Bibliografia UJ CM




Zapytanie: HILDEBRANDT FRIEDHELM
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Batourina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodriguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David A. Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, Jun Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Maddalena Gigante, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemyslaw Sikora, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Vladimir J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedhelm Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
Tytuł oryginału: Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2021 : Vol. 32, nr 4, s. 805-820, il., bibliogr., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Ali G. Gharavi, Cathy L. Mendelshon
p-ISSN: 1046-6673

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.981
Punktacja MNiSW: 200.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/7
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A. E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: Author correction : The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 4
Uwagi: Autor korespondencyjny: Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi
p-ISSN: 1061-4036

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: korekta
Język publikacji: ENG
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


3/7
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A. E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 9, s. 117-127, bibliogr. 100 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi
p-ISSN: 1061-4036

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 27.605
Punktacja MNiSW: 200.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


4/7
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Juliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, David A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Edgar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicholas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł oryginału: Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802
Uwagi: Autor korespondencyjny: Simone Sanna-Cherchi, Erica E Davis.
p-ISSN: 0002-9297

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/7
Autorzy: Carolin E. Sadowski, Svjetlana Lovric, Shazia Ashraf, Werner L. Pabst, Heon Yung Gee, Stefan Kohl, Susanne Engelmann, Virginia Vega-Warner, Humphrey Fang, Jan Halbritter, Michael J. Somers, Weizhen Tan, Shirlee Shril, Ines Fessi, Richard P. Lifton, Detlef Bockenhauer, Sherif El-Desoky, Jameela A. Kari, Martin Zenker, Markus J. Kemper, Dominik Mueller, Hanan M. Fathy, Neveen A. Soliman, SRNS Study Group, Friedhelm Hildebrandt.
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : Vol. 26, nr 6, s. 1279-1289, il., bibliogr. 41 poz., abstr.
p-ISSN: 1046-6673

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.491
Punktacja MNiSW: 50.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


6/7
Autorzy: Heon Yung Gee, Edgar A. Otto, Toby W. Hurd, Shazia Ashraf, Moumita Chaki, Andrew Cluckey, Virginia Vega-Warner, Pawaree Saisawat, Katrina A. Diaz, Humphrey Fang, Stefan Kohl, Susan J. Allen, Rannar Airik, Weibin Zhou, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Clementine Fu, Jamie L. Innis, Stefanie Weber, Udo Vester, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, Hanan M. Fathy, Nikola Jeck, Gunther Klaus, Ahmet Nayir, Khawla A. Rahim, Ibrahim Al Attrach, Ibrahim Al Hassoun, Savas Ozturk, Dorota Drozdz, Udo Helmchen, John F. O'Toole, Massimo Attanasio, Richard A. Lewis, Gudrun Nurnberg, Peter Nurnberg, Joseph Washburn, James MacDonald, Jeffrey W. Innis, Shawn Levy, Friedhelm Hildebrandt.
Tytuł oryginału: Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : Vol. 85, nr 4, s. 880-887, il., bibliogr. 40 poz.
p-ISSN: 0085-2538

Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Adres url:

Pełny tekst


7/7
Autorzy: Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Mstthias T. Wolff, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detkef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, GPN Study Group.
Tytuł oryginału: Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 48, nr 2, s. 105-116, il., bibliogr. 42 poz., abstr.
ISSN: 0022-2593

Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.365
Punktacja MNiSW: 40.000


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ