Bibliografia UJ CM

1/6
Autorzy: Aleksandra Augusciak-Duma, Joanna Witecka, Aleksander L. Sieron, Magdalena Janeczko, Jacek J. Pietrzyk, Karolina Ochman, Anna Galicka, Maria K. Borszewska-Kornacka, Jacek Pilch, Elzbieta Jakubowska-Pietkiewicz.
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : Vol. 65, nr 1, s. 79-86, il., bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Aleksander L. Sieron.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY.
p-ISSN: 0001-527X
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł polski
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

2/6
Autorzy: Marcin Majka, Magdalena Janeczko, Jolanta Goździk, Danuta Jarocha, Aleksandra Auguściak-Duma, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Halina Koryciak-Komarska, Aleksander L. Sieroń, Jacek Józef Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Cell therapy of a patient with type III Osteogenesis imperfecta caused by mutation in COL1A2 gene and unstable collagen type I.
Czasopismo: Open Journal of Genetics
Szczegóły: 2013 : Vol. 3, s. 49-60, il., bibliogr. 30 poz., abstr.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY.
p-ISSN: 2162-4453
e-ISSN: 2162-4461
Praca afiliowana przez UJ CM
Liczba arkuszy: 1
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
Adres url:

3/6
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Marcin Majka, Magdalena Janeczko, Jolanta Goździk, Danuta Jarocha, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Halina Horyciak-Komarska, Aleksander L. Sieroń, Jacek Józef Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Cell therapy of a patient with type III osteogenesis imperfecta caused by G23569A (p.Gly517Asp) COL1A2 gene mutation and unstable collagen type I.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2012 : Vol. 59, suppl. 1, s. 23, P3.1 Oral presentation.
Uwagi: Abstracts of the XXIII^rd FECTS and ISMB Joint Meeting Katowice, Poland, 25th-29th August, 2012.
p-ISSN: 1734-154X
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie o zasięgu międzynarodowym
Język publikacji: ENG
Adres url:

4/6
Autorzy: Joanna Witecka, Aleksandra Auguściak-Duma, Marta Lesiak, Jacek J[ózef] Pietrzyk, Aleksander L. Sieroń.
Tytuł oryginału: Detection of changes in DNA of genes encoding procollagen type I in patients diagnosed with osteogenesis imperfecta (OI): An analysis of 83 cases.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2012 : Vol. 59, suppl. 1, s. 29, P3.13.
Uwagi: Abstracts of the XXIII^rd FECTS and ISMB Joint Meeting Katowice, Poland, 25th-29th August, 2012.
p-ISSN: 1734-154X
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie o zasięgu międzynarodowym
Język publikacji: ENG
Adres url:

5/6
Autorzy: Joanna Witecka, Aleksandra M. Auguściak-Duma, Anna Kruczek, Anna Szydło, Marta Lesiak, Maria Krzak, J[acek] J. Pietrzyk, Minna Mannikko, Aleksander L. Sieroń.
Tytuł oryginału: Two novel COL1A1 mutations in patients with osteogenesis imperfecta (OI) affect the stability of the collagen type I triple-helix.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 3, s. 283-295, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1234-1983
Charakt. formalna: artykuł polski
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja MNiSW: 10.000
Index Copernicus: 9.000
Adres url:

6/6
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Aleksander L. Sieroń, Anna Kruczek, Maria Krzak, Anna Szydło, Joanna Witecka, Marta Lesiak, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Delecja nukleotydu w genie COL1A1 zmienia ramkę odczytu i wprowadza kodon stop u pacjenta z Osteogenesis Imperfecta typu I.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
Opis fizyczny: s. 156-157 : abstr. GC190.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ