Bibliografia UJ CM




Zapytanie: III ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYKI CZŁOWIEKA GENETYKA W MEDYCYNIE POZNAŃ
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Jacek J. Pietrzyk, Grzegorz Lis, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski.
Tytuł oryginału: Analiza wewnątrzgenowych miejsc polimorficznych genów IL-4, IL-4R, FcεRIβ u dzieci z astmą atopową.
Tytuł angielski: Analysis of intragenic polymorphic sites of IL-4, IL-4R and FcεRIβ genes in children with asthma.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 99 : abstr. 19.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
2/9
Autorzy: L. Jakubowski, M. Ignacak, O. Hiort, R. Stawerska, A. Sobieszczańska-Jabłońska, E[wa] Kostyk, A. Bielak, J. Słowikowska-Hilczer.
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski: Clinical diagnosis, therapeutic goals and genetic counseling in androgen insensitivity syndrome.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 51.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
3/9
Autorzy: E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, P. Sucharski, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Diagnostyka molekularna achondroplazji (ACH) i hypochondroplazji (HCH) - w materiale Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Coll. Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Tytuł angielski: Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Genetic Counseling Unit of Polish-American Childrens' Hospital CM UJ.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 134 : abstr. 70.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
4/9
Autorzy: Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyrylowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
Tytuł oryginału: Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 36-37.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: ENG
5/9
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Mieczysław Pasowicz, R. Paweł Banyś.
Tytuł oryginału: Ocena mózgowej eliminacji fenyloalaniny u nastolatków z PKU.
Tytuł angielski: Estimation of the brain phenylalanine elimination rate in teenagers with PKU.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 90 : abstr. 2.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
6/9
Autorzy: E. Ciara, E. Popowska, E. Małunowicz, D[orota] Piekutowska-Abramczuk, M. Borucka-Mankiewicz, D. Jurkiewicz, A. Jezela-Stanek, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, L. Jakubowski, M. Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł angielski: Molecular basis of Smith - Lemli - Opitz syndrome in polish population. The genotype - fenotype correlation.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 75.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
7/9
Autorzy: Jacek J. Pietrzyk, Mirosław Bik-Multanowski.
Tytuł oryginału: Polimorfizm A66G genu reduktazy syntazy metioniny jako czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej.
Tytuł angielski: A66G polymorphism of the methionine synthase reductase gene as a risk factor for neural tube defects.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 139 : abstr. 79.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
8/9
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
Tytuł angielski: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 91 : abstr. 5.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
9/9
Autorzy: Gracjan Wątor, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Zastosowanie techniki SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) do lokalizacji mutacji w obrębie genu RB-1 w rodzinach ze sporadycznymi postaciami siatkówczaka płodowego.
Tytuł angielski: SSCP analysis of RB-1 gene in families with sporadic retinoblastoma.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 128 : abstr. 62.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ