Bibliografia UJ CM




Zapytanie: CLINICAL GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Mateusz Jagła, Joanna Kosinska, Tomasz Tomasik, Alina Sobczak, Agnieszka Pollak, Izabela Herman-Sucharska, Anna Walczak, Przemko Kwinta, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: KIF5A de novo mutation associated with myoclonic seizures and neonatal onset progressive leukoencephalopathy.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 91, nr 5, s. 769-773, il., bibliogr. 9 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: R. Płoski.
Uwagi: M. Rydzanicz, M. Jagła - these authors contributed equally.

p-ISSN: 0009-9163

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.512
Punktacja MNiSW: 30.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/8
Autorzy: A. Charzewska, S. Rzońca, M[agdalena] Janeczko, M. Nawara, M. Smyk, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
Tytuł oryginału: A duplication of the whole KIAA2022 gene validates the gene role in the pathogenesis of intellectual disability and autism.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2015 : Vol. 88, nr 3, s. 297-299, il., bibliogr. 6 poz.
p-ISSN: 0009-9163

Charakt. formalna: list do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.892
Punktacja MNiSW: 30.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


3/8
Autorzy: A. Borowiec, W. Fendler, K. Antosik, A. Baranowska, P. Gnys, A. Zmyslowska, M[aciej] Malecki, W. Mlynarski.
Tytuł oryginału: Doubling the referral rate of monogenic diabetes through a nationwide information campaign - update on glucokinase gene mutations in a Polish cohort.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 82, nr 6, s. 587-590, il., bibliogr. 10 poz.
p-ISSN: 0009-9163

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.944
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


4/8
Autorzy: M. Borowiec, K. Antosik, W. Fendler, G. Deja, P. Jarosz-Chobot, M. Mysliwiec, A. Zmyslowska, M[aciej] Malecki, A. Szadkowska, W. Mlynarski.
Tytuł oryginału: Novel glucokinase mutations in patients with monogenic diabetes - clinical outline of GCK-MD and potential for founder effect in Slavic population.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2012 : Vol. 81, nr 3, s. 278-283, il., bibliogr. 19 poz.
p-ISSN: 0009-9163

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.944
Punktacja MNiSW: 30.000

Pełny tekst


5/8
Autorzy: K. Banaszkiewicz, M. Bielańska, M. Banach, D. Fijewska, M[onika] Rudzińska, A[ndrzej] Szczudlik.
Tytuł oryginału: Characteristics of apathy in Huntington disease.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2009 : Vol. 76 suppl. 1, s. 45, abstr. B12
Uwagi: World Congress on Huntington's Disease, Vancouver, Canada, September 12-15, 2009.
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
6/8
Autorzy: G. Kurzawski, J. Suchy, M. Lener, E. Kłujszo-Grabowska, J. Kładny, K. Safranow, K. Jakubowska, A. Jakubowska, T. Huzarski, E. Byrski, T. Dębniak, C. Cybulski, J. Gronwald, O. Oszurek, D. Oszutowska, E. Kowalska, S. Góźdź, S. Niepsuj, R. Słomski, A. Pławski, A. Łącka-Wojciechowska, A. Rozmiarek, Ł[ucja] Fiszer-Maliszewska, M. Bębenek, D. Sorokin, M.M. Sąsiadek, A. Stembalska, Z. Grzebieniak, E. Kilar, M. Stawicka, D. Godlewski, P[iotr] Richter, I. Brożek, B. Wysocka, J. Limon, A. Jawień, Z. Banaszkiewicz, H. Janiszewska, J. Kowalczyk, D. Czudowska, RJ. Scott, J. Lubiński.
Tytuł oryginału: Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum including large rearrangements in HNPCC families from Poland (update study).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, nr 1, s. 40-47, bibliogr. 32 poz.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 15.000
Index Copernicus: 13.280
Adres url:


7/8
Autorzy: Agnieszka Slowik, Barbara Tomik, Dorota Partyka, Wojciech Turaj, Joanna Pera, Tomasz Dziedzic, Pawel Szermer, Denise A. Figlewicz, Andrzej Szczudlik.
Tytuł oryginału: Paraoxonase-1 Q192R polymorphism and risk of sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2006 : Vol. 69, nr 4, s. 358-359.
Charakt. formalna: list do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
Punktacja MNiSW: 15.000
Index Copernicus: 13.280
Adres url:
8/8
Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, O. Haus, E. van Assche, E[wa] Kostyk, M. Constantinou, A. Rybałko, B. Krzykwa, A. Marcinkowska, I. Barisič, V[aidutis] Kučinskas, B. Katużewski, G. Schwanitz, A.T. Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 66, nr 3, s. 189-207, il., bibliogr. 36 poz.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Index Copernicus: 12.240
Adres url:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ