Bibliografia UJ CM

1/6
Autorzy: Martin Magner, Zsuzsanna Almassy, Zoran Gucev, Beata Kieć-Wilk, Vasilica Plaiasu, Anna Tylki-Szymańska, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe.
Tytuł oryginału: Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, nr 1, bibliogr. 29 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Martin Magner
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
e-ISSN: 1750-1172
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.302
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

2/6
Autorzy: Anna Tylki-Szymańska, Zsuzsanna Almassy, Violetta Christophidou-Anastasiadou, Daniela Avdjieva-Tzavella, Ingeborg Barisic, Rimante Cerkauskiene, Goran Cuturilo, Maja Djordjevic, Zoran Gucev, Anna Hlavata, Beata Kieć-Wilk, Martin Magner, Ivan Pecin, Vasilica Plaiasu, Mira Samardzic, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe.
Tytuł oryginału: The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries : a survey from 19 specialistic centers.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, nr 1, il., bibliogr. 37 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Christina Lampe.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
e-ISSN: 1750-1172
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.302
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

3/6
Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Batourina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodriguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David A. Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, Jun Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Maddalena Gigante, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemyslaw Sikora, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Vladimir J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedhelm Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
Tytuł oryginału: Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2021 : Vol. 32, nr 4, s. 805-820, il., bibliogr., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Ali G. Gharavi, Cathy L. Mendelshon
p-ISSN: 1046-6673
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.978
Punktacja MNiSW: 200.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

4/6
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A. E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: Author correction : The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 4
Uwagi: Autor korespondencyjny: Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi
p-ISSN: 1061-4036
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: korekta
Język publikacji: ENG
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

5/6
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A. E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 9, s. 117-127, bibliogr. 100 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi
p-ISSN: 1061-4036
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 27.605
Punktacja MNiSW: 200.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

6/6
Autorzy: Marcin Zaniew, Arend Bokenkamp, Marcin Kołbuc, Claudio La Scola, Federico Baronio, Anna Niemirska, Maria Szczepańska, Julia Burger, Angela La Manna, Monika Miklaszewska, Anna Rogowska-Kalisz, Jutta Gellermann, Argyroula Zampetoglou, Anna Wasilewska, Magdalena Roszak, Jerzy Moczko, Aleksandra Krzemień, Dariusz Runowski, Grzegorz Siteń, Iga Załuska-Leśniewska, Patrizia Fonduli, Franca Zurrida, Fabio Paglialonga, Zoran Gucev, Dusan Paripovic, Rina Rus, Valerie Said-Conti, Lisa Sartz, Woo Yeong Chung, Se Jin Park, Yong Hoon Park, Jung Won Lee, Yo Han Ahn, Przemysław Sikora, Constantinos J. Stefanidis, Velibor Tasic, Martin Konrad, Franca Anglani, Maria Addiss, Hae Il Cheong, Michael Ludwig, Detlef Bockenhauer.
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology, Dialysis, Transplantation
Szczegóły: 2018 : Vol. 33, nr 1, s. 85-94, il., bibliogr. 26 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Marcin Zaniew.
p-ISSN: 0931-0509
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ