Bibliografia UJ CM

1/3
Martina Lipari, Ewa Wypasek, Marek Karpinski, Lidia Tomkiewicz-Pajak, Luigi Laino, Francesco Binni, Diana Giannarelli, Pawel Rubis, Pawel Petkow-Dimitrow, Anetta Undas, Paola Grammatico, Irene Bottillo.
Identification of a variant hotspot in MYBPC3 and of a novel CSRP3 autosomal recessive alteration in a cohort of Polish cases affected by hypertrophic cardiomyopathy.
Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej
2020 : Vol. 130, nr 2, s. 89-99, il., bibliogr. 33 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY-NC-SA 4.0.
Autor korespondencyjny: Irene Bottillo.
p-ISSN: 0032-3772
AP
ORG
AIF
IF: 3.277
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/3
Ewa Wypasek, Katarzyna Kolanek, Marek Karpinski, Marcin Piechota, Sławomir Gołda, Lidia Tomkiewicz-Pajak, Paweł Rubis, Paweł Petkow-Dimitrow, Michal Korostynski, Anetta Undas.
Sekwencjonowanie całego eksomu identyfikuje warianty patogenne i modyfikujące u pacjentów słowianskich z kardiomiopatią przerostową.
(Whole-exome sequencing identifies pathogenic and modifier variants in Slavic hypertrophic cardiomyopathy patients.)
Kardiologia Polska
2018 : Vol. 76, supl. 1, s. 265-266
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY-NC-ND 4.0.
22nd International Congress of the Polish Cardiac Society.
p-ISSN: 0022-9032
SZZ
SIF
Adres url:
3/3
Ewa Wypasek, Marek Karpinski, Martine Alhenc-Gelas, Anetta Undas.
Venous thromboembolism associated with protein S deficiency due to Arg451* mutation in PROS1 gene: a case report and a literature review.
Journal of Genetics
2017 : Vol. 96, nr 6, s. 1047-1056, il., bibliogr., abstr.
Autor korespondencyjny: Anetta Undas.
p-ISSN: 0022-1333
AZ
POG
AIF
IF: 0.672
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ