Bibliografia UJ CM



Zapytanie: HUMAN MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Elisabeth S. Barrie, Katherine Hartmann, Sung-Ha Lee, John T. Frater, Michal Seweryn, Danxin Wang, Wolfgang Sadee.
Tytuł oryginału: The CHRNA5/CHRNA3/CHRNB4 Nicotinic Receptor Regulome: Genomic Architecture, Regulatory Variants, and Clinical Associations.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : Vol. 38, nr 1, s. 112-119, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1059-7794
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

Pełny tekst


2/6
Autorzy: Ana M. Ferreira, Iina Tuominen, Sonia Sousa, Frans Gerbens, Krista van Dijk - Bos, Jan Osinga, Krista A. Kooi, Bahram Sanjabi, Chris Esendam, Carla Oliveira, Peter Terpstra, Menno Hardonk, Tineke van der Sluis, Monika Zazula, Jerzy Stachura, Ate G. van der Zee, Harry Hollema, Rolf H. Sijmons, Lauri A. Aaltonen, Raquel Seruca, Robert M. W. Hofstra, Helga Westers.
Tytuł oryginału: New target genes in endometrial tumors show a role for the estrogen-receptor pathway in microsatellite unstable cancers.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2014 : Vol. 35, nr 12, s. 1514-1523, il., bibliogr., abstr.
p-ISSN: 1059-7794
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.144
Punktacja MNiSW: 40.000

Pełny tekst


3/6
Autorzy: Marek Bodzioch, Katarzyna Lapicka, Charalampos Aslandis, Marek Kacinski, Gerd Schmitz.
Tytuł oryginału: Two novel mutant alleles of the gene encoding neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1) in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis : a splice junction mutation in inttron 5 and cluster of four mutations in exon 15.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 1, s. 1-6, il., bibliogr. 15 poz.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
Punktacja MNiSW: 19.000
4/6
Autorzy: Marta Zygulska, Antonin Eigel, Jacek J. Pietrzyk, Jurgen Horst.
Tytuł oryginału: Phenylketonuria in southern Poland: a new splice mutation in intron 9 at the PAH locus.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 1994 : Vol. 4, nr 4, s. 297-299.
p-ISSN: 1059-7794
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.038
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/6
Autorzy: M. Zygulska, A. Eigel, Jacek [J]. Pietrzyk, P. Miny, J. Horst.
Tytuł oryginału: A novel mutation in exon 8 of the phenylalanine hydroxylase gene in the polish population.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 1993 : Vol. 2, nr 1, s. 74-76, bibliogr. 7 poz.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.720
6/6
Autorzy: Marta Zygulska, Antonin Eigel, Jacek J. Pietrzyk, Jurgen Horst.
Tytuł oryginału: Phenylalanine hydroxylase gene: a novel splice mutation in intron 2 in two German and Polish families with severe phenylketonuria.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 1993 : Vol. 2, nr 3, s. 238-239.
p-ISSN: 1059-7794
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.720
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ