Bibliografia UJ CM



Zapytanie: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Anna Cechova, Ruqaiah Altassan, Delphine Borgel, Arnaud Bruneel, Joana Correia, Muriel Girard, Annie Harroche, Beata Kiec-Wilk, Klaus Mohnike, Tiffany Pascreau, Łukasz Pawliński, Silvia Radenkovic, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Luis Aldamiz-Echevarria, Maria Luz Couce, Esmeralda G. Martin, Dulce Quelhas, Eva Morava, Pascale de Lonlay, Peter Witters, Tomas Honzik.
Tytuł oryginału: Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2020 : Vol. 43, nr 4, s. 671-693, il., bibliogr. 98 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Pascale de Lonlay.
p-ISSN: 0141-8955
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.982
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/7
Autorzy: M[irosław] Bik-Multanowski, B[ożena] Didycz, R. Mozrzymas, M. Nowacka, L. Kaluzny, W. Cichy, B. Schneiberg, J. Amilkiewicz, A. Bilar, M. Gizewska, A. Lange, E. Starostecka, A. Chrobot, B.I. Wojcicka-Bartlomiejczyk, A. Milanowski.
Tytuł oryginału: Quality of life in noncompliant adults with phenylketonuria after resumption of the diet.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2008 : Vol. 31, suppl. 2, s. S415-S418, il., bibliogr., sum.
p-ISSN: 0141-8955
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.691
Punktacja MNiSW: 15.000

Pełny tekst


3/7
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: LAT1 gene variants--potential factors influencing the clinical course of phenylketonuria.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2006 : Vol. 29, nr 5, s. 684.
Uwagi: Short Report.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.574
Punktacja MNiSW: 15.000
Index Copernicus: 11.720
4/7
Autorzy: M[irosław] Bik-Multanowski, J[acek] J[ózef] Pietrzyk, M[ieczysław] Pasowicz, R[obert] P. Banys.
Tytuł oryginału: Practical advantages of routine use of brain magnetic resonance spectroscopy in patients with phenylketonuria.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2006 : Vol. 29, suppl. 1, s. 69, abstr. O-26 -1.
Uwagi: 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Chiba, Japan, September 12-16, 2006.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
Adres url:

Pełny tekst


5/7
Autorzy: J. Amilkiewicz, M[irosław] Bik-Multanowski, A. Bilar, A. Chrobot, W. Cichy, B. Didycz, M. Gizewska, L. Kaluzny, A. Lange, A. Milanowski, R. Mozrzymas, M. Nowacka, H. Romanowska, B. Schneiberg, E. Starostecka, I. Wojcicka-Bartlomiejczyk.
Tytuł oryginału: Quality of life assessment in adult PKU-patients returning to low-phenylalanine diet.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2006 : Vol. 29, suppl. 1, s. 92, abstr. P-2-9.
Uwagi: 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Chiba, Japan, September 12-16, 2006.
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
Adres url:

Pełny tekst


6/7
Autorzy: M[irosław] Bik-Multanowski.
Tytuł oryginału: Are English recommendations for PKU-adolescents better than German?
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2004 : Vol. 27 suppl. 1, s. 16, abstr. 032-A
Uwagi: SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, The Netherlands, 31 August - 3 September, 2004.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
7/7
Autorzy: T[eresa] B. Domagala, L[ukasz] Adamek, M[arek] Sanak, E[wa] Niżankowska, A[ndrzej] Szczeklik.
Tytuł oryginału: A case study of familial hyperhomocysteinemia and thrombophilia.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2003 : Vol. 26 suppl. 1, abstr. 058
Uwagi: Fourth International Conference on Homocysteine Metabolism, Basel, Switzerland, June 29 - July 3, 2003.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ