Bibliografia UJ CM




Zapytanie: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Anna Knapp, Mateusz Jagła, Anna Madetko-Talowska, Katarzyna Szewczyk, Teofila Książek, Katarzyna Końska, Przemko Kwinta.
Tytuł oryginału: Paternal uniparental disomy of chromosome 2 resulting in a concurrent presentation of Crigler-Najjar syndrome type I and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics. Part A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 6, s. 1848-1852, il., bibliogr., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Przemko Kwinta.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/4
Autorzy: Agnieszka Kalinska-Bienias, Agnieszka Pollak, Cezary Kowalewski, Urszula Lechowicz, Piotr Stawinski, Aleksandra Gergont, Joanna Kosinska, Ewa Pronicka, Pawel Kowalski, Katarzyna Wozniak, Rafal Ploski.
Tytuł oryginału: Coexistence of mutations in keratin 10 (KRT10) and the mitochondrial genome in a patient with ichthyosis with confetti and Leber's hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics. Part A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 11, s. 3093-3097, il., bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Rafal Ploski.
p-ISSN: 1552-4825

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja MNiSW: 20.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


3/4
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Chrzanowska, Tadeusz Bieganski, Jerzy Sulko, Dobromila Baranska, Beata Kocyla-Karczmarewicz, Lukasz Kuszel, Lucjusz Jakubowski, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozlowski.
Tytuł oryginału: Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics. Part A
Szczegóły: 2009 : Vol. 149, nr 10, s. 2166-2172, il., bibliogr.
p-ISSN: 1552-4825

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.404
Punktacja MNiSW: 15.000

Pełny tekst


4/4
Autorzy: J[erzy] Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Wozniak, A. Latos-Bielenska, K. Kozlowski.
Tytuł oryginału: Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics. Part A
Szczegóły: 2005 : Vol. 137, nr 3, s. 292-297, il., bibliogr.
p-ISSN: 1552-4825

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Index Copernicus: 10.810

Pełny tekst


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ