Bibliografia UJ CM

1/7
Autorzy: Zbigniew Żuber, Beata Kieć-Wilk, Łukasz Kałużny, Jolanta Wierzba, Anna Tylki-Szymańska.
Tytuł oryginału: Diagnosis and management of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) in Poland
Czasopismo: Biomedicines
Szczegóły: 2023 : Vol. 11, nr 6, bibliogr. 51 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Anna Tylki-Szymańska
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0
e-ISSN: 2227-9059
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca poglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

2/7
Autorzy: Martin Magner, Zsuzsanna Almassy, Zoran Gucev, Beata Kieć-Wilk, Vasilica Plaiasu, Anna Tylki-Szymańska, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe.
Tytuł oryginału: Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, nr 1, bibliogr. 29 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Martin Magner
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
e-ISSN: 1750-1172
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

3/7
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska, Zsuzsanna Almassy, Violetta Christophidou-Anastasiadou, Daniela Avdjieva-Tzavella, Ingeborg Barisic, Rimante Cerkauskiene, Goran Cuturilo, Maja Djordjevic, Zoran Gucev, Anna Hlavata, Beata Kieć-Wilk, Martin Magner, Ivan Pecin, Vasilica Plaiasu, Mira Samardzic, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe.
Tytuł oryginału: The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries : a survey from 19 specialistic centers.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, nr 1, il., bibliogr. 37 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Christina Lampe.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
e-ISSN: 1750-1172
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

4/7
Autorzy: A. Żuber, A. Jurecka, E. Jurkiewicz, B[eata] Kieć-Wilk, A[nna] Tylki-Szymańska.
Tytuł oryginału: Cervical spine MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis type II.
Czasopismo: Pediatric Neurosurgery
Szczegóły: 2015 : Vol. 50, nr 1, s. 26-30
p-ISSN: 1016-2291
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.245
Punktacja MNiSW: 15.000
Streszczenie w PubMed:
DOI:

5/7
Autorzy: Zbigniew Żuber, Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Agata Migas-Majoch, Agnieszka Lembas, Beata Kieć-Wilk, Anna Tylki-Szymańska.
Tytuł oryginału: Ultrasonographic features of hip joints in mucopolysaccharidoses type I and II.
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2015 : Vol. 10, nr 4 art. no. e0123792, s. 1-10, il., bibliogr. 26 poz., abstr.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
p-ISSN: 1932-6203
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.057
Punktacja MNiSW: 40.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

6/7
Autorzy: Maciej Machaczka, Martin Paucar Arce, Malgorzata Rucinska, Takashi Yoshitake, Jan Kehr, Wojciech Jurczak, Aleksander B. Skotnicki, Jan-Erik Mansson, Anna Tylki-Szymanska, Per Svenningsson.
Tytuł oryginału: A twelve-year follow-up study on a case of early-onset parkinsonism preceding clinical manifestation of Gaucher disease.
Czasopismo: JIMD Reports
Szczegóły: 2012 : Vol. 3, s. 53-57, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 2192-8312
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG

7/7
Autorzy: Agnieszka Ługowska, Rafał Płoski, Paweł Włodarski, Agnieszka Matheisel, Marek Bodzioch, Barbara Karakulska, Anna Tylki-Szymańska.
Tytuł oryginału: Dwie nowe mutacje genu ARSA zidentyfikowane u polskich pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną typu późnoniemowlęcego.
Tytuł angielski: Two new ARSA mutations identified in Polish patients with the late infantile form of metachromatic leukodystrophy.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
Opis fizyczny: s. 116 : abstr. GC32.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ