Bibliografia UJ CM




Zapytanie: ( JOURNAL OF MEDICAL GENETICS )
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Manu Sharma, John P.A. Ioannidis, Jan O. Aasly, Grazia Annesi, Alexis Brice, Lars Bertram, Maria Bozi, Maria Barcikowska, David Crosiers, Carl E. Clarke, Maurizio F. Facheris, Matthew Farrer, Gaetan Garraux, Suzana Gispert, Georg Auburger, Carles Vilarino-Guell, Georgios M. Hadjigeorgiou, Andrew A. Hicks, Nobutaka Hattori, Beom S Jeon, Zygmunt Jamrozik, Anna Krygowska-Wajs, Suzanne Lesage, Christina M. Lill, Juei-Jueng Lin, Timothy Lynch, Peter Lichtner, Anthony E. Lang, Cecile Libioulle, Miho Murata, Vincent Mok, Barbara Jasinska-Myga, George D. Mellick, Karen E. Morrison, Thomas Meitnger, Alexander Zimprich, Grzegorz Opala, Peter P. Pramstaller, Irene Pichler, Sung Sup Park, Aldo Quattrone, Ekaterina Rogaeva, Owen A. Ross, Leonidas Stefanis, Joanne D. Stockton, Wataru Satake, Peter A. Silburn, Tim M. Strom, Jessie Theuns, Eng-King Tan, Tatsushi Toda, Hiroyuki Tomiyama, Ryan J. Uitti, Christine Van Broeckhoven, Karin Wirdefeldt, Zbigniew Wszolek, Georgia Xiromerisiou, Harumi S. Yomono, Kuo-Chu Yueh, Yi Zhao, Thomas Gasser, Demetrius Maraganore, Rejko Krüger.
Tytuł oryginału: A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 11, s. 721-726, il., bibliogr. 20 poz., abstr.
Uwagi: Open Access
p-ISSN: 0022-2593

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
Punktacja MNiSW: 40.000

Pełny tekst


2/7
Autorzy: Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Mstthias T. Wolff, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detkef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, GPN Study Group.
Tytuł oryginału: Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 48, nr 2, s. 105-116, il., bibliogr. 42 poz., abstr.
ISSN: 0022-2593

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.365
Punktacja MNiSW: 40.000


3/7
Autorzy: A. Plawski, A. Lubinski, T. Banasiewicz, J. Paszkowski, D. Lipinski, A. Strembalska, G. Kurzawski, T. Byrski, S. Zajaczek, D[iana] Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, J[an] Brozek, D. Nowakowska, E. Czkwaniec, P. Krokowicz, M. Drews, J. Zeyland, W. Juzwa, R. Slomski.
Tytuł oryginału: Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. e11, bibliogr.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: raport
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja MNiSW: 15.000
Index Copernicus: 17.770
Adres url:
4/7
Autorzy: G. Kurzawski, J. Suchy, J. Kładny, K. Safranow, A. Jakubowska, P. Elsakov, V. Kucinskas, J. Gardovski, A. Irmejs, H. Sibul, T. Huzarski, T. Byrski, T. Dębniak, C. Cybulski, J. Gronwald, O. Oszurek, J. Clark, S. Góźdź, S. Niepsuj, R. Słomski, A. Pławski, A. Łącka-Wojciechowska, A. Rozmiarek, Lucja Fiszer-Maliszewska, M. Bębenek, D. Sorokin, M. Stawicka, D. Godlewski, P[iotr] Richter, I. Brożek, B. Wysocka, A. Jawień, Z. Banaszkiewicz, J. Kowalczyk, D. Czudowska, P.E. Goretzki, G. Moeslein, J. Lubiński.
Tytuł oryginału: Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum in HNPCC families from Poland and the Baltic States.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 10, art. E65 [5 s.], bibliogr. 20 poz.
Uwagi: Online mutation report.
p-ISSN: 0022-2593

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: raport
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
Adres url:

Pełny tekst


5/7
Autorzy: C. Cybulski, K. Krzystolik, A. Murgia, B. Gorski, T. Debniak, A. Jakubowska, M. Martella, G. Kurzawski, M. Prost, I. Kojder, J. Limon, P. Nawacki, L. Sagan, B. Bialas, J[ózef] Kaluza, M. Zdunek, A. Omulecka, D. Jaskolski, E[wa] Kostyk, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, O. Haus, H. Janiszewska, K. Pecold, M[aria] Starzycka.
Tytuł oryginału: Germline mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 7, s. E38.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
Adres url:
6/7
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
Uwagi: (http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
Charakt. formalna: list do redakcji
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
Adres url:
7/7
Autorzy: P. Stankiewicz, E[wa] Kostyk, E. Bocian, H. Stańczak, J. Parczewska, E. Piątkowska, T. Mazurczak, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Familial four breakpoint complex chromosomal rearrangement as a cause of monosomy 9p22-->pter and trisomy 10p11.2-->pter and 11q21 analysed by dual and triple colour FISH.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 34, nr 8, s. 696-699, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.388


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ