Bibliografia UJ CM




Zapytanie: BOCIAN E
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: E[wa] Kostyk, B[ogusława] Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
Tytuł oryginału: Aberracja subtelomerowa jako przyczyna rodzinnego zespołu dysmorficznego z niedorozwojem umysłowym.
Tytuł angielski: Sub telomeric aberration as a cause of family dismorphic syndrome with mental retardation.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
Opis fizyczny: s. 171 : abstr. SFI/9.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
2/10
Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, M. Lassota, A. Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bieleńska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski: 10 years experience in molecular diagnosis of the Prader-Willi syndrome.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 32-33 : abstr. W13.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
3/10
Autorzy: K. Borg, E. Bocian, P. Stankiewicz, A[nna] Kruczek, E. Obersztyn, T. Mazurczak, J. Lupski.
Tytuł oryginału: Niepełnosprawność intelektualna w wyniku submikroskopowej delecji towarzyszącej złożonej translokacji t(3;12) - mapowanie punktów złamań metodą FISH z klonami bakteryjnymi.
Tytuł angielski: Mental retardation as a result of submicroscopic deletion accompanying chromosomal translocation 3;12 - mapping of the breakpoints using FISH with bacterial clones.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 34 : abstr. P26.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
4/10
Autorzy: E. Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, K. Suchenek, E. Bocian, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, E[wa] Kostyk, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Results of clinical and FISH studies for subtelomeric aberrations in 8 probands from 95 families affected with unexplained mental retardation.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 57.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
5/10
Autorzy: E[wa] Kostyk, B. Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
Tytuł oryginału: The family with three dysmorphic children with severe mental retardation (case presentation).
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 58.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
6/10
Autorzy: E. Obersztyn, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, K. Suchenek, J[acek] Pietrzyk, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 75 rodzinach.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberrations as a cause of mental ratardation - clinical and fish studies in 75 families.
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
Opis fizyczny: s. 33-34 : abstr. O-24.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
7/10
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubow-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 10 suppl. 1, s. 224, abstr. P0712
Uwagi: European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002, Strasbourg, France, May 25-29, 2002.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: SIF
8/10
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
Uwagi: (http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
Charakt. formalna: LR
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
9/10
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
Tytuł angielski: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 91 : abstr. 5.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
10/10
Autorzy: P. Stankiewicz, E[wa] Kostyk, E. Bocian, H. Stańczak, J. Parczewska, E. Piątkowska, T. Mazurczak, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Familial four breakpoint complex chromosomal rearrangement as a cause of monosomy 9p22-->pter and trisomy 10p11.2-->pter and 11q21 analysed by dual and triple colour FISH.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 34, nr 8, s. 696-699, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.388
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ