Bibliografia UJ CM

1/8
Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Jutta Gellermann, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Szymon Ziętkiewicz, Jameela A. Kari, Mohamed A. Shalaby, Fatih Ozaltin, Jiri Dusek, Anette Melk, Aysun K. Bayazit, Laura Massella, Lidia Hyla-Klekot, Sandra Habbig, Astrid Godron, Maria Szczepańska, Beata Bieniaś, Dorota Drożdż, Rasha Odeh, Wioletta Jarmużek, Katarzyna Zachwieja, Agnes Trautmann, Corinne Antignac, Franz Schaefer.
Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia.
PLoS One
2017 : Vol. 12, nr 8 art. no. e0180926, s. 1-12, il., bibliogr. 16 poz., abstr.
Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
Autor korespondencyjny: Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.
p-ISSN: 1932-6203
AZ
ORG
AIF
IF: 2.766
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
2/8
Emine Korkmaz, Beata S. Lipska-Zietkiewicz, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Cecile Fourrage, Mansoureh Tabatabaei, Sven Schnaidt, Safak Gucer, Figen Kaymaz, Mustafa Arici, Ayhan Dinckan, Sevgi Mir, Aysun K. Bayazit, Sevinc Emre, Ayse Balat, Lesley Rees, Rukshana Shroff, Carsten Bergmann, Chebl Mourani, Corinne Antignac, Fatih Ozaltin, Franz Schaefer, PodoNet Consortium.
ADCK4-Associated Glomerulopathy Causes Adolescence-Onset FSGS.
Journal of the American Society of Nephrology
2016 : Vol. 27, nr 1, s. 63-68, il., bibliogr. 13 poz., abstr.
p-ISSN: 1046-6673
AZ
ORG
AIF
IF: 8.966
Adres url:
DOI:
3/8
Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Mstthias T. Wolff, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detkef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, GPN Study Group.
Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
Journal of Medical Genetics
2011 : Vol. 48, nr 2, s. 105-116, il., bibliogr. 42 poz., abstr.
ISSN: 0022-2593
AZ
ORG
AIF
IF: 6.365
4/8
Mansoureh Tabatabaeifar, Karl-Peter Schlingmann, Mieczyslaw Litwin, Sevinc Emre, Aysin Bakkaloglu, Otto Mehls, Corinne Antignac, Franz Schaefer, Stefanie Weber, ESCAPE Trial Group.
Functional analysis of BMP4 mutations identified in pediatric CAKUT patients.
Pediatric Nephrology
2009 : Vol. 24, nr 12, s. 2361-2368, il., bibliogr. 31 poz., abstr.
p-ISSN: 0931-041X
AZ
ORG
AIF
IF: 2.425
5/8
Remi Salomon, Vincent Moriniere, Massimo Santoro, Emmanuelle Genin, Elke Wuhl, Klaus-Eugen Bonzel, Dorota Drozdz, Mieczyslaw Litwin, Amira Peco-Antic, Simone Wygoda, Franz Schaefer, Corinne Antignac, ESCAPE Trial Group.
An ancestral activating RET mutation is associated with renal hypodysplasia.
Pediatric Nephrology
2006 : Vol. 21, nr 10, s. 1516, abstr COD. OP39.
SZZ
SIF
6/8
Dorota Drożdż, Jacek A[ntoni] Pietrzyk, Ewa Wierzchowska-Słowiaczek, Krystyna Sancewicz-Pach, Corinne Antignac, Witold Mieżyński.
Mutacja heterozygotyczna w genie NPHS2 jako przyczyna rodzinnego steroidoopornego zespołu nerczycowego u dwojga rodzeństwa - opis przypadku.
(Heterozygotic mutation in NPHS2 gene as a cause of familial steroidresistant nephrotic syndrome in two silblings - case report.)
Przegląd Lekarski
2006 : T. 63 supl. 3, s. 85-86, il., bibliogr. 5 poz.
IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20-22 kwietnia 2006 r.
RZP
KAZ
KBN
Adres url:
7/8
Jean Philippe Jais, Bertrand Knebelmann, Iannis Giatras, Mario Marchi, De, Gianfranco Rizzoni, Alessandra Renieri, Manfred Weber, Oliver Gross, Kai-Olaf Netzer, Frances Flinter, Yves Pirson, Karin Dahan, Jörgen Wieslander, Ulf Persson, Karl Tryggvason, Paula Martin, Jens Michael Hertz, Cornelis Schröder, Marek Sanak, Maria Fernanda Carvalho, Juan Saus, Corinne Antignac, Hubert Smeets, Marie Claire Gubler.
X-linked alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families : a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study.
Journal of the American Society of Nephrology
2003 : Vol. 14, nr 10, s. 2603-2610, il., bibliogr. 42 poz.
AZ
ORG
AIF
IF: 7.499
Adres url:
8/8
Jean Philippe Jais, Bertrand Knebelmann, Iannis Giatras, Mario Marchi, Gianfranco Rizzoni, Alessandra Renieri, Manfred Weber, Oliver Gross, Kai-Olaf Netzer, Frances Flinter, Yves Pirson, Christine Verellen, Jörgen Wieslander, Ulf Persson, Karl Tryggvason, Paula Martin, Jens Michael Hertz, Cornelis Schröder, Marek Sanak, Sarka Krejcova, Maria Fernanda Carvalho, Juan Saus, Corinne Antignac, Hubert Smeets, Marie Claire Gubler.
X-linked Alport syndrome : natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males
Journal of the American Society of Nephrology
2000 : Vol. 11, s. 649-657, il., bibliogr. 32 poz., abstr.
AZ
ORG
AIF
IF: 5.745
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ