Bibliografia UJ CM

1/8
Autorzy: Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Jutta Gellermann, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Szymon Ziętkiewicz, Jameela A. Kari, Mohamed A. Shalaby, Fatih Ozaltin, Jiri Dusek, Anette Melk, Aysun K. Bayazit, Laura Massella, Lidia Hyla-Klekot, Sandra Habbig, Astrid Godron, Maria Szczepańska, Beata Bieniaś, Dorota Drożdż, Rasha Odeh, Wioletta Jarmużek, Katarzyna Zachwieja, Agnes Trautmann, Corinne Antignac, Franz Schaefer.
Tytuł oryginału: Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia.
Czasopismo: PLoS One
Szczegóły: 2017 : Vol. 12, nr 8 art. no. e0180926, s. 1-12, il., bibliogr. 16 poz., abstr.
Uwagi: Open Access Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.
p-ISSN: 1932-6203
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.766
Punktacja MNiSW: 40.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

2/8
Autorzy: Emine Korkmaz, Beata S. Lipska-Zietkiewicz, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Cecile Fourrage, Mansoureh Tabatabaei, Sven Schnaidt, Safak Gucer, Figen Kaymaz, Mustafa Arici, Ayhan Dinckan, Sevgi Mir, Aysun K. Bayazit, Sevinc Emre, Ayse Balat, Lesley Rees, Rukshana Shroff, Carsten Bergmann, Chebl Mourani, Corinne Antignac, Fatih Ozaltin, Franz Schaefer, PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: ADCK4-Associated Glomerulopathy Causes Adolescence-Onset FSGS.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2016 : Vol. 27, nr 1, s. 63-68, il., bibliogr. 13 poz., abstr.
p-ISSN: 1046-6673
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.966
Punktacja MNiSW: 45.000
Adres url:
DOI:
3/8
Autorzy: Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Mstthias T. Wolff, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detkef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, GPN Study Group.
Tytuł oryginału: Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2011 : Vol. 48, nr 2, s. 105-116, il., bibliogr. 42 poz., abstr.
ISSN: 0022-2593
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.365
Punktacja MNiSW: 40.000

4/8
Autorzy: Mansoureh Tabatabaeifar, Karl-Peter Schlingmann, Mieczyslaw Litwin, Sevinc Emre, Aysin Bakkaloglu, Otto Mehls, Corinne Antignac, Franz Schaefer, Stefanie Weber, ESCAPE Trial Group.
Tytuł oryginału: Functional analysis of BMP4 mutations identified in pediatric CAKUT patients.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2009 : Vol. 24, nr 12, s. 2361-2368, il., bibliogr. 31 poz., abstr.
p-ISSN: 0931-041X
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.425
Punktacja MNiSW: 20.000

5/8
Autorzy: Remi Salomon, Vincent Moriniere, Massimo Santoro, Emmanuelle Genin, Elke Wuhl, Klaus-Eugen Bonzel, Dorota Drozdz, Mieczyslaw Litwin, Amira Peco-Antic, Simone Wygoda, Franz Schaefer, Corinne Antignac, ESCAPE Trial Group.
Tytuł oryginału: An ancestral activating RET mutation is associated with renal hypodysplasia.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2006 : Vol. 21, nr 10, s. 1516, abstr COD. OP39.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
6/8
Autorzy: Dorota Drożdż, Jacek A[ntoni] Pietrzyk, Ewa Wierzchowska-Słowiaczek, Krystyna Sancewicz-Pach, Corinne Antignac, Witold Mieżyński.
Tytuł oryginału: Mutacja heterozygotyczna w genie NPHS2 jako przyczyna rodzinnego steroidoopornego zespołu nerczycowego u dwojga rodzeństwa - opis przypadku.
Tytuł angielski: Heterozygotic mutation in NPHS2 gene as a cause of familial steroidresistant nephrotic syndrome in two silblings - case report.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2006 : T. 63 supl. 3, s. 85-86, il., bibliogr. 5 poz.
Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20-22 kwietnia 2006 r.
Charakt. formalna: referat zjazdowy polski
Charakt. merytoryczna: praca kazuistyczna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Index Copernicus: 5.470
Adres url:
7/8
Autorzy: Jean Philippe Jais, Bertrand Knebelmann, Iannis Giatras, Mario Marchi, De, Gianfranco Rizzoni, Alessandra Renieri, Manfred Weber, Oliver Gross, Kai-Olaf Netzer, Frances Flinter, Yves Pirson, Karin Dahan, Jörgen Wieslander, Ulf Persson, Karl Tryggvason, Paula Martin, Jens Michael Hertz, Cornelis Schröder, Marek Sanak, Maria Fernanda Carvalho, Juan Saus, Corinne Antignac, Hubert Smeets, Marie Claire Gubler.
Tytuł oryginału: X-linked alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families : a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2003 : Vol. 14, nr 10, s. 2603-2610, il., bibliogr. 42 poz.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.499
Punktacja MNiSW: 21.000
Adres url:

8/8
Autorzy: Jean Philippe Jais, Bertrand Knebelmann, Iannis Giatras, Mario Marchi, Gianfranco Rizzoni, Alessandra Renieri, Manfred Weber, Oliver Gross, Kai-Olaf Netzer, Frances Flinter, Yves Pirson, Christine Verellen, Jörgen Wieslander, Ulf Persson, Karl Tryggvason, Paula Martin, Jens Michael Hertz, Cornelis Schröder, Marek Sanak, Sarka Krejcova, Maria Fernanda Carvalho, Juan Saus, Corinne Antignac, Hubert Smeets, Marie Claire Gubler.
Tytuł oryginału: X-linked Alport syndrome : natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2000 : Vol. 11, s. 649-657, il., bibliogr. 32 poz., abstr.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.745
Punktacja MNiSW: 18.000
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ