Bibliografia UJ CM

1/62
Tomasz Klupa, Maciej Małecki, Barbara Katra, Katarzyna Cyganek, Jan Skupień, Ewa Kostyk, Jacek Pietrzyk, Jacek Sieradzki.
Use of sensor-augmented insulin pump in patient with diabetes and cystic fibrosis : evidence for improvement in metabolic control.
Diabetes Technology & Therapeutics
2008 : Vol. 10, nr 1, s. 46-49, il., bibliogr. 16 poz.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.127
2/62
Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Bożena Didycz, Jacek J. Pietrzyk.
Maternal PKU syndrome - the teratogenic effect of the poor-controlled diet in PKU mothers.
W: Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, June 2-3, 2006 : proceedings of the conference / [ed. Wiesław A. Jędrychowski, Frederica P. Perera, Umberto Maugeri] : [abstracts]. - Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, cop. 2007
s. 251-252.
SZM
AWZ
3/62
Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Barbara Nowak, Aldona Dembińska-Kieć, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Spektrum mutacji genu MECP2 u dziewczynek z cechami autyzmu pochodzących z Polski południowo-wschodniej.
(The spectrum of the MECP2 mutations in girls with autistic features from South-Eastern Poland.)
W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
s. 54 : abstr. GC151.
SZP
AWZ
4/62
A. Słuszniak, B[ożena] Didycz, D[orota] Tylek-Lemańska, E[wa] Kostyk, M. Juroszek.
Występowanie fenyloketonurii/hiperfenyloaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 2004-2006 po zmianie postępowania w badaniu przesiewowym na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
W: XXXI Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami : Możliwości nowoczesnej diagnostyki, leczenia i profilaktyki w chorobach wieku dziecięcego, Kraków, 9-10 lutego, 2007 : streszczenia
s. 6-7
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
5/62
Ewa Bocian, Beata Nowakowska, Ewa Obersztyn, Katarzyna Borg, Ilse Chudoba, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek Pietrzyk, Tadeusz Mazurczak.
Charakterystyka chromosomów markerowych metodami cytogenetyki molekularnej u pacjentów z cechami niepełnosprawności intelektualnej i współistnieniem wad rozwojowych.
(Characterization of marker chromosomes using molecular cytogenetic methods in patients with mental retardation and congenital malformations.)
Medycyna Wieku Rozwojowego
2006 : T. 10, nr 1 cz. 2, s. 211-225, il., bibliogr. 37 poz., abstr., streszcz.
AP
ORG
KBN
6/62
E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, B[ożena] Didycz, J[acek] J. Pietrzyk.
Maternal PKU syndrome - the teratogenic effect of the poor-controlled diet in PKU Mothers.
W: Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, June 2-3, 2006 : book of abstracts
s. 56-57.
SZP
AWZ
7/62
E[wa] Kostyk, B[ogusława] Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
Aberracja subtelomerowa jako przyczyna rodzinnego zespołu dysmorficznego z niedorozwojem umysłowym.
(Sub telomeric aberration as a cause of family dismorphic syndrome with mental retardation.)
W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
s. 171 : abstr. SFI/9.
SZP
AWZ
8/62
J[acek] J. Pietrzyk, E[wa] Kostyk, M[irosław] Bik-Multanowski, B. Zasadzka.
Bone morphogenetic proteins genes and neural tube defects.
Pediatric Research
2005 : Vol. 58, nr 2, s. 390, abstr. 208
ESPR European Society for Pediatric Research, Siena, Italy, August 31-September 3, 2005.
SZZ
SIF
Adres url:
9/62
B[ożena] Didycz, E[wa] Kostyk, J[acek] J. Pietrzyk.
Influence of low-phenylalanine diet based on selenium-containing and selenium-free formula in children with phenylketonuria on the growth process in infancy in the population of South-East Poland.
W: International Conference on Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin, Miami, FL, USA, February 28-March 5 2005.
SZZ
AWZ
Adres url:
10/62
Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Małgorzata Strzałka, Aldona Dembińska-Kieć, Beata Kieć-Wilk, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Mutations of MECP2 involved in the epigenetic regulation of methylated DNA in Polish girls with Rett syndrome.
W: Second European Nutrigenomics Conference, Tuscano, Italy, 10 - 14 September, 2005
s. 144.
SZZ
AWZ
11/62
A[nna] Kruczek, E[wa] Kostyk, G[racjan] Wątor, P[iotr] Kruczek, J[acek] J. Pietrzyk.
Obraz kliniczny i diagnostyka zespołu Smitha-Lemliego-Opitza - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w latach 1992-2003.
(Clinical picture and diagnostics of Smith-Lemlie-Oplitz syndrome - presentation of patients hospitalized between 1992-2003.)
W: XXIX Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 25-26 lutego, 2005 : streszczenia
s. 7
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
12/62
Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Gracjan Wątor, Piotr Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Obraz kliniczny i diagnostyka zespołu Smitha-Lemliego-Opitza - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1992-2003.
(Clinical picture and diagnostics of Smith-Lemlie-Oplitz syndrome - presentation of patients hospitalized in PAIP between 1992-2003.)
W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
s. 60 : abstr. SA/5.
SZP
AWZ
13/62
Marek Kaciński, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Barbara Skowronek-Bała.
Padaczka u trojga dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna.
(Epilepsy in three children with Wolf-Hirschhorn syndrome.)
Przegląd Lekarski
2005 : T. 62, nr 11, s. 1298-1301, bibliogr. 17 poz.
AP
KAZ
KBN
Adres url:
14/62
E[wa] Kostyk, M. Kiszko.
Zastosowanie techniki hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) do diagnostyki zespołów mikrodelecji w materiale Poradni Genetycznej USD w Krakowie.
(Application of fluorescent in situ hybridization (FISH) in diagnostics of microdeletion syndrome in patients of the Genetic Counselling in Kraków.)
W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
s. 59 : abstr. SA/1.
SZP
AWZ
15/62
E[wa] Kostyk, M. Kiszko.
Zastosowanie techniki hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ FISH do diagnostyki zespołów mikrodelecji.
(Application of fluorescent in situ hybridization (FISH) in diagnostics of microdeletion syndrome in patients of the Genetic Counselling in Kraków.)
W: XXIX Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 25-26 lutego, 2005 : streszczenia
s. 6
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
16/62
A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, M. Lassota, A. Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bieleńska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
(10 years experience in molecular diagnosis of the Prader-Willi syndrome.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 32-33 : abstr. W13.
SZP
AWZ
17/62
Ewa Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, Kamila Suchenek, Ewa Bocian, Anna Kutkowska-Kaźmnierczak, Ewa Kostyk, Tadeusz Mazurczak.
Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 96 rodzinach.
(Subtelomeric aberrations as a reason of mental retardation - the results of clinical and cytogenetic investigations in 96 families.)
W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
s. 59 : abstr. W31.
SZP
AWZ
18/62
B[eata] Stasiewicz-Jarocka, O. Haus, E. van Assche, E[wa] Kostyk, M. Constantinou, A. Rybałko, B. Krzykwa, A. Marcinkowska, I. Barisič, V[aidutis] Kučinskas, B. Katużewski, G. Schwanitz, A.T. Midro.
Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Clinical Genetics
2004 : Vol. 66, nr 3, s. 189-207, il., bibliogr. 36 poz.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.367
Adres url:
19/62
Barbara Panasiuk, Ruta Ušinskiené, Ewa Kostyk, Alicja Rybałko, Beata Stasiewicz-Jarocka, Bogusława Krzykwa, Barbara Pieńkowska-Grela, Vaidutis Kučinskas, Kyra Michalova, Alina T. Midro.
Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Ann. Genet.
2004 : Vol. 47, nr 1, s. 11-28, il., bibliogr. 35 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 0.762
Adres url:
20/62
M. Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K. Chrzanowska, B. Goryluk-Kozakiewicz, M. Gajdulewicz, K. Spodar, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J. Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarczyk, B. Górska, J. Ryżko, P. Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L. Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, A. Materna-Kiryluk, D. Brzozowska, M. Wiśniewska.
Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 60.
SZM
AWZ
21/62
K.H. Chrzanowska, The Polish NBS Study Group, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Badura, E. Bernatowska, M. Białecka, B[ożenna] Dembowska-Bagińska, W.T. Duraj, K. Dzierżanowska-Fangrat, M. Gajdulewicz, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Gregorek, O. Haus, R. Janas, B[arbara] Kaczorowska-Hać, J. Korzeniowska, E[wa] Kostyk, M. Krajewska-Walasek, K. Madaliński, J. Michałkiewicz, A.T. Midro, E. Obersztyn, D. Perek, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Pohorecka, E. Popowska, H. Rysiewski, K. Spodar, M. Syczewska, M. Szarras-Czapnik, J. Szufladowicz-Woźniak, M. Ussowicz, A. Wakulińska, M. Walewska-Wolf, S[tanisław] Zajączek, B[eata] Zalewska-Szewczyk, The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Gro, A. Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, A[nna] Gaworczyk, B. Kazanowska, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, T[eresa] Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, M. Matysiak, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, M. Stolarska, K. Stefańska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, M. Wieczorek, E. Wyrobek, B. Zapolska.
Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 62-63.
SZM
AWZ
22/62
Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Profilaktyka chorób uwarunkowanych genetycznie.
W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
s. 435-440 : il., bibliogr. 3 poz.
RPO
ORG
RMP
Adres url:
23/62
E. Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, K. Suchenek, E. Bocian, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, E[wa] Kostyk, T. Mazurczak.
Results of clinical and FISH studies for subtelomeric aberrations in 8 probands from 95 families affected with unexplained mental retardation.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 57.
SZM
AWZ
24/62
Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Marek Bodzioch, Jacek J. Pietrzyk, Piotr Kruczek, Zofia Mitkowska.
Thanatophoric dysplasia - patients hospitalized in Polish-American Children's Hospital in Cracow in 1994-2002.
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 79.
SZM
AWZ
25/62
E[wa] Kostyk, B. Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
The family with three dysmorphic children with severe mental retardation (case presentation).
W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
s. 58.
SZM
AWZ
26/62
Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Wady wrodzone u dzieci.
W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
s. 393-399 : bibliogr. 2 poz.
RPO
ORG
RMP
Adres url:
27/62
Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Zasady diagnostyki chorób uwarunkowanych dziedzicznie.
W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
s. 387-392 : il., bibliogr. 3 poz.
RPO
ORG
RMP
Adres url:
28/62
E. Obersztyn, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, K. Suchenek, J[acek] Pietrzyk, T. Mazurczak.
Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 75 rodzinach.
(Subtelomeric aberrations as a cause of mental ratardation - clinical and fish studies in 75 families.)
W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
s. 33-34 : abstr. O-24.
SZP
AWZ
29/62
A[nna] Kruczek, E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, P. Sucharski.
Analiza kliniczna i molekularna chorych z podejrzeniem hypochondroplazji i achondroplazji w materiale Zakładu Genetyki Medycznej.
W: XXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 14-15 lutego, 2003 : streszczenia
s. 5-6
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
30/62
M. Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielnik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J. Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, Ryżkoj, P. Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L. Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A. Materna-Kiryluk, M. Wiśniewska.
Zespół Smitha, Lemiego i Opitza - studium przypadków (1997-2003).
(Smith-Lemi-Opitz syndrome : a case study (1997-2003).)
W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
s. 32 : abstr. O-22.
SZP
AWZ
31/62
Jacek J. Pietrzyk, Grzegorz Lis, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski.
Analiza wewnątrzgenowych miejsc polimorficznych genów IL-4, IL-4R, FcεRIβ u dzieci z astmą atopową.
(Analysis of intragenic polymorphic sites of IL-4, IL-4R and FcεRIβ genes in children with asthma.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 99 : abstr. 19.
SZP
AWZ
32/62
Dorota Tylek-Lemańska, Ewa Kostyk, Aleksandra Słuszniak, Marzena Juroszek, Bożena Didycz, Jolanta Osak.
Częstość występowania hiperfenyloalaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985-2000 na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
(The frequency of hyperphenylalaninemia in Southeastern Poland on the basis of material from the Screening and Errors of Metabolism Laboratory.)
Pediatria Polska
2002 : T. 77, nr 5, s. 373-379, il., bibliogr. 17 poz.
AP
ORG
KBN
33/62
L. Jakubowski, M. Ignacak, O. Hiort, R. Stawerska, A. Sobieszczańska-Jabłońska, E[wa] Kostyk, A. Bielak, J. Słowikowska-Hilczer.
Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
(Clinical diagnosis, therapeutic goals and genetic counseling in androgen insensitivity syndrome.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 51.
SZP
AWZ
34/62
E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, P. Sucharski, J[acek] J. Pietrzyk.
Diagnostyka molekularna achondroplazji (ACH) i hypochondroplazji (HCH) - w materiale Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Coll. Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.
(Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Genetic Counseling Unit of Polish-American Childrens' Hospital CM UJ.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 134 : abstr. 70.
SZP
AWZ
35/62
C. Cybulski, K. Krzystolik, A. Murgia, B. Gorski, T. Debniak, A. Jakubowska, M. Martella, G. Kurzawski, M. Prost, I. Kojder, J. Limon, P. Nawacki, L. Sagan, B. Bialas, J[ózef] Kaluza, M. Zdunek, A. Omulecka, D. Jaskolski, E[wa] Kostyk, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, O. Haus, H. Janiszewska, K. Pecold, M[aria] Starzycka.
Germline mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 7, s. E38.
AZ
ORG
AIF
IF: 7.774
Adres url:
36/62
Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyrylowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 36-37.
SZP
AWZ
37/62
D[orota] Tylek-Lemańska, M. Otarzewski, E[wa] Kostyk.
Measurement of phenylalanine in blood on filter paper as a method of monitoring PKU treatment.
J. Med. Screen
2002 : Vol. 9, s. 64-66, il., bibliogr. 16 poz.
AZ
ORG
AIF
IF: 1.720
Adres url:
38/62
E. Ciara, E. Popowska, E. Małunowicz, D[orota] Piekutowska-Abramczuk, M. Borucka-Mankiewicz, D. Jurkiewicz, A. Jezela-Stanek, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, L. Jakubowski, M. Krajewska-Walasek.
Podłoże molekularne Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
(Molecular basis of Smith - Lemli - Opitz syndrome in polish population. The genotype - fenotype correlation.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 75.
SZP
AWZ
39/62
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubow-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
European Journal of Human Genetics
2002 : Vol. 10 suppl. 1, s. 224, abstr. P0712
European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002, Strasbourg, France, May 25-29, 2002.
SZZ
SIF
40/62
Alicja Kaczmarczyk-Stachowska, Halina Kwapińska, Danuta Fijał, Paweł Grabowski, Ewa Kostyk.
Rzadki przypadek dysplazji zębiny typu I.
(A rare case of type I dentinal dysplasia.)
Czasopismo Stomatologiczne
2002 : T. 55, nr 3, s. 161-164, il., bibliogr. 17 poz., streszcz., summ.
AP
ORG
KBN
Adres url:
41/62
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Journal of Medical Genetics
2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
(http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
LR
ORG
AIF
IF: 7.774
Adres url:
42/62
Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
(Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 91 : abstr. 5.
SZP
AWZ
43/62
Gracjan Wątor, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Zastosowanie techniki SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) do lokalizacji mutacji w obrębie genu RB-1 w rodzinach ze sporadycznymi postaciami siatkówczaka płodowego.
(SSCP analysis of RB-1 gene in families with sporadic retinoblastoma.)
W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
s. 128 : abstr. 62.
SZP
AWZ
44/62
Grzegorz Lis, Ewa Kostyk, Marek Sanak, Jacek J. Pietrzyk.
Badania molekularne w populacji dzieci chorych na astmę oskrzelową. Cz. I. Polimorfizm regionu promotorowego regionu CD14.
(Molecular studies in asthmatic children. Part I. CD14 polymorphism in allergic asthma.)
Pneumonologia i Alergologia Polska
2001 : T. 69, nr 5-6, s. 265-272, boibliogr. 17 poz., sum.
p-ISSN: 0867-7077
AP
ORG
KBN
45/62
K[rystyna] H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Walasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E[wa] Kostyk, A. Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M[aria] Wieczorek, S[tanisław] Zajączek, K[rzysztof] Zeman.
Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
(Polish register of Nijmegen syndrome.)
W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego : Genetyka w słuzbie człowieka, Poznań, 11-13 czerwca 2001 : streszczenia
s. 128 : abstr. V-6-U.
SZP
AWZ
46/62
Maria Pąchalska, Bogusław Frańczuk, Tadeusz Gałkowski, Bożena Grochmal-Bach, Henryk Knapik, Ewa Kostyk, Bruce Duncan MacQueen, Piotr Pąchalski, Rafał Stabrawa, Irena Jeleńska-Szyguła.
Terapia apraksji kończyn u pacjentki z zespołem MELAS.
(Therapy for limb apraxia in a patient with the MELAS syndrome.)
Fizjoterapia Polska
2001 : Vol. 1, nr 1, s. 26-38, il., bibliogr. 38 poz., streszcz., summ.
AP
KAZ
47/62
Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Genetyczne podłoże siatkówczaka płodowego.
(Genetic background of retinoblastoma.)
Medycyna Wieku Rozwojowego
1999 : T. 3, nr 1, s. 33-40, bibliogr. 30 poz., streszcz., abstr.
AP
KBN
48/62
Jacek J. Pietrzyk, E[wa] Kostyk, P. Sucharski, M[arek] Sanak, A[nna] Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI). (Badania molekularne we wrodzonej łamliwości kości).
European Journal of Human Genetics
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 125, abstr. P-506.
31st Annual Meeting Of Human Genetics, Geneva, Switzerland, 29 May-1 June, 1999.
SZZ
SIF
49/62
Jacek J. Pietrzyk, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Marek Sanak, Anna Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI). (Badania molekularne we wrodzonej łamliwości kości).
Pediatric Research
1999 : Vol. 45, nr 6, s. 924, abstr. 221.
SZZ
SIF
50/62
Aleksander Konturek, Marian Barczyński, Ewa Kostyk, Janina Parczewska, Jacek J. Pietrzyk, Stanisław Cichoń, Jarosław Gucwa.
Aberracje chromosomalne u chorych z rakiem brodawkowatym tarczycy i innymi nowotworami.
(Chromosomal abnormalities in patient with papillary thyroid cancer and other neoplasms.)
Przegląd Lekarski
1998 : T. 55, nr 5, s. 290-293, bibliogr. 21 poz.
AP
51/62
Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, H. Rysiewski, M. Białecka, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Gregorek, J. Michałkiewicz, K. Madaliński, A. Brzezińska, A. Rożynek.
Badania kliniczne i genetyczne w zespole Nijmegen.
(Clinical and genetic studies in the Nijmegen breakage syndrome.)
W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Immunologii Doświadczalnej i Klinicznej, Warszawa, 16-18 września, 1998 : materiały zjazdowe
s. 159.
SZP
52/62
Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Edyta Piątkowska.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 1. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta.
Journal of Applied Genetics
1998 : Vol. 39, nr 4, s. 331-348, bibliogr. 13 poz.
AP
ORG
53/62
Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 2. Evaluation of intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci
Journal of Applied Genetics
1998 : Vol. 39, nr 4, s. 349-365, bibliogr. 10 poz.
AP
ORG
54/62
Piotr Sucharski, Marek Sanak, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek.
Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 3. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique.
Journal of Applied Genetics
1998 : Vol. 39, nr 4, s. 367-373, bibliogr. 14 poz.
AP
ORG
55/62
Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, E. Obersztyn.
Nijmegen breakage syndrome : a single mutation of Slavic origin in NBS1 gene among Polish NBS families.
W: 8th Manchester Birth Defects Conference, Manchester, UK, 10-13 November, 1998
abstr.
SZZ
AWZ
56/62
K[rystyna] Krukar-Baster, E[wa] Kostyk.
Siatkówczak płodowy u dziecka z zespołem Angelmana.
(A case of unilateral retionoblastoma and Angelman's syndrome.)
W: XXXIX Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 7-10 czerwca 1998.
s. 214 : abstr. 28
SZP
57/62
K. Krzystolik, C. Cybulski, J. Lubiński, Z. Krzystolik, W. Lubiński, Z. Sylwestrzak, J. Paprzycki, M. Sochańska, G. Psut, M. Górecka, G. Wilk, K. Zasada, A. Sikorski, W. Czernicki, B. Gliniewicz, J. Słojewski, R. Kaczor, I. Kojder, J. Ślósarek, E[wa] Starzycka-Bigaj, M. Prost, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, G. Malukiewicz, M. Ćwirko, H. Zając-Pytrus, E[wa] Kostyk, K. Chrzanowska-Srzednicka, J. Domański, J. Domaniewski, A. Omulecka, M. Jaskólski, M. Zdunek, D. Chibowski, O. Haus, A. Kukwa, A. Rydź, B. Sujkowska, E. Włodarczyk, B. Wysocka, J. Limon, R. Zalewska, J. Kałużny, B. Bialas, Z. Zagórski, A. Roszkiewicz, E. Włodarczyk.
Wczesna diagnostyka zmian narządowych u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau (VHL).
(Diagnosis of early, systemic lesions in patients with von Hippel-Lindau disease (VHL).)
W: XXXIX Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 7-10 czerwca 1998
s. 248 : abstr. 45
SZP
58/62
P. Stankiewicz, E[wa] Kostyk, E. Bocian, H. Stańczak, J. Parczewska, E. Piątkowska, T. Mazurczak, J[acek] J. Pietrzyk.
Familial four breakpoint complex chromosomal rearrangement as a cause of monosomy 9p22-->pter and trisomy 10p11.2-->pter and 11q21 analysed by dual and triple colour FISH.
Journal of Medical Genetics
1997 : Vol. 34, nr 8, s. 696-699, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 2.388
59/62
Ewa Kostyk.
Family studies of the molecular basis of retinoblastoma.
Medical Science Monitor
1996 : Vol. 2, nr 2, s. 233-239, il., bibliogr. 25 poz.
AP
ORG
60/62
Ewa Kostyk, Jerzy Więckiewicz, Agnieszka Jasińska, Helena Żygulska-Mach, Jacek J. Pietrzyk, Jan Lubiński, Stanisław Zajączek, Jacek Podolski.
Badania molekularne w rodzinach dzieci z siatkówczakiem płodowym.
Nowotwory
1994 : T. 44, supl. 1, s. 57-64, il., bibliogr. 13 poz., abstr.
AP
ORG
61/62
Ewa Kostyk, Jerzy Więckiewicz, Agnieszka Sutkowska, Helena Żygulska-Mach, Jacek J. Pietrzyk.
Molecular analysis of alleles segregation at RFLPs within RB-1 gene in four families with hereditary retinoblastoma.
Mater. Med. Pol.
1994 : Vol. 26, nr 3, s. 105-108, il., bibliogr. 18 poz., sum.
AP
ORG
62/62
Ewa Kostyk.
Współczesne poglądy na etiopatogenezę siatkówczaka płodowego.
(Etiology of retinoblastoma - current status.)
Przegląd Lekarski
1991 : T. 48, nr 11, s. 709-711, bibliogr. 20 poz.
AP
POG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ