Bibliografia UJ CM

1/26
Beata Małachowska, Justyna Janikiewicz, Karolina Pietrowska, Krystyna Wyka, Joanna Madzio, Kamila Wypyszczak, Marcin Tkaczyk, Sławomir Chrul, Rafał Zwiech, Anna Hogendorf, Maciej T. Małecki, Maciej Borowiec, Adam Krętowski, Wojciech Młynarski, Agnieszka Dobrzyń, Michał Ciborowski, Wojciech Fendler.
Elevated level of lysophosphatidic acid among patients with HNF1B mutations and its role in RCAD syndrome : a multiomic study.
Metabolomics
2022 : Vol. 18, nr 3, il., bibliogr., abstr.
Autor korespondencyjny: Wojciech Fendler.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
p-ISSN: 1573-3882
e-ISSN: 1573-3890
AZ
ORG
AIF
IF: 3.600
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/26
Anna Hogendorf, Maciej Zieliński, Maria Constantinou, Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Krystyna Wyka, Anna Wędrychowicz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Edyta Budzynska, Malgorzata Piotrowicz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kaczorowska, Agata Cieślikowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jolanta Fijak-Moskal, Monika Kugaudo, Małgorzata Kosińska-Urbańska, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, Maciej Niedźwiecki, Piotr Trzonkowski, Wojciech Młynarski.
Immune dysregulation in patients with chromosome 18q deletions - searching for putative loci for autoimmunity and immunodeficiency.
Frontiers in Immunology
2021 : Vol. 12, il., bibliogr. 53 poz.
Autor korespondencyjny: Anna Hogendorf, Wojciech Młynarski.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
e-ISSN: 1664-3224
AZ
ORG
AIF
IF: 8.787
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
3/26
Maciej Borowiec, Anna Moczulska.
Wady rozwojowe układu moczowego.
W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Redakcja naukowa Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba
Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2021.
s. 161-168 : il., bibliogr. 16 poz.
Rozdział 19.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
RMP
ORG
RMP
4/26
Maciej T. Małecki, Tomasz Klupa, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec.
Poradnictwo genetyczne w cukrzycy. [W: Etiopatogeneza cukrzycy].
W: Cukrzyca. T. 1.
pod redakcją Jacka Sieradzkiego.
Wydanie trzecie [zm., uzup., popr.].
Gdańsk : VM Media VM Group Grupa Via Medica, 2019.
s. 215-222 : bibliogr. 84 poz.
29 cm.
p-ISBN: 978-83-66311-17-6
p-ISBN: 978-83-66311-16-19
RPO
ORG
5/26
Beata Małachowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Arkadiusz Michalak, Anna Baranowska-Jaźwiecka, Grażyna Deja, Przemysława Jarosz-Chobot, Agnieszka Brandt, Małgorzata Myśliwiec, Małgorzata Stelmach, Joanna Nazim, Jadwiga Peczyńska, Barbara Głowińska-Olszewska, Anita Horodnicka-Józwa, Mieczysław Walczak, Maciej T. Małecki, Agnieszka Zmysłowska, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Fendler, Wojciech Młynarski.
Monogenic diabetes prevalence among Polish children-Summary of 11 years-long nationwide genetic screening program.
Pediatric Diabetes
2018 : Vol. 19, nr 1, s. 53-58, il., bibliogr. 15 poz.
Autor korespondencyjny: Wojciech Fendler.
p-ISSN: 1399-543X
AZ
ORG
AIF
IF: 3.347
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
6/26
Karolina Antosik, Piotr Gnyś, Przemysława Jarosz-Chobot, Małgorzata Myśliwiec, Agnieszka Szadkowska, Maciej Małecki, Wojciech Młynarski, Maciej Borowiec.
An analysis of the sequence of the BAD gene among patients with maturity-onset diabetes of the young (MODY).
Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism
2017 : Vol. 30, nr 1, s. 97-100, il., bibliogr. 15 poz., abstr.
Autor korespondencyjny: Maciej Borowiec.
p-ISSN: 0334-018X
AZ
ORG
AIF
IF: 1.086
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
7/26
Magdalena Szopa, Agnieszka H. Ludwig-Galezowska, Piotr Radkowski, Jan Skupien, Julita Machlowska, Tomasz Klupa, Pawel Wolkow, Maciej Borowiec, Wojciech Mlynarski, Maciej T. Malecki.
A family with the Arg103Pro mutation in the NEUROD1 gene detected by next-generation sequencing - Clinical characteristics of mutation carriers.
European Journal of Medical Genetics
2016 : Vol. 59, nr 2, s. 75-79, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
AZ
ORG
AIF
IF: 2.137
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/26
Wojciech Fendler, Joanna Madzio, Kamil Kozinski, Kashyap Patel, Justyna Janikiewicz, Magdalena Szopa, Adam Tracz, Maciej Borowiec, Przemyslawa Jarosz-Chobot, Malgorzata Mysliwiec, Agnieszka Szadkowska, Andrew T. Hattersley, Sian Ellard, Maciej T[adeusz] Malecki, Agnieszka Dobrzyn, Wojciech Mlynarski.
Differential regulation of serum microRNA expression by HNF1β and HNF1α transcription factors.
Diabetologia
2016 : Vol. 59, nr 7, s. 1463-1473, il., bibliogr. 37 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
p-ISSN: 0012-186X
AZ
ORG
AIF
IF: 6.080
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
9/26
Magdalena Szopa, Maria Kapusta, Bartlomiej Matejko, Tomasz Klupa, Teresa Koblik, Beata Kiec-Wilk, Maciej Borowiec, Maciej T. Malecki.
Comparison of Glomerular Filtration Rate Estimation from Serum Creatinine and Cystatin C in HNF1A-MODY and Other Types of Diabetes.
Journal of Diabetes Research
2015 : Vol. 2015, art. no. 183094, s. 1-5, bibliogr. 24 poz.
Open Access Creative Commons Attribution License cc by 3.0.
p-ISSN: 2314-6745
e-ISSN: 2314-6753
AZ
ORG
AIF
IF: 2.431
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
10/26
Magdalena Szopa, Agnieszka Ludwig-Gałęzowska, Piotr Radkowski, Jan Skupień, Barbara Zapała, Teresa Płatek, Tomasz Klupa, Beata Kieć-Wilk, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Paweł Wołkow, Maciej T. Małecki.
Genetic testing for monogenic diabetes using targeted next-generation sequencing in patients with maturity-onset diabetes of the young.
Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej
2015 : Vol. 125, nr 11, s. 845-851, il., bibliogr. 35 poz., abstr.
p-ISSN: 1897-9483
AP
ORG
AIF
IF: 2.054
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
11/26
Magdalena Szopa, Joanna Wolkow, Bartlomiej Matejko, Jan Skupien, Tomasz Klupa, Iwona Wybranska, Maciej Borowiec, Maciej T. Malecki.
Prevalence of Retinopathy in Adult Patients with GCK MODY and HNF1A MODY.
Diabetes
2015 : Vol. 64, suppl.1, s. A168, abstr. 662-P.
American Diabetes Association 75th Anniversary Scientific Sessions, Boston, MA, June 5-9, 2015.
p-ISSN: 0012-1797
SZZ
SIF
Adres url:
DOI:
12/26
Wojciech Fendler, Manfredi Rizzo, Maciej Borowiec, Beata Malachowska, Karolina Antosik, Agnieszka Szadkowska, Maciej Banach, Malgorzata Urbanska-Kosinska, Magdalena Szopa, Maciej Malecki, Wojciech Młynarski.
Less but better: cardioprotective lipid profile of patients with GCK-MODY despite lower HDL cholesterol level.
Acta Diabetologica
2014 : Vol. 51, nr 4, s. 625-632, il., bibliogr. 35 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY.
p-ISSN: 0940-5429
AZ
ORG
AIF
IF: 2.399
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
13/26
Anna Wędrychowicz, Maciej Borowiec, Anan Hogendorf, Wojciech Młynarski, Jerzy Starzyk.
Metabolic Syndrome in a Teenager as a Clinical Picture of R482W LMNA Mutation.
Diabetes Research and Treatment
2014 : Vol. 1, nr 3 art. no. 111, s. 1-7, il., bibliogr. 28 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 3.0.
p-ISSN: 2377-7206
AZ
KAZ
APZ
Adres url:
14/26
Wojciech Fendler, Iwona Pietrzak, Malissa F. Brereton, Carolina Lahmann, Mariusz Gadzicki, Malgorzata Bienkiewicz, Izabela Drozdz, Maciej Borowiec, Maciej T. Malecki, Frances M. Ashcroft, Wojciech M. Mlynarski.
Switching to sulphonylureas in children with iDEND syndrome caused by KCNJ11 mutations results in improved cerebellar perfusion.
Diabetes Care
2013 : Vol. 36, nr 8, s. 2311-2316
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY-NC-ND 3.0.
p-ISSN: 0149-5992
e-ISSN: 1935-5548
AZ
ORG
AIF
IF: 8.570
Adres url:
15/26
Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Wojciech Fendler, Agnieszka Szadkowska, Przemysława Jarosz-Chobot, Małgorzata Myśliwiec, Maciej Małecki, Wojciech Młynarski.
Aktywatory genu glukokinazy wpływające na przebieg kliniczny łagodnej formy cukrzycy GCK-MODY.
Diabetologia Praktyczna
2011 : T. 12, supl B, s. B18, abstr. U18
XIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Kraków, 19-21 maja 2011.
p-ISSN: 1640-8497
SZP
AWZ
16/26
Magdalena Jander, Izabela Klich, Wojciech Fendler, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Maciej Małecki, Wojciech Młynarski.
Czy imprinting genomowy jest przyczyną różnic w relacji genotyp-fenotyp cukrzycy spowodowanej mutacjami w podjednostce Kir 6.2 (KCNJ11)?
Diabetologia Praktyczna
2011 : T. 12, supl B, s. B16, abstr. U11
XIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Kraków, 19-21 maja 2011.
p-ISSN: 1640-8497
SZP
AWZ
17/26
Wojciech Fendler, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Agnieszka Szadkowska, Grazyna Deja, Przemyslawa Jarosz-Chobot, Malgorzata Mysliwiec, Krystyna Wyka, Iwona Pietrzak, Jan Skupien, Maciej T. Malecki, Wojciech Mlynarski.
HDL cholesterol as a diagnostic tool for clinical differentiation of GCK-MODY from HNF1A-MODY and type 1 diabetes in children and young adults.
Clinical Endocrinology
2011 : Vol. 75, nr 3, s. 321-327, il., bibliogr. 20 poz., summ.
p-ISSN: 0300-0664
AZ
ORG
AIF
IF: 3.168
18/26
Wojciech Fendler, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Beata Jaroszewska-Swiatek, Ewa Szwalkiewicz-Warowicka, Maciej Malecki, Malgorzata Mysliwiec, Wojciech Mlynarski.
Paternally inherited proinsulin mutations may result in earlier onset of monogenic diabetes mutation identity effect in monogenic diabetes.
Diabetes Care
2011 : Vol. 34, nr 1, s. e9, bibliogr. 5 poz.
p-ISSN: 0149-5992
LR
AIF
IF: 8.087
19/26
Maciej Borowiec, Malgorzata Mysliwiec, Wojciech Fendler, Karolina Antosik, Agnieszka Brandt, Maciej Malecki, Wojciech Mlynarski.
Phenotype variability and neonatal diabetes in a large family with heterozygous mutation of the glucokinase gene.
Acta Diabetologica
2011 : Vol. 48, nr 3, s. 203-208, il., bibliogr. 30 poz., abstr.
p-ISSN: 0940-5429
AZ
ORG
AIF
IF: 2.784
20/26
Barbara Katra, Tomasz Klupa, Jan Skupien, Magdalena Szopa, Natalia Nowak, Maciej Borowiec, Elzbieta Kozek, Maciej T. Malecki.
Dipeptidyl peptidase-IV inhibitors are efficient adjunct therapy in HNF1A maturity-onset diabetes of the young patients--report of two cases.
Diabetes Technology & Therapeutics
2010 : Vol. 12, nr 4, s. 313-316.
p-ISSN: 1520-9156
AZ
ORG
AIF
IF: 2.146
21/26
Barbara Katra, Tomasz Klupa, Jan Skupien, Sylwia Gorczynska-Kosiorz, Krzysztof Wanic, Magdalena Szopa, Maciej Borowiec, Elzbieta Kozek, Maciej T. Malecki.
DPP-IV inhibitors are efficient adjunct therapy in HNF-1α MODY patients.
W: American Diabetes Association 69th Scientific Sessions, New Orleans, Louisiana, June 5 - 9, 2009
abstr. 1161-P
http://professional.diabetes.org/Abstracts_Display.aspx?TYP=1&CID=72504.
SZZ
AWZ
22/26
Maciej Borowiec, Przemyslawa Jarosz-Chobot, Michal [Maciej] Malecki, Malgorzata Mysliwiec, Grazyna Deja, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Mlynarski.
Glucokinase (GCK) mutations in patients with MODY and PNDM in the Polish National Registry.
W: American Diabetes Association 69th Scientific Sessions, New Orleans, Louisiana, June 5 - 9, 2009
abstr. 1138-P
http://professional.diabetes.org/Abstracts_Display.aspx?TYP=1&CID=72481.
SZZ
AWZ
23/26
Agnieszka Gach, Krystyna Wyka, Maciej Borowiec, Olga Wegner, Maciej Malecki, Wojciech Mlynarski.
KCNJ11 mutations in patients with idiopathic type 1 diabetes - infrequent cause of the disease.
W: American Diabetes Association 69th Scientific Sessions, New Orleans, Louisiana, June 5 - 9, 2009
abstr. 2289-PO
Tryb dostępu" http://professional.diabetes.org/Abstracts_Display.aspx?TYP=1&CID=74010.
SZZ
AWZ
24/26
Natalia Nowak, Jan Skupien, Sylwia Gorczynska-Kosiorz, Krzysztof Wanic, Tomasz Klupa, Magdalena Szopa, Maciej Borowiec, Elzbieta Kozek, Maciej T. Malecki.
Serum cystatin C level in diabetic HNF-1a mutation carriers.
W: American Diabetes Association 69th Scientific Sessions, New Orleans, Louisiana, June 5 - 9, 2009
abstr. 817-P
http://professional.diabetes.org/Abstracts_Display.aspx?TYP=1&CID=73877.
SZZ
AWZ
25/26
Agnieszka Gach, Maciej T. Malecki, Izabela Klich, Krystyna Wyka, Agnieszka Heinrich, Maciej Borowiec, Jacek Sieradzki, Wojciech M. Mlynarski.
Variability of type 1 diabetes predisposing genes in anti-islet autoantibody seroconversion observed in PNDM caused by mutations in the KCNJ11 and ABCC8.
Diabetes
2008 : Vol. 57 suppl. 1, s. A320, abstr. 1116-P
68th Scientific Sessions, San Francisco, CA, June 6-10, 2008.
SZZ
SIF
26/26
Jan Skupien, Grzegorz Kepka, Sylwia Gorczynska-Kosiorz, Anna Gebska, Tomasz Klupa, Krzysztof Wanic, Natalia Nowak, Maciej Borowiec, Jacek Sieradzki, Maciej T. Malecki.
Evaluation of Apolipoprotein M serum concentration as a biomarker of HNF-1alpha MODY.
Rev. Diabet. Stud. (Print)
2007 : Vol. 4, nr 4, s. 231-235, bibliogr. 16 poz., abstr.
p-ISSN: 1613-6071
AZ
ORG
APZ
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ