Bibliografia UJ CM




Zapytanie: ( HUMAN MOLECULAR GENETICS )
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Ella M.M.A. Martin, Annabelle Enriquez, Duncan B. Sparrow, David T. Humphreys, Aideen M. McInerney-Leo, Paul J. Leo, Emma L. Duncan, Kavitha R. Iyer, Joelene A. Greasby, Eddie Ip, Eleni Giannoulatou, Delicia Sheng, Elizabeth Wohler, Clémantine Dimartino, Jeanne Amiel, Yline Capri, Daphné Lehalle, Adi Mory, Yael Wilnai, Yael Lebenthal, Ali G. Gharavi, Grażyna G. Krzemień, Monika Miklaszewska, Robert D. Steiner, Cathy Raggio, Robert Blank, Hagit Baris Feldman, Hila Milo Rasouly, Nara L.M. Sobreira, Rebekah Jobling, Christopher T. Gordon, Philip F. Giampietro, Sally L. Dunwoodie, Gavin Chapman.
Tytuł oryginału: Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2020 : Vol. 29, nr 22, s. 3662-3678, il., bibliog. 72 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Gavin Chapman.
p-ISSN: 0964-6906

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.150
Punktacja MNiSW: 140.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Autorzy: Xiao-Fei Kong, Guillaume Vogt, Yuval Itan, Anna Macura-Biegun, Anna Szaflarska, Danuta Kowalczyk, Ariane Chapgier, Avinash Abhyankar, Dieter Furthner, Claudia Djambas Khayat, Satoshi Okada, Vanessa L. Bryant, Dusan Bogunovic, Alexandra Kreins, Marcela Moncada-Velez, Melanie Migaud, Sulaiman Al-Ajaji, Saleh Al-Muhsen, Steven M. Holland, Laurent Abel, Capucine Picard, Damien Chaussabel, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Stephanie Boisson-Dupuis.
Tytuł oryginału: Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 22, nr 4, s. 769-781, il., bibliogr. 52 poz.
p-ISSN: 0964-6906

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.677
Punktacja MNiSW: 40.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


3/5
Autorzy: Satya R. Vemula, Andresa Puschmann, Jianfeng Xiao, Yu Zhao, Monika Rudzińska, Karen P. Frei, Daniel D. Truong, Zbigniew K. Wszolek, Mark S. LeDoux.
Tytuł oryginału: Role of Gα(olf) in familial and sporadic adult-onset primary dystonia.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 22, nr 12, s. 2510-2519, il., bibliogr. 53 poz.
p-ISSN: 0964-6906

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.677
Punktacja MNiSW: 40.000
Adres url:

Pełny tekst


4/5
Autorzy: Michael H. Cho, Peter J. Castaldi, Emily S. Wan, Mateusz Siedlinski, Craig P. Hersh, Dawn L. DeMeo, Blanca E. Himes, Jody S. Sylvia, Barbara J. Klanderman, John P. Ziniti, Christoph Lange, Augusto A. Litonjua, David Sparrow, Elizabeth A. Regan, Barry J. Make, John E. Hokanson, Tanda Murray, Jacqueline B. Hetmanski, Sreekumar G. Pillai, Xiangyang Kong, Wayne H. Anderson, Ruth Tal-Singer, David A. Lomas, Harvey O. Coxson, Lisa D. Edwards, William MacNee, Jorgen Vestbo, Julie C. Yates, Alvar Agusti, Peter M.A. Calverley, Bartolome Celli, Courtney Crim, Stephen Rennard, Emiel Wouters, Per Bakke, Amund Gulsvik, James D. Crapo, Terri H. Beaty, Edwin K. Silverman.
Tytuł oryginału: A genome-wide association study of COPD identifies a susceptibility locus on chromosome 19q13.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 21, nr 4, s. 947-957, il., bibliogr. 83 poz.
p-ISSN: 0964-6906

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.692
Punktacja MNiSW: 40.000

Pełny tekst


5/5
Autorzy: Hylke M. Blauw, Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Paul W.J. Vught, van, Frank P. Diekstra, Michael A. Es, van, Christian G.J. Saris, Ewout J.N. Groen, Wouter Rheenen, van, Max Koppers, Ruben van't Slot, Eric Strengman, Karol Estrada, Fernando Rivadeneira, Albert Hofman, Andre G. Uitterlinden, Lambertus A. Kiemeney, Sita H.M. Vermeulen, Anna Birve, Stefan Waibel, Thomas Meyer, Simon Cronin, Russell L. McLaughlin, Orla Hardiman, Peter C. Sapp, Martin D. Tobin, Louise V. Wain, Barbara Tomik, Agnieszka Slowik, Robin Lemmens, Dan Rujescu, Claudia Schulte, Tomasz Gasser, Robert H. Brown, Jr., John E. Landers, Wim Robberecht, Albert C. Ludolph, Roel A. Ophoff, Jan H. Veldink, Leonard H. Berg, van den.
Tytuł oryginału: A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Czasopismo: Human Molecular Genetics
Szczegóły: 2010 : Vol. 19, nr 20, s. 4091-4099, il., bibliogr. 52 poz.
p-ISSN: 0964-6906

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.058
Punktacja MNiSW: 32.000

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ