlo, J. Pogrzeba, A[nna] Kruczek, K. Koziel, M. Mannikko, T. Pihlajaniemi, J[acek] J. Pietrzyk, L. Ala-Kokko, A.L. Sieron.
Osteogenesis imperfecta (OI) a novel approach to the old disorder.
Bone
2005 : Vol. 36 suppl. 1, s. S42, abstr. SO-06
Third International Conference on Children's Bone Health, 11-14 May, Sorrento, Italy, 2005.
SZZ
SIF
18/39
Marek Kaciński, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Barbara Skowronek-Bała.
Padaczka u trojga dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna.
(Epilepsy in three children with Wolf-Hirschhorn syndrome.)
Przegląd Lekarski
2005 : T. 62, nr 11, s. 1298-1301, bibliogr. 17 poz.
AP
KAZ
KBN
Adres url:
19/39
A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, M. Lassota, A. Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bieleńska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
(10 years experience in molecular diagnosis of the Prader-Willi syndrome.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 32-33 : abstr. W13.
SZP
AWZ
20/39
Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Aberracje chromosomowe.
W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
s. 413-429 : il., bibliogr. 3 poz.
RPO
ORG
RMP
Adres url:
21/39
A[nna] Kruczek, M[arek] Bodzioch, J[acek] J. Pietrzyk, Z[ofia] Mitkowska.
Dysplazja tanatoforyczna - obraz kliniczny i diagnostyka molekularna - prezentacja pacjenta.
(Thanatophoric dysplasia - clinical and molecular diagnosis. Case presentation.)
W: XXVIII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 13-14 lutego, 2004 : streszczenia
s. 21
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
22/39
Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Molekularne podłoże chorób dziedzicznych.
W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
s. 401-412 : il., bibliogr. 4 poz.
RPO
ORG
RMP
Adres url:
23/39
K. Borg, E. Bocian, P. Stankiewicz, A[nna] Kruczek, E. Obersztyn, T. Mazurczak, J. Lupski.
Niepełnosprawność intelektualna w wyniku submikroskopowej delecji towarzyszącej złożonej translokacji t(3;12) - mapowanie punktów złamań metodą FISH z klonami bakteryjnymi.
(Mental retardation as a result of submicroscopic deletion accompanying chromosomal translocation 3;12 - mapping of the breakpoints using FISH with bacterial clones.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 34 : abstr. P26.
SZP
AWZ
24/39
M. Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K. Chrzanowska, B. Goryluk-Kozakiewicz, M. Gajdulewicz, K. Spodar, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J. Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarczyk, B. Górska, J. Ryżko, P. Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L. Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, A. Materna-Kiryluk, D. Brzozowska, M. Wiśniewska.
Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 60.
SZM
AWZ
25/39
Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Marek Bodzioch, Jacek J. Pietrzyk, Piotr Kruczek, Zofia Mitkowska.
Thanatophoric dysplasia - patients hospitalized in Polish-American Children's Hospital in Cracow in 1994-2002.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 79.
SZM
AWZ
26/39
A[nna] Kruczek, E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, P. Sucharski.
Analiza kliniczna i molekularna chorych z podejrzeniem hypochondroplazji i achondroplazji w materiale Zakładu Genetyki Medycznej.
W: XXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 14-15 lutego, 2003 : streszczenia
s. 5-6
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
27/39
J[acek] J. Pietrzyk, A[nna] Kruczek.
Stem cell transplantation - a new hope for therapy of genetic diseases?
Acta Angiologica
2003 : Vol. 9 suppl., s. 40
The First Annual Meeting of the Stem Cell Therapeutic Excellence Centre (STEC), 8th Scientific Symposium of Experimental Cardiology Group of the Polish Cardiac Society : Stem cells in cardiology and angiology, Kraków 23-25 October 2003.
SZP
AWZ
Adres url:
28/39
E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, P. Sucharski, J[acek] J. Pietrzyk.
Diagnostyka molekularna achondroplazji (ACH) i hypochondroplazji (HCH) - w materiale Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Coll. Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.
(Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Genetic Counseling Unit of Polish-American Childrens' Hospital CM UJ.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 134 : abstr. 70.
SZP
AWZ
29/39
Anna Kruczek, Piotr Kruczek, Zofia Mitkowska, Jacek J. Pietrzyk.
Karłowatość tanatoforyczna - prezentacja trzech pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1994-2000.
(Thanatophoric dysplasia - three patients hospitalized in PAIP in 1994-2000.)
Przegląd Lekarski
2002 : T. 59 supl. 1, s. 137-139, il., bibliogr. 8 poz.
Międzynarodowa Konferencja "Postępy w neonatologii", Kraków, 18-20 kwietnia 2002 roku.
AP
ORG
KBN
Adres url:
30/39
Tomasz Rogula, Janusz Rys, Anna Kruczek, Marcin Barczyński, Aleksander Niezabitowski, Stanislaw Cichon [Cichoń], Roman M. Herman.
The ultrasonographical and histological characteristics of thyroid gland in patients with Graves' disease treated surgically.
W: Endocrine Surgery : III International Meeting, Rome, March, 26-28, 2001
abstr. 19.
SZZ
AWZ
31/39
E. Piątkowska, A[nna] Kruczek, J[acek] J. Pietrzyk.
Dermatoglify rąk u dzieci z wrodzoną łamliwością kości.
Scr. Period. (Sofia)
2000 : Vol. 3, nr 2 supl. 1 p. 2, s. 914-917, il., bibliogr. 7 poz., streszcz.
RZM
ORG
APZ
32/39
E. Piątkowska, A[nna] Kruczek, J[acek] J. Pietrzyk.
Palmar dermatoglyphs in children with osteogenesis imperfecta.
Scr. Period. (Sofia)
2000 : Vol. 3, nr 3, s. 493-497, il., bibliogr. 7 poz., abstr.
International Congress of Anthropological Sciences "Anthropology 2000", Bydgoszcz, Poland, 23-25 June 2000
RZM
ORG
APZ
33/39
Jacek J. Pietrzyk, E[wa] Kostyk, P. Sucharski, M[arek] Sanak, A[nna] Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI). (Badania molekularne we wrodzonej łamliwości kości).
European Journal of Human Genetics
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 125, abstr. P-506.
31st Annual Meeting Of Human Genetics, Geneva, Switzerland, 29 May-1 June, 1999.
SZZ
SIF
34/39
Jacek J. Pietrzyk, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Marek Sanak, Anna Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI). (Badania molekularne we wrodzonej łamliwości kości).
Pediatric Research
1999 : Vol. 45, nr 6, s. 924, abstr. 221.
SZZ
SIF
35/39
Anna Janik, Monika Adamska-Skuła, Katarzyna Miodońska, Zofia Suder, Anna Kruczek.
Sposób odżywiania i zachowanie prawidłowej masy ciała ważnymi czynnikami w rehabilitacji dzieci niepełnosprawnych.
(Feeding patterns and body mass keeping as important factors in rehabilitation of disabled children.)
Probl. Hig.
1999 : nr 59, s. 46-54, il., bibliogr. 28 poz., streszcz., summ.
AP
KBN
36/39
Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Edyta Piątkowska.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 1. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta.
Journal of Applied Genetics
1998 : Vol. 39, nr 4, s. 331-348, bibliogr. 13 poz.
AP
ORG
37/39
Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 2. Evaluation of intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci
Journal of Applied Genetics
1998 : Vol. 39, nr 4, s. 349-365, bibliogr. 10 poz.
AP
ORG
38/39
Piotr Sucharski, Marek Sanak, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 3. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique.
Journal of Applied Genetics
1998 : Vol. 39, nr 4, s. 367-373, bibliogr. 14 poz.
AP
ORG
39/39
A[nna] Janik, K[atarzyna] Miodońska, Z[ofia] Suder, A[nna] Kruczek.
Sposób odżywiania i zachowanie prawidłowej masy ciała ważnymi czynnikami w rehabilitacji dzieci niepełnosprawnych.
(Feeding patern and body mass maintaining as important factors in rehabilitation of disabled children.)
W: I Konferencja Naukowa "Dziecko w kręgu integracji". Kraków, 3.12.1998. Streszczenia referatów.
SZP
AWZ
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ