Bibliografia UJ CM




Zapytanie: II POLSKI KONGRES GENETYKI WARSZAWA 18-20 WRZEŚNIA 2007
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Aleksander L. Sieroń, Anna Kruczek, Maria Krzak, Anna Szydło, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Delecja nukleotydu w genie COL1A1 zmienia ramkę odczytu i wprowadza kodon stop u pacjenta z Osteogenesis Imperfecta typu I.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
Opis fizyczny: s. 156-157 : abstr. GC190.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
2/3
Autorzy: Agnieszka Ługowska, Rafał Płoski, Paweł Włodarski, Agnieszka Matheisel, Marek Bodzioch, Barbara Karakulska, Anna Tylki-Szymańska.
Tytuł oryginału: Dwie nowe mutacje genu ARSA zidentyfikowane u polskich pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną typu późnoniemowlęcego.
Tytuł angielski: Two new ARSA mutations identified in Polish patients with the late infantile form of metachromatic leukodystrophy.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
Opis fizyczny: s. 116 : abstr. GC32.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
3/3
Autorzy: Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Barbara Nowak, Aldona Dembińska-Kieć, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Spektrum mutacji genu MECP2 u dziewczynek z cechami autyzmu pochodzących z Polski południowo-wschodniej.
Tytuł angielski: The spectrum of the MECP2 mutations in girls with autistic features from South-Eastern Poland.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
Opis fizyczny: s. 54 : abstr. GC151.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ