Bibliografia UJ CM

1/5
Autorzy: Dina F. Ahram, Tze Lim, Juntao Ke, Gina Jin, Miguel Verbitsky, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Debanjana Chatterjee, Stacy E. Piva, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Enrico Cocchi, Gianluca Caridi, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Isabella Pisani, Claudia Izzi, Gianfranco Savoldi, Barbara Gnutti, Valentina P. Capone, William Morello, Stefano Guarino, Pasquale Esposito, Sarah Lambert, Jai Radhakrishnan, Gerald B. Appel, Natalie S. Uy, Maya K. Rao, Pietro A. Canetta, Andrew S. Bomback, Jordan G. Nestor, Thomas Hays, David J. Cohen, Carolina Finale, Joanna A.E. van Wijk, Claudio La Scola, Olga Baraldi, Francesco Tondolo, Dacia Di Renzo, Anna Jamry-Dziurla, Alessandro Pezzutto, Valeria Manca, Adele Mitrotti, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Marida Martino, Mario Giordano, Loreto Gesualdo, Lada Zibar, Giuseppe Masnata, Mario Bonomini, Daniele Alberti, Gaetano La Manna, Yasar Caliskan, Andrea Ranghino, Pierluigi Marzuillo, Krzysztof Kiryluk, Grażyna Krzemień, Monika Miklaszewska, Fangming Lin, Giovanni Montini, Francesco Scolari, Enrico Fiaccadori, Adela Arapovic, Marijan Saraga, James McKiernan, Shumyle Alam, Marcin Zaniew, Maria Szczepańska, Agnieszka Szmigielska, Przemysław Sikora, Dorota Drożdż, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Velibor Tasic, Anna Latos-Bielenska, Ali G. Gharavi, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, Rik Westland, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy : implications for genetic diagnosis
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2023 : Vol. 34, nr 6, s. 1105-1119, il., bibliogr. 57 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Simone Sanna-Cherchi
Uwagi: Online First 2023-03-30
p-ISSN: 1046-6673
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.600
Punktacja MNiSW: 200.000
Praca afiliowana przez UJ CM
2/5
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A. E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: Author correction : The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 4
Uwagi: Autor korespondencyjny: Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi
p-ISSN: 1061-4036
Charakt. formalna: KOR
Praca afiliowana przez UJ CM
3/5
Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A. E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
Tytuł oryginału: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 9, s. 117-127, bibliogr. 100 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi
p-ISSN: 1061-4036
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.605
Punktacja MNiSW: 200.000
Praca afiliowana przez UJ CM
4/5
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Lesniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drozdz, Anna Latos-Bielenska, Katarzyna Zachwieja.
Tytuł oryginału: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Birth Defects Research
Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il., bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Joanna Walczak-Sztulpa.
Uwagi: Associated Title(s): Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology ; Birth Defects Research Part B: Developmental and Reproductive Toxicology ; Birth Defects Research Part C: Embryo Today: Reviews, Teratogenesis, Carcinogenesis, and Mutagenesis, Teratology
p-ISSN: 2472-1727
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
Punktacja MNiSW: 25.000
Praca afiliowana przez UJ CM
5/5
Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Lorraine Fievet, Hila Milo Rasouly, Juliana Ionita-Laza, Valentina P. Capone, David A. Fasel, Krzysztof Kiryluk, Sitharthan Kamalakaran, Monica Bodria, Edgar A. Otto, Matthew G. Sampson, Christopher E. Gillies, Virginia Vega-Warner, Katarina Vukojevic, Igor Pediaditakis, Gabriel S. Makar, Adele Mitrotti, Miguel Verbitsky, Jeremiah Martino, Qingxue Liu, Young-Ji Na, Vinicio Goj, Gianluigi Ardissino, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Magdalena Janezcko [Janeczko], Marcin Zaniew, Cathy Lee Mendelsohn, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt, Joanna A.E. van Wijk, Adela Arapovic, Marijan Saraga, Landino Allegri, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bielenska, Anna Materna-Kiryluk, Shrikant Mane, David B. Goldstein, Richard P. Lifton, Nicholas Katsanis, Erica E. Davis, Ali G. Gharavi.
Tytuł oryginału: Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802
Uwagi: Autor korespondencyjny: Simone Sanna-Cherchi, Erica E Davis.
p-ISSN: 0002-9297
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Punktacja MNiSW: 45.000
Praca afiliowana przez UJ CM
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ