Bibliografia UJ CM

1/36
Dominika Januś, Dorota Roztoczyńska, Magdalena Janeczko, Jerzy B. Starzyk.
New insights into thyroid dysfunction in patients with inactivating parathyroid hormone/parathyroid hormone-related protein signalling disorder (the hormonal and ultrasound aspects) : One-centre preliminary results
Frontiers in Endocrinology
2022 : Vol. 13, il., bibliogr.
Autor korespondencyjny: Dominika Januś
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0
p-ISSN: 1664-2392
e-ISSN: 1664-2392
AZ
ORG
AIF
IF: 5.200
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/36
Magdalena Janeczko.
Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi.
W: Pediatria. T. 1.
redakcja Jacek Józef Pietrzyk, Przemko Kwinta.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, copyright 2018.
s. 510-518 : il., bibliogr.
29 cm.
Dla studentów medycyny, lekarzy w trakcie specjalizacji i doświadczonych praktyków.
p-ISBN: 978-83-233-4153-6
p-ISBN: 978-83-233-4540-4
RPO
ORG
RMP
3/36
Magdalena Janeczko.
Diagnostyka prenatalna. [W: Poradnictwo genetyczne].
W: Pediatria. T. 1.
redakcja Jacek Józef Pietrzyk, Przemko Kwinta.
Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, copyright 2018.
s. 542-545 : bibliogr.
29 cm.
Dla studentów medycyny, lekarzy w trakcie specjalizacji i doświadczonych praktyków.
p-ISBN: 978-83-233-4153-6
p-ISBN: 978-83-233-4540-4
RPO
ORG
RMP
4/36
Aleksandra Augusciak-Duma, Joanna Witecka, Aleksander L. Sieron, Magdalena Janeczko, Jacek J. Pietrzyk, Karolina Ochman, Anna Galicka, Maria K. Borszewska-Kornacka, Jacek Pilch, Elzbieta Jakubowska-Pietkiewicz.
Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Acta Biochimica Polonica
2018 : Vol. 65, nr 1, s. 79-86, il., bibliogr.
Autor korespondencyjny: Aleksander L. Sieron.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY.
p-ISSN: 0001-527X
AP
ORG
AIF
IF: 1.626
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
5/36
Dominika Januś, Małgorzata Wójcik, Katarzyna Tyrawa, Magdalena Janeczko, Mirosław Bik-Multanowski, Kamil Fijorek, Dorota Drożdż, Kamila Kwiatek, Jerzy B. Starzyk.
Circadian blood pressure profiles and ambulatory arterial stiffness index in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in relation to their genotypes.
Neuro-endocrinology Letters
2017 : Vol. 38, nr 7, s. 509-518, il., bibliogr. 35 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Dominika Januś.
p-ISSN: 0172-780X
AZ
ORG
AIF
IF: 0.754
BB: PubMed ; Scopus ; Web of Science Core Collection
PubMed; Scopus; Web of Science Core Collection
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
6/36
Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Juliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, David A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Edgar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicholas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
American Journal of Human Genetics
2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802
Autor korespondencyjny: Simone Sanna-Cherchi, Erica E Davis.
p-ISSN: 0002-9297
AZ
ORG
AIF
IF: 8.855
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/36
D[ominika] Janus, M[ałgorzata] Wojcik, K[atarzyna] Tyrawa, M[agdalena] Janeczko, M[irosław] Bik-Multanowski, J[erzy] B. Starzyk.
Intima media thickness of common carotids and abdominal aorta in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in relation to their genotypes.
Neuro-endocrinology Letters
2017 : Vol. 38, nr 3, s. 154-162
Autor korespondencyjny: brak.
p-ISSN: 0172-780X
AZ
ORG
AIF
IF: 0.754
BB: PubMed ; Scopus ; Web of Science Core Collection
PubMed; Scopus; Web of Science Core Collection
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/36
Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, Aleksandra Jezela-Stanek, Monika Kugaudo, Agata Cieślikowska, Dorota Jurkiewicz, Magdalena Janeczko, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Agata Skórka.
Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Clinical Dysmorphology
2017 : Vol. 26, nr 2, s. 83-90, il., bibliogr.
Autor korespondencyjny: Agata Skórka.
p-ISSN: 0962-8827
AZ
ORG
AIF
IF: 0.427
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
9/36
A. Charzewska, S. Rzońca, M[agdalena] Janeczko, M. Nawara, M. Smyk, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
A duplication of the whole KIAA2022 gene validates the gene role in the pathogenesis of intellectual disability and autism.
Clinical Genetics
2015 : Vol. 88, nr 3, s. 297-299, il., bibliogr. 6 poz.
p-ISSN: 0009-9163
LR
AIF
IF: 3.892
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
10/36
Magdalena Janeczko, Jolanta Fijak-Moskal, Mirosław Bik-Multanowski.
Nowa mutacja (p. Leu700Phe) w genie receptora androgenowego - opis spokrewnionych pacjentek z wczesnym rozpoznaniem zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny.
(A novel mutation (p. Leu700Phe) in the androgen receptor gene in two patients with an early diagnosis of a complete androgen insensitivity syndrome.)
Pediatria Polska
2015 : T. 90, nr 2, s. 152-154, il., bibliogr. 9 poz., abstr.
p-ISSN: 0031-3939
AP
KAZ
KBN
Adres url:
DOI:
11/36
Magdalena Janeczko, Mirosław Bik-Multanowski.
Zespół Coffina i Lowry'ego - omówienie choroby na przykładzie pacjenta z dotychczas nieopisanym wariantem molekularnym w genie RSK2.
Standardy Medyczne. Pediatria
2015 : T. 12, nr 2, s. 265-271, bibliogr. 14 poz.
Poprzednio: Stand. Med. (Warsz., 2004).
p-ISSN: 2080-5438
AP
POG
KBN
Adres url:
12/36
Magdalena Janeczko, Jolanta Fijak-Moskal.
Różnorodność fenotypu w zespole Rubinsteina-Taybiego -prezentacja dwóch przypadków.
W: XXXVIII Konferencja Naukowa : Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 16-17 maja 2014 : [Dokument elektroniczny].
Kraków, 2014.
plakat nr 22.
SZP
AWZ
13/36
Łukasz Janeczko, Magdalena Janeczko, Robert Chrzanowski, Grzegorz Zieliński.
The role of polymorphisms of genes encoding collagen IX and XI in lumbar disc disease.
Neurologia i Neurochirurgia Polska
2014 : Vol. 48, nr 1, s. 60-62
Pol. J. Neurol. Neurosurg.
p-ISSN: 0028-3843
AP
POG
AIF
IF: 0.641
Adres url:
14/36
J[olanta] Fijak-Moskal, M[agdalena] Janeczko.
Zastosowanie nowych metod diagnostyki molekularnej w diagnozowaniu zespołów mikrodelecyjnych na przykładzie zespołu monosomii 1p36 - prezentacja przypadków.
W: XXXVIII Konferencja Naukowa : Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 16-17 maja 2014 : [Dokument elektroniczny].
Kraków, 2014.
plakat nr 20.
SZP
AWZ
15/36
J[olanta] Fijak-Moskal, M[agdalena] Janeczko.
Zespół Aarskoga-Scott'a u 4-letniego chłopca-opis przypadku.
W: XXXVIII Konferencja Naukowa : Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 16-17 maja 2014 : [Dokument elektroniczny].
Kraków, 2014.
plakat nr 21.
SZP
AWZ
16/36
Magdalena Janeczko, Jolanta Fijak-Moskal.
Zespół Mowata i Wilsona jako przyczyna dysmorfii, opóźnienia rozwoju psychomotorycznego, padaczki i wad rozwojowych - prezentacja przypadku.
W: XXXVIII Konferencja Naukowa : Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 16-17 maja 2014 : [Dokument elektroniczny].
Kraków, 2014.
plakat nr 23.
SZP
AWZ
17/36
Marcin Majka, Magdalena Janeczko, Jolanta Goździk, Danuta Jarocha, Aleksandra Auguściak-Duma, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Halina Koryciak-Komarska, Aleksander L. Sieroń, Jacek Józef Pietrzyk.
Cell therapy of a patient with type III Osteogenesis imperfecta caused by mutation in COL1A2 gene and unstable collagen type I.
Open Journal of Genetics
2013 : Vol. 3, s. 49-60, il., bibliogr. 30 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY.
p-ISSN: 2162-4453
e-ISSN: 2162-4461
AZ
ORG
APZ
Adres url:
Adres url:
18/36
Magdalena Janeczko, Jolanta Fijak-Moskal.
Różne przyczyny artrogrypozy na przykładzie wybranych pacjentów konsultowanych w Poradni Genetycznej - prezentacja przypadków.
W: XXXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, 19-20.04.2013 : [Dokument elektroniczny].
[Kraków : s.n.], 2013
plakat.
SZP
AWZ
19/36
J[olanta] Fijak-Moskal, M[agdalena] Janeczko.
Zespół Blocha Sluzbergera u 5-letniej dziewczynki-opis przypadku.
W: XXXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, 19-20.04.2013 : [Dokument elektroniczny].
[Kraków : s.n.], 2013
plakat.
SZP
AWZ
20/36
Magdalena Janeczko, Jolanta Fijak-Moskal.
Zespół Coffina-Lowry/ego jako przyczyna dysmorfii, niskorosłości, postępującej skoliozy i opóźnienia rozwoju psychomotorycznego - prezentacja przypadku.
W: XXXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, 19-20.04.2013 : [Dokument elektroniczny].
[Kraków : s.n.], 2013
plakat.
SZP
AWZ
21/36
J[olanta] Fijak-Moskal, M[agdalena] Janeczko.
Zespół niewrażliwości na androgeny, nietypowa manifestacja kliniczna - opis przypadków.
W: XXXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, 19-20.04.2013 : [Dokument elektroniczny].
[Kraków : s.n.], 2013
plakat.
SZP
AWZ
22/36
Aleksandra Auguściak-Duma, Marcin Majka, Magdalena Janeczko, Jolanta Goździk, Danuta Jarocha, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Halina Horyciak-Komarska, Aleksander L. Sieroń, Jacek Józef Pietrzyk.
Cell therapy of a patient with type III osteogenesis imperfecta caused by G23569A (p.Gly517Asp) COL1A2 gene mutation and unstable collagen type I.
Acta Biochimica Polonica
2012 : Vol. 59, suppl. 1, s. 23, P3.1 Oral presentation.
Abstracts of the XXIII^rd FECTS and ISMB Joint Meeting Katowice, Poland, 25th-29th August, 2012.
p-ISSN: 1734-154X
SZM
SIF
Adres url:
23/36
Agnieszka (Z.Genet.Med) Grabowska, Anna Madetko-Talowska, Magdalena Janeczko, Marcin Majka, Jacek J[ózef] Pietrzyk.
Płodowe komórki CD34+ izolowane z krwi matki oraz mikromacierze cytogenetyczne jako potencjalne narzędzia w przesiewowej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej - badania wstępne.
(Fetal CD34+ cells isolated from maternal blood and cytogenetics array as potential tools in screening non-invasive prenatal diagnosis - preliminary research.)
Przegląd Lekarski
2011 : T. 68, nr 1, s. 40-43, il., bibliogr. 21 poz.
p-ISSN: 0033-2240
AP
ORG
KBN
Adres url:
24/36
Magdalena Janeczko, Jacek J. Pietrzyk promot..
Genetyczne czynniki ryzyka rozwoju dysplazji oskrzelowo-płucnej u noworodków urodzonych przedwcześnie.
Kraków, 2010
138 k. : il. kolor., bibliogr. k. 127-138
Praca doktorska. Uniwersytet Jagielloński. Collegium Medicum. Wydział Lekarski.
PDP
ORG
25/36
J[olanta] Fijak, M[agdalena] Legutko, J[acek] J. Pietrzyk.
Wykorzystanie nowych technik cytogenetycznych w diagnostyce aberracji chromosomowych - prezentacja przypadku.
(The use of new cytogenetic techniques for diagnostics of chromosome aberration - case presentation.)
W: XXXIII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 20-21 marca 2009 : streszczenia
s. 19
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
26/36
Przemko Kwinta, Mirosław Bik-Multanowski, Zofia Mitkowska, Tomasz Tomasik, Magdalena Legutko, Jacek Józef Pietrzyk.
Genetic risk factors of bronchopulmonary dysplasia.
Pediatric Research
2008 : Vol. 64, nr 6, s. 682-688, il., bibliogr. 31 poz., abstr.
p-ISSN: 0031-3998
AZ
ORG
AIF
IF: 2.604
Adres url:
27/36
B. Pilch, M[agdalena] Legutko, D. Porada.
Retrospektywna analiza czynników ryzyka choroby Schönleina-Henocha (CSH).
W: XXXII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 15-16 lutego 2008 : streszczenia
s. 6
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
28/36
Bożena Pilch, Anna Huzior-Bałajewicz, Magdalena Legutko, Jacek J. Pietrzyk.
Dysplazja włóknista kości - prezentacja przypadku.
Klinika Pediatryczna
2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 135
XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Łódź, 24-26.V.2007.
SZP
AWZ
29/36
P[rzemko] Kwinta, M[irosław] Bik-Multanowski, Z[ofia] Mitkowska, T[omasz] Tomasik, M[agdalena] Legutko, J[acek] J. Pietrzyk.
Genetic risk factors of bronchopulmonary dysplasia.
W: 48th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Research, Prague, Czech Republic, October 6-8, 2007 : book of abstracts
s. 42.
SZZ
AWZ
30/36
B. Pilch, M[agdalena] Legutko.
Trudności diagnostyczne i terapeutyczne u pacjentki z uogólnioną postacią MIZS.
Przegląd Lekarski
2007 : T. 64 supl. 3, s. 122
Materiały z konferencji: Kontrowersje w pediatrii, Kraków, 23-24 listopada 2007.
SZP
AWZ
31/36
Bożena Pilch, Magdalena Legutko, Danuta Pietrys, Jacek J. Pietrzyk.
Trudności diagnostyczne stanów gorączkowych u 2-miesięcznej pacjentki - prezentacja przypadku.
(Difficulties in diagnosing febrile states in 21-month-old patient : case report.)
Przegląd Lekarski
2007 : T. 64 supl. 3, s. 18-19, bibliogr. 4 poz.
Materiały z konferencji: Kontrowersje w pediatrii, Kraków, 23-24 listopada 2007.
p-ISSN: 0033-2240
AP
ORG
Adres url:
32/36
Przemko Kwinta, Piotr Kruczek, Tomasz Tomasik, Zofia Mitkowska, Magdalena Legutko, Paweł Stoch, Wiesław Wajs, Jacek J. Pietrzyk.
Ocena korelacji pomiędzy wynikami ciągłego monitorowania utlenowania krwi u noworodków z bardzo małą urodzeniową masą ciała w okresie pierwszych 4 tygodni życia a ryzykiem rozwoju dysplazji oskrzelowo-- płucnej.
(Correlation between results of continous monitoring of hemoglobin sauration during the first month of life and the risk of bronchopulmonary dyspalsia in very low birth weight infants.)
Postępy Neonatologii
2006 : nr 2, s. 34-39, il., bibliogr. 11 poz., streszcz., summ.
AP
ORG
KBN
33/36
Przemko Kwinta, Zofia Mitkowska, Magdalena Legutko, Jacek J. Pietrzyk.
Rola czynników wzrostowych w patogenezie dysplazji oskrzelowo-płucnej.
(The role of growth factors in the etiology of bronchopulmonary dysplasia.)
Postępy Neonatologii
2006 : nr 2, s. 40-46, bibliogr. 16 poz., streszcz., summ.
AP
ORG
KBN
34/36
Ł[ukasz] Cichy, M[agdalena] Legutko, P[rzemko] Kwinta.
Czynniki wpływające na wczesną odpowiedź na szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B u noworodków z masą ciała <2000 g.
(Evaluation of factors influencing the early response to the vaccination of hepatitis B in newborns with birth weight <2000 g.)
W: XXVIII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 13-14 lutego, 2004 : streszczenia
s. 6
Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
SZP
AWZ
35/36
Dawid Kusiak, Magdalena Legutko, Łukasz Cichy, Przemko Kwinta opiekun.
Ocena skuteczności szczepienia przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B u noworodków z małą masą ciała (poniżej 2000 g.).
Przegląd Lekarski
2003 : T. 60 supl. 2, s. 9, abstr. 36
XLI Ogólnopolska i VII Międzynarodowa Konferencja Studentów Medycyny, Kraków 2003.
SZM
AWZ
Adres url:
36/36
Łukasz Cichy, Magdalena Legutko, Dawid Kusiak, Przemko Kwinta opiekun.
Porównanie rozwoju wewnątrzmacicznego dzieci urodzonych przedwcześnie w Małopolsce do dzieci kanadyjskich i amerykańskich.
Przegląd Lekarski
2002 : T. 59 supl. 2, s. 65, abstr. Ped-10
XL Ogólnopolska i VI Międzynarodowa Konferencja Studentów Medycyny, Kraków, 12-13 kwietnia 2002.
SZM
AWZ
Adres url:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ