Bibliografia UJ CM




Zapytanie: ( OTTO EDGAR A )
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Juliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, David A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Edgar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicholas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł oryginału: Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802
Uwagi: Autor korespondencyjny: Simone Sanna-Cherchi, Erica E Davis.
p-ISSN: 0002-9297

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Autorzy: Heon Yung Gee, Edgar A. Otto, Toby W. Hurd, Shazia Ashraf, Moumita Chaki, Andrew Cluckey, Virginia Vega-Warner, Pawaree Saisawat, Katrina A. Diaz, Humphrey Fang, Stefan Kohl, Susan J. Allen, Rannar Airik, Weibin Zhou, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Clementine Fu, Jamie L. Innis, Stefanie Weber, Udo Vester, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, Hanan M. Fathy, Nikola Jeck, Gunther Klaus, Ahmet Nayir, Khawla A. Rahim, Ibrahim Al Attrach, Ibrahim Al Hassoun, Savas Ozturk, Dorota Drozdz, Udo Helmchen, John F. O'Toole, Massimo Attanasio, Richard A. Lewis, Gudrun Nurnberg, Peter Nurnberg, Joseph Washburn, James MacDonald, Jeffrey W. Innis, Shawn Levy, Friedhelm Hildebrandt.
Tytuł oryginału: Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, nr 4, s. 880-887, il., bibliogr. 40 poz.
p-ISSN: 0085-2538

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Adres url:

Pełny tekst


3/3
Autorzy: Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Mstthias T. Wolff, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detkef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, GPN Study Group.
Tytuł oryginału: Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 48, nr 2, s. 105-116, il., bibliogr. 42 poz., abstr.
ISSN: 0022-2593

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.365
Punktacja MNiSW: 40.000


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ