Bibliografia UJ CM




Zapytanie: KUTKOWSKA-KAZMIERCZAK ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Anna Hogendorf, Maciej Zieliński, Maria Constantinou, Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Krystyna Wyka, Anna Wędrychowicz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Edyta Budzynska, Malgorzata Piotrowicz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kaczorowska, Agata Cieślikowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jolanta Fijak-Moskal, Monika Kugaudo, Małgorzata Kosińska-Urbańska, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, Maciej Niedźwiecki, Piotr Trzonkowski, Wojciech Młynarski.
Tytuł oryginału: Immune dysregulation in patients with chromosome 18q deletions - searching for putative loci for autoimmunity and immunodeficiency.
Czasopismo: Frontiers in Immunology
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, il., bibliogr. 53 poz.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Anna Hogendorf, Wojciech Młynarski.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.

e-ISSN: 1664-3224

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.786
Punktacja MNiSW: 140.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/8
Autorzy: Katarzyna Derwińska, Magdalena Bartnik, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Mateusz Jagła, Andrzej Rudziński, Jacek J[ózef] Pietrzyk, Wanda Kawalec, Lidia Ziółkowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Tomasz Gambin, Maciej Sykulski, Chad A. Shaw, Anna Gambin, Tadeusz Mazurczak, Ewa Obersztyn, Ewa Bocian, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2012 : T. 16, nr 3, s. 175-182, bibliogr.
p-ISSN: 1428-345X

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł polski
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 7.000
Index Copernicus: 5.160
Adres url:
3/8
Autorzy: Ewa Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, Kamila Suchenek, Ewa Bocian, Anna Kutkowska-Kaźmnierczak, Ewa Kostyk, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 96 rodzinach.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberrations as a reason of mental retardation - the results of clinical and cytogenetic investigations in 96 families.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 59 : abstr. W31.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
4/8
Autorzy: E. Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, K. Suchenek, E. Bocian, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, E[wa] Kostyk, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Results of clinical and FISH studies for subtelomeric aberrations in 8 probands from 95 families affected with unexplained mental retardation.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 57.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie o zasięgu międzynarodowym
Język publikacji: ENG
5/8
Autorzy: E. Obersztyn, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, K. Suchenek, J[acek] Pietrzyk, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 75 rodzinach.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberrations as a cause of mental ratardation - clinical and fish studies in 75 families.
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
Opis fizyczny: s. 33-34 : abstr. O-24.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL, ENG
6/8
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubow-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 10 suppl. 1, s. 224, abstr. P0712
Uwagi: European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002, Strasbourg, France, May 25-29, 2002.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
7/8
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
Uwagi: (http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
Charakt. formalna: list do redakcji
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
Adres url:
8/8
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
Tytuł angielski: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 91 : abstr. 5.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ