Bibliografia UJ CM




Zapytanie: LEDOUX MARK S
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Satya R. Vemula, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Van Gerpen, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Dragana Momcilovic, Hyder A. Jinnah, Karen Frei, Ronald F. Pfeiffer, Mark S. LeDoux.
Tytuł oryginału: A rare sequence variant in intron 1 of THAP1 is associated with primary dystonia.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2014 : Vol. 2, nr 3, s. 261-272, il., bibliogr., abstr.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 3.0.
p-ISSN: 2324-9269

Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: APZ
Punktacja MNiSW: 5.000
Praca afiliowana przez UJ CM
2/5
Autorzy: Jessie Theuns, Aline Verstraeten, Kristel Sleegers, Eline Wauters, Ilse Gijselinck, Stefanie Smolders, David Crosiers, Ellen Corsmit, Ellen Elinck, Manu Sharma, Rejko Kruger, Suzanne Lesage, Alexis Brice, Sun Ju Chung, Mi-Jung Kim, Young Jin Kim, Owen A. Ross, Zbigniew K. Wszolek, Ekaterina Rogaeva, Zhengrui Xi, Anthony E. Lang, Christine Klein, Anne Weissbach, George D. Mellick, Peter A. Silburn, Georgios M. Hadjigeorgiou, Efthimios Dardiotis, Nobutaka Hattori, Ogaki Kotaro, Eng-King Tan, Yi Zhao, Jan Aasly, Enza Maria Valente, Simona Petrucci, Grazia Annesi, Aldo Quattrone, Carlo Ferrarese, Laura Brighina, Angela Deutschlnder, Andreas Puschmann, Christer Nilsson, Gaetan Garraux, Mark S. LeDoux, Ronald F. Pfeiffer, Magdalena Boczarska-Jedynak, Grzegorz Opala, Demetrius M. Maraganore, Sebastiaan Engelborghs, Peter Paul De Deyn, Patrick Cras, Marc Cruts, Christine Van Broeckhoven, GEO-PD Consortium.
Tytuł oryginału: Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease.
Czasopismo: Neurology
Szczegóły: 2014 : Vol. 83, nr 21, s. 1906-1913, il., bibliogr. 30 poz., abstr.
p-ISSN: 0028-3878

Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.286
Punktacja MNiSW: 45.000
Praca afiliowana przez UJ CM
3/5
Autorzy: Satya R. Vemula, Andresa Puschmann, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Monika Rudzińska, Karen P. Frei, Daniel D. Truong, Zbigniew K. Wszolek, Mark S. LeDoux.
Tytuł oryginału: Role of Gα(olf) in familial and sporadic adult-onset primary dystonia.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 22, nr 12, s. 2510-2519, il., bibliogr. 53 poz.
p-ISSN: 0964-6906

Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.677
Punktacja MNiSW: 40.000
Praca afiliowana przez UJ CM
4/5
Autorzy: Mark S. LeDoux, Jianfeng Xiao, Monika Rudzińska, W. Bastian, Zbigniew K. Wszolek, Jay A. Van Gerpen, Andreas Puschmann, Dragana Momcilovic, Satya R. Vemula, Yu Zhao.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlations in THAP1 dystonia : Molecular foundations and description of new cases.
Czasopismo: Parkinsonism & Related Disorders
Szczegóły: 2012 : Vol. 18, nr 5, s. 414-425, il., bibliogr. 52 poz., abstr.
p-ISSN: 1353-8020

Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: POG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.274
Punktacja MNiSW: 30.000
Praca afiliowana przez UJ CM
5/5
Autorzy: Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Samer D. Tabbal, Morvarid Karimi, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Gerpen Van, David K. Simon, Daniel Tarsy, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Karen P. Frei, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Ronald F. Pfeiffer, Carrie Le, Mark S. LeDoux.
Tytuł oryginału: The c.-237-236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia.
Czasopismo: Movement Disorders
Szczegóły: 2011 : Vol. 26, nr 3, s. 549-553, bibliogr. 16 poz.
p-ISSN: 0885-3185

Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.505
Punktacja MNiSW: 35.000
Praca afiliowana przez UJ CM
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ