Bibliografia UJ CM




Zapytanie: ( MOLECULAR GENETICS GENOMIC MEDICINE )
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Marcin Bednarek, Marek Trybus, Monika Kolanowska, Mateusz Koziej, Beata Kiec-Wilk, Artur Dobosz, Marta Kotlarek-Łysakowska, Anna Kubiak-Dydo, Ewelina Użarowska-Gąska, Julia Staręga-Rosłan, Paweł Gaj, Izabela Górzyńska, Katarzyna Serwan, Michał Świerniak, Adam Kot, Krystian Jażdżewski, Anna Wójcicka.
Tytuł oryginału: BMPR1B gene in brachydactyly type 2-A family with de novo R486W mutation and a disease phenotype.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2021 : Vol. 9, nr 3, il., bibliogr., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Anna Wójcicka.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY-NC-ND 4.0.

p-ISSN: 2324-9269

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.473
Punktacja MNiSW: 70.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: Satya R. Vemula, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Robert W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszolek, Ryan J. Uitti, Jay A. Van Gerpen, Peter Hedera, Daniel D. Truong, Andrew Blitzer, Monika Rudzińska, Dragana Momcilovic, Hyder A. Jinnah, Karen Frei, Ronald F. Pfeiffer, Mark S. LeDoux.
Tytuł oryginału: A rare sequence variant in intron 1 of THAP1 is associated with primary dystonia.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2014 : Vol. 2, nr 3, s. 261-272, il., bibliogr., abstr.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 3.0.
p-ISSN: 2324-9269

Praca afiliowana przez UJ CM
Liczba arkuszy: 1,23
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ