Bibliografia UJ CM




Zapytanie: ( OBERSZTYN EWA )
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Katarzyna Derwińska, Magdalena Bartnik, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Mateusz Jagła, Andrzej Rudziński, Jacek J[ózef] Pietrzyk, Wanda Kawalec, Lidia Ziółkowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Tomasz Gambin, Maciej Sykulski, Chad A. Shaw, Anna Gambin, Tadeusz Mazurczak, Ewa Obersztyn, Ewa Bocian, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2012 : T. 16, nr 3, s. 175-182, bibliogr.
p-ISSN: 1428-345X

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł polski
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 7.000
Index Copernicus: 5.160
Adres url:
2/5
Autorzy: Ewa Bocian, Beata Nowakowska, Ewa Obersztyn, Katarzyna Borg, Ilse Chudoba, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek Pietrzyk, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Charakterystyka chromosomów markerowych metodami cytogenetyki molekularnej u pacjentów z cechami niepełnosprawności intelektualnej i współistnieniem wad rozwojowych.
Tytuł angielski: Characterization of marker chromosomes using molecular cytogenetic methods in patients with mental retardation and congenital malformations.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2006 : T. 10, nr 1 cz. 2, s. 211-225, il., bibliogr. 37 poz., abstr., streszcz.
Charakt. formalna: artykuł polski
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
3/5
Autorzy: Katarzyna Borg, Ewa Bocian, Paweł Stankiewicz, Ewa Obersztyn, Anna Kruczek, Beata Nowakowska, Alicja Ilnicka, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Cytogenetyczno-molekularna charakterystyka zrównoważonych rearanżacji chromosomowych u dziewięciu pacjentów z cechami upośledzenia umysłowego, dysmorfii oraz wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski: Cytogenetic-molecular analysis of balanced chromosomal rearrangements in nine patients with intellectual disability, dysmorphic features and congenital abnormalities.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2006 : T. 10, nr 1 cz. 2, s. 227-246, bibliogr. 63 poz., abstr., streszcz.
Charakt. formalna: artykuł polski
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
4/5
Autorzy: Katarzyna Borg, Paweł Stankiewicz, Ewa Bocian, Anna Kruczek, Ewa Obersztyn, James R. Lupski, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Molecular analysis of a constitutional complex genome rearrangement with 11 breakpoints involving chromosomes 3, 11, 12, and 21 and a approximately 0.5-Mb submicroscopic deletion in a patient with mild mental retardation.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2005 : Vol. 118, nr 2, s. 267-275, il., bibliogr., abstr.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.331
Punktacja MNiSW: 24.000
Index Copernicus: 14.330


5/5
Autorzy: Ewa Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, Kamila Suchenek, Ewa Bocian, Anna Kutkowska-Kaźmnierczak, Ewa Kostyk, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 96 rodzinach.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberrations as a reason of mental retardation - the results of clinical and cytogenetic investigations in 96 families.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 59 : abstr. W31.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ