Bibliografia UJ CM




Zapytanie: ( CLINICAL DYSMORPHOLOGY )
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, Aleksandra Jezela-Stanek, Monika Kugaudo, Agata Cieślikowska, Dorota Jurkiewicz, Magdalena Janeczko, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Agata Skórka.
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, nr 2, s. 83-90, il., bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Agata Skórka.
p-ISSN: 0962-8827

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/2
Autorzy: Mateusz Jagła, Tomasz B. Tomasik, Aleksandra Czyż, Mateusz Krol, Jeroen K.J. van Houdt, Przemko Kwinta, Beata A. Nowakowska.
Tytuł oryginału: Rubinstein-Taybi because of a novel EP300 mutation with novel clinical findings.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, nr 3, s. 170-174, il., bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Mateusz Jagła.
p-ISSN: 0962-8827

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ