Bibliografia UJ CM

1/62
Autorzy: Tomasz Klupa, Maciej Małecki, Barbara Katra, Katarzyna Cyganek, Jan Skupień, Ewa Kostyk, Jacek Pietrzyk, Jacek Sieradzki.
Tytuł oryginału: Use of sensor-augmented insulin pump in patient with diabetes and cystic fibrosis : evidence for improvement in metabolic control.
Czasopismo: Diabetes Technology & Therapeutics
Szczegóły: 2008 : Vol. 10, nr 1, s. 46-49, il., bibliogr. 16 poz.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.127
2/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Bożena Didycz, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Maternal PKU syndrome - the teratogenic effect of the poor-controlled diet in PKU mothers.
Tytuł całości: W: Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, June 2-3, 2006 : proceedings of the conference / [ed. Wiesław A. Jędrychowski, Frederica P. Perera, Umberto Maugeri] : [abstracts]. - Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, cop. 2007
Opis fizyczny: s. 251-252.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
3/62
Autorzy: Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Barbara Nowak, Aldona Dembińska-Kieć, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Spektrum mutacji genu MECP2 u dziewczynek z cechami autyzmu pochodzących z Polski południowo-wschodniej.
Tytuł angielski: The spectrum of the MECP2 mutations in girls with autistic features from South-Eastern Poland.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki, Warszawa, 18-20 września 2007
Opis fizyczny: s. 54 : abstr. GC151.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
4/62
Autorzy: A. Słuszniak, B[ożena] Didycz, D[orota] Tylek-Lemańska, E[wa] Kostyk, M. Juroszek.
Tytuł oryginału: Występowanie fenyloketonurii/hiperfenyloaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 2004-2006 po zmianie postępowania w badaniu przesiewowym na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
Tytuł całości: W: XXXI Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami : Możliwości nowoczesnej diagnostyki, leczenia i profilaktyki w chorobach wieku dziecięcego, Kraków, 9-10 lutego, 2007 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 6-7
Uwagi: Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
5/62
Autorzy: Ewa Bocian, Beata Nowakowska, Ewa Obersztyn, Katarzyna Borg, Ilse Chudoba, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek Pietrzyk, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Charakterystyka chromosomów markerowych metodami cytogenetyki molekularnej u pacjentów z cechami niepełnosprawności intelektualnej i współistnieniem wad rozwojowych.
Tytuł angielski: Characterization of marker chromosomes using molecular cytogenetic methods in patients with mental retardation and congenital malformations.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2006 : T. 10, nr 1 cz. 2, s. 211-225, il., bibliogr. 37 poz., abstr., streszcz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: KBN
Punktacja MNiSW: 4.000
6/62
Autorzy: E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, B[ożena] Didycz, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Maternal PKU syndrome - the teratogenic effect of the poor-controlled diet in PKU Mothers.
Tytuł całości: W: Vulnerability of the Fetus and Infant to Ambient Pollutants and Reduced Food Intake in Pregnancy, Krakow, June 2-3, 2006 : book of abstracts
Opis fizyczny: s. 56-57.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
7/62
Autorzy: E[wa] Kostyk, B[ogusława] Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
Tytuł oryginału: Aberracja subtelomerowa jako przyczyna rodzinnego zespołu dysmorficznego z niedorozwojem umysłowym.
Tytuł angielski: Sub telomeric aberration as a cause of family dismorphic syndrome with mental retardation.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
Opis fizyczny: s. 171 : abstr. SFI/9.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
8/62
Autorzy: J[acek] J. Pietrzyk, E[wa] Kostyk, M[irosław] Bik-Multanowski, B. Zasadzka.
Tytuł oryginału: Bone morphogenetic proteins genes and neural tube defects.
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 2005 : Vol. 58, nr 2, s. 390, abstr. 208
Uwagi: ESPR European Society for Pediatric Research, Siena, Italy, August 31-September 3, 2005.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: SIF
9/62
Autorzy: B[ożena] Didycz, E[wa] Kostyk, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Influence of low-phenylalanine diet based on selenium-containing and selenium-free formula in children with phenylketonuria on the growth process in infancy in the population of South-East Poland.
Tytuł całości: W: International Conference on Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin, Miami, FL, USA, February 28-March 5 2005.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: AWZ
10/62
Autorzy: Marek Bodzioch, Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Małgorzata Strzałka, Aldona Dembińska-Kieć, Beata Kieć-Wilk, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Mutations of MECP2 involved in the epigenetic regulation of methylated DNA in Polish girls with Rett syndrome.
Tytuł całości: W: Second European Nutrigenomics Conference, Tuscano, Italy, 10 - 14 September, 2005
Opis fizyczny: s. 144.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: AWZ
11/62
Autorzy: A[nna] Kruczek, E[wa] Kostyk, G[racjan] Wątor, P[iotr] Kruczek, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i diagnostyka zespołu Smitha-Lemliego-Opitza - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w latach 1992-2003.
Tytuł angielski: Clinical picture and diagnostics of Smith-Lemlie-Oplitz syndrome - presentation of patients hospitalized between 1992-2003.
Tytuł całości: W: XXIX Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 25-26 lutego, 2005 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 7
Uwagi: Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
12/62
Autorzy: Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Gracjan Wątor, Piotr Kruczek, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i diagnostyka zespołu Smitha-Lemliego-Opitza - prezentacja pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1992-2003.
Tytuł angielski: Clinical picture and diagnostics of Smith-Lemlie-Oplitz syndrome - presentation of patients hospitalized in PAIP between 1992-2003.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
Opis fizyczny: s. 60 : abstr. SA/5.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
13/62
Autorzy: Marek Kaciński, Ewa Kostyk, Anna Kruczek, Barbara Skowronek-Bała.
Tytuł oryginału: Padaczka u trojga dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna.
Tytuł angielski: Epilepsy in three children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2005 : T. 62, nr 11, s. 1298-1301, bibliogr. 17 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Charakt. OPI: KBN
Punktacja MNiSW: 5.000
14/62
Autorzy: E[wa] Kostyk, M. Kiszko.
Tytuł oryginału: Zastosowanie techniki hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) do diagnostyki zespołów mikrodelecji w materiale Poradni Genetycznej USD w Krakowie.
Tytuł angielski: Application of fluorescent in situ hybridization (FISH) in diagnostics of microdeletion syndrome in patients of the Genetic Counselling in Kraków.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Rzeszów, 16-18 czerwca 2005 r.
Opis fizyczny: s. 59 : abstr. SA/1.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
15/62
Autorzy: E[wa] Kostyk, M. Kiszko.
Tytuł oryginału: Zastosowanie techniki hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ FISH do diagnostyki zespołów mikrodelecji.
Tytuł angielski: Application of fluorescent in situ hybridization (FISH) in diagnostics of microdeletion syndrome in patients of the Genetic Counselling in Kraków.
Tytuł całości: W: XXIX Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 25-26 lutego, 2005 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 6
Uwagi: Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
16/62
Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, M. Lassota, A. Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bieleńska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski: 10 years experience in molecular diagnosis of the Prader-Willi syndrome.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 32-33 : abstr. W13.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
17/62
Autorzy: Ewa Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, Kamila Suchenek, Ewa Bocian, Anna Kutkowska-Kaźmnierczak, Ewa Kostyk, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 96 rodzinach.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberrations as a reason of mental retardation - the results of clinical and cytogenetic investigations in 96 families.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 59 : abstr. W31.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
18/62
Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, O. Haus, E. van Assche, E[wa] Kostyk, M. Constantinou, A. Rybałko, B. Krzykwa, A. Marcinkowska, I. Barisič, V[aidutis] Kučinskas, B. Katużewski, G. Schwanitz, A.T. Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : Vol. 66, nr 3, s. 189-207, il., bibliogr. 36 poz.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
19/62
Autorzy: Barbara Panasiuk, Ruta Ušinskiené, Ewa Kostyk, Alicja Rybałko, Beata Stasiewicz-Jarocka, Bogusława Krzykwa, Barbara Pieńkowska-Grela, Vaidutis Kučinskas, Kyra Michalova, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Ann. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 47, nr 1, s. 11-28, il., bibliogr. 35 poz., abstr.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
20/62
Autorzy: M. Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K. Chrzanowska, B. Goryluk-Kozakiewicz, M. Gajdulewicz, K. Spodar, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J. Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarczyk, B. Górska, J. Ryżko, P. Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L. Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, A. Materna-Kiryluk, D. Brzozowska, M. Wiśniewska.
Tytuł oryginału: Our experience in diagnostics and treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 60.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
21/62
Autorzy: K.H. Chrzanowska, The Polish NBS Study Group, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Badura, E. Bernatowska, M. Białecka, B[ożenna] Dembowska-Bagińska, W.T. Duraj, K. Dzierżanowska-Fangrat, M. Gajdulewicz, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Gregorek, O. Haus, R. Janas, B[arbara] Kaczorowska-Hać, J. Korzeniowska, E[wa] Kostyk, M. Krajewska-Walasek, K. Madaliński, J. Michałkiewicz, A.T. Midro, E. Obersztyn, D. Perek, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Pohorecka, E. Popowska, H. Rysiewski, K. Spodar, M. Syczewska, M. Szarras-Czapnik, J. Szufladowicz-Woźniak, M. Ussowicz, A. Wakulińska, M. Walewska-Wolf, S[tanisław] Zajączek, B[eata] Zalewska-Szewczyk, The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Gro, A. Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, A[nna] Gaworczyk, B. Kazanowska, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, T[eresa] Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, M. Matysiak, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, M. Stolarska, K. Stefańska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, M. Wieczorek, E. Wyrobek, B. Zapolska.
Tytuł oryginału: Pleiotropic phenotype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 62-63.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
22/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Profilaktyka chorób uwarunkowanych genetycznie.
Tytuł całości: W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Adres wydawniczy: Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
Opis fizyczny: s. 435-440 : il., bibliogr. 3 poz.
Charakt. formalna: RPO
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: RMP
23/62
Autorzy: E. Obersztyn, Z. Helias-Rodziewicz, K. Suchenek, E. Bocian, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, E[wa] Kostyk, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Results of clinical and FISH studies for subtelomeric aberrations in 8 probands from 95 families affected with unexplained mental retardation.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 57.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
24/62
Autorzy: Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Marek Bodzioch, Jacek J. Pietrzyk, Piotr Kruczek, Zofia Mitkowska.
Tytuł oryginału: Thanatophoric dysplasia - patients hospitalized in Polish-American Children's Hospital in Cracow in 1994-2002.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 79.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
25/62
Autorzy: E[wa] Kostyk, B. Krzykwa, E. Obersztyn, K. Suchecka, E. Bocian.
Tytuł oryginału: The family with three dysmorphic children with severe mental retardation (case presentation).
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology", Warsaw, 22-24 April, 2004
Opis fizyczny: s. 58.
Charakt. formalna: SZM
Charakt. OPI: AWZ
26/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Wady wrodzone u dzieci.
Tytuł całości: W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Adres wydawniczy: Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
Opis fizyczny: s. 393-399 : bibliogr. 2 poz.
Charakt. formalna: RPO
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: RMP
27/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Zasady diagnostyki chorób uwarunkowanych dziedzicznie.
Tytuł całości: W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 2, Choroby okresu noworodkowego, choroby układu oddechowego, choroby alergiczne, choroby tkanki łącznej, genetyka kliniczna / pod red. Jacka J. Pietrzyka.
Adres wydawniczy: Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004
Opis fizyczny: s. 387-392 : il., bibliogr. 3 poz.
Charakt. formalna: RPO
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: RMP
28/62
Autorzy: E. Obersztyn, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, E[wa] Kostyk, K. Suchenek, J[acek] Pietrzyk, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Aberracje subtelomerowe jako przyczyna upośledzenia umysłowego - badania kliniczne i cytogenetyczno-molekularne w 75 rodzinach.
Tytuł angielski: Subtelomeric aberrations as a cause of mental ratardation - clinical and fish studies in 75 families.
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
Opis fizyczny: s. 33-34 : abstr. O-24.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
29/62
Autorzy: A[nna] Kruczek, E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, P. Sucharski.
Tytuł oryginału: Analiza kliniczna i molekularna chorych z podejrzeniem hypochondroplazji i achondroplazji w materiale Zakładu Genetyki Medycznej.
Tytuł całości: W: XXVII Spotkania Kliniczne Chirurgów Dziecięcych z Pediatrami, Kraków, 14-15 lutego, 2003 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 5-6
Uwagi: Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii Wydziału Lekarskiego UJ, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
30/62
Autorzy: M. Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielnik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J. Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, Ryżkoj, P. Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L. Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A. Materna-Kiryluk, M. Wiśniewska.
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemiego i Opitza - studium przypadków (1997-2003).
Tytuł angielski: Smith-Lemi-Opitz syndrome : a case study (1997-2003).
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
Opis fizyczny: s. 32 : abstr. O-22.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
31/62
Autorzy: Jacek J. Pietrzyk, Grzegorz Lis, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski.
Tytuł oryginału: Analiza wewnątrzgenowych miejsc polimorficznych genów IL-4, IL-4R, FcεRIβ u dzieci z astmą atopową.
Tytuł angielski: Analysis of intragenic polymorphic sites of IL-4, IL-4R and FcεRIβ genes in children with asthma.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 99 : abstr. 19.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
32/62
Autorzy: Dorota Tylek-Lemańska, Ewa Kostyk, Aleksandra Słuszniak, Marzena Juroszek, Bożena Didycz, Jolanta Osak.
Tytuł oryginału: Częstość występowania hiperfenyloalaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985-2000 na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
Tytuł angielski: The frequency of hyperphenylalaninemia in Southeastern Poland on the basis of material from the Screening and Errors of Metabolism Laboratory.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2002 : T. 77, nr 5, s. 373-379, il., bibliogr. 17 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: KBN
Punktacja MNiSW: 4.000
33/62
Autorzy: L. Jakubowski, M. Ignacak, O. Hiort, R. Stawerska, A. Sobieszczańska-Jabłońska, E[wa] Kostyk, A. Bielak, J. Słowikowska-Hilczer.
Tytuł oryginału: Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski: Clinical diagnosis, therapeutic goals and genetic counseling in androgen insensitivity syndrome.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 51.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
34/62
Autorzy: E. Jamrozik, E[wa] Kostyk, A[nna] Kruczek, P. Sucharski, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Diagnostyka molekularna achondroplazji (ACH) i hypochondroplazji (HCH) - w materiale Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Coll. Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Tytuł angielski: Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Genetic Counseling Unit of Polish-American Childrens' Hospital CM UJ.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 134 : abstr. 70.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
35/62
Autorzy: C. Cybulski, K. Krzystolik, A. Murgia, B. Gorski, T. Debniak, A. Jakubowska, M. Martella, G. Kurzawski, M. Prost, I. Kojder, J. Limon, P. Nawacki, L. Sagan, B. Bialas, J[ózef] Kaluza, M. Zdunek, A. Omulecka, D. Jaskolski, E[wa] Kostyk, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, O. Haus, H. Janiszewska, K. Pecold, M[aria] Starzycka.
Tytuł oryginału: Germline mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 7, s. E38.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
36/62
Autorzy: Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyrylowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
Tytuł oryginału: Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 36-37.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
37/62
Autorzy: D[orota] Tylek-Lemańska, M. Otarzewski, E[wa] Kostyk.
Tytuł oryginału: Measurement of phenylalanine in blood on filter paper as a method of monitoring PKU treatment.
Czasopismo: J. Med. Screen
Szczegóły: 2002 : Vol. 9, s. 64-66, il., bibliogr. 16 poz.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.720
Punktacja MNiSW: 10.000
38/62
Autorzy: E. Ciara, E. Popowska, E. Małunowicz, D[orota] Piekutowska-Abramczuk, M. Borucka-Mankiewicz, D. Jurkiewicz, A. Jezela-Stanek, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, L. Jakubowski, M. Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej - korelacja między genotypem a fenotypem choroby.
Tytuł angielski: Molecular basis of Smith - Lemli - Opitz syndrome in polish population. The genotype - fenotype correlation.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 75.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
39/62
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubow-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 10 suppl. 1, s. 224, abstr. P0712
Uwagi: European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2002, Strasbourg, France, May 25-29, 2002.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: SIF
40/62
Autorzy: Alicja Kaczmarczyk-Stachowska, Halina Kwapińska, Danuta Fijał, Paweł Grabowski, Ewa Kostyk.
Tytuł oryginału: Rzadki przypadek dysplazji zębiny typu I.
Tytuł angielski: A rare case of type I dentinal dysplasia.
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 2002 : T. 55, nr 3, s. 161-164, il., bibliogr. 17 poz., streszcz., summ.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: KBN
Punktacja MNiSW: 4.000
41/62
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kazmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2002 : Vol. 39, nr 9, s. e53-e61, il., bibliogr. 61 poz.
Uwagi: (http://www.jmgjnl.com/cgi/content/full/39/9/e53).
Charakt. formalna: LR
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
Punktacja MNiSW: 22.000
42/62
Autorzy: Z. Helias-Rodziewicz, E. Bocian, P. Stankiewicz, E. Obersztyn, E[wa] Kostyk, K. Jakubów-Durska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: Wyniki analizy regionów subtelomerowych przeprowadzonej w 52 rodzinach obarczonych przypadkami upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii.
Tytuł angielski: Results of subtelomeric screening in 52 families with unspecific mental retardation.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 91 : abstr. 5.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
43/62
Autorzy: Gracjan Wątor, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Zastosowanie techniki SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) do lokalizacji mutacji w obrębie genu RB-1 w rodzinach ze sporadycznymi postaciami siatkówczaka płodowego.
Tytuł angielski: SSCP analysis of RB-1 gene in families with sporadic retinoblastoma.
Tytuł całości: W: III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka : Genetyka w medycynie, Poznań, 16-18 września 2002 : program i streszczenia
Opis fizyczny: s. 128 : abstr. 62.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
44/62
Autorzy: Grzegorz Lis, Ewa Kostyk, Marek Sanak, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Badania molekularne w populacji dzieci chorych na astmę oskrzelową. Cz. I. Polimorfizm regionu promotorowego regionu CD14.
Tytuł angielski: Molecular studies in asthmatic children. Part I. CD14 polymorphism in allergic asthma.
Czasopismo: Pneumonologia i Alergologia Polska
Szczegóły: 2001 : T. 69, nr 5-6, s. 265-272, boibliogr. 17 poz., sum.
p-ISSN: 0867-7077
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: KBN
Punktacja MNiSW: 5.000
45/62
Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Walasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E[wa] Kostyk, A. Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M[aria] Wieczorek, S[tanisław] Zajączek, K[rzysztof] Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
Tytuł angielski: Polish register of Nijmegen syndrome.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego : Genetyka w słuzbie człowieka, Poznań, 11-13 czerwca 2001 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 128 : abstr. V-6-U.
Charakt. formalna: SZP
Charakt. OPI: AWZ
46/62
Autorzy: Maria Pąchalska, Bogusław Frańczuk, Tadeusz Gałkowski, Bożena Grochmal-Bach, Henryk Knapik, Ewa Kostyk, Bruce Duncan MacQueen, Piotr Pąchalski, Rafał Stabrawa, Irena Jeleńska-Szyguła.
Tytuł oryginału: Terapia apraksji kończyn u pacjentki z zespołem MELAS.
Tytuł angielski: Therapy for limb apraxia in a patient with the MELAS syndrome.
Czasopismo: Fizjoterapia Polska
Szczegóły: 2001 : Vol. 1, nr 1, s. 26-38, il., bibliogr. 38 poz., streszcz., summ.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: KAZ
47/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże siatkówczaka płodowego.
Tytuł angielski: Genetic background of retinoblastoma.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 1999 : T. 3, nr 1, s. 33-40, bibliogr. 30 poz., streszcz., abstr.
Charakt. formalna: AP
Charakt. OPI: KBN
Punktacja MNiSW: 0.500
48/62
Autorzy: Jacek J. Pietrzyk, E[wa] Kostyk, P. Sucharski, M[arek] Sanak, A[nna] Kruczek.
Tytuł oryginału: Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI). (Badania molekularne we wrodzonej łamliwości kości).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 125, abstr. P-506.
Uwagi: 31st Annual Meeting Of Human Genetics, Geneva, Switzerland, 29 May-1 June, 1999.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: SIF
49/62
Autorzy: Jacek J. Pietrzyk, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Marek Sanak, Anna Kruczek.
Tytuł oryginału: Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI). (Badania molekularne we wrodzonej łamliwości kości).
Czasopismo: Pediatric Research
Szczegóły: 1999 : Vol. 45, nr 6, s. 924, abstr. 221.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: SIF
50/62
Autorzy: Aleksander Konturek, Marian Barczyński, Ewa Kostyk, Janina Parczewska, Jacek J. Pietrzyk, Stanisław Cichoń, Jarosław Gucwa.
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomalne u chorych z rakiem brodawkowatym tarczycy i innymi nowotworami.
Tytuł angielski: Chromosomal abnormalities in patient with papillary thyroid cancer and other neoplasms.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 1998 : T. 55, nr 5, s. 290-293, bibliogr. 21 poz.
Charakt. formalna: AP
51/62
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, H. Rysiewski, M. Białecka, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Gregorek, J. Michałkiewicz, K. Madaliński, A. Brzezińska, A. Rożynek.
Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne w zespole Nijmegen.
Tytuł angielski: Clinical and genetic studies in the Nijmegen breakage syndrome.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Immunologii Doświadczalnej i Klinicznej, Warszawa, 16-18 września, 1998 : materiały zjazdowe
Opis fizyczny: s. 159.
Charakt. formalna: SZP
52/62
Autorzy: Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Edyta Piątkowska.
Tytuł oryginału: Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 1. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39, nr 4, s. 331-348, bibliogr. 13 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
53/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Piotr Sucharski, Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek.
Tytuł oryginału: Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 2. Evaluation of intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39, nr 4, s. 349-365, bibliogr. 10 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
54/62
Autorzy: Piotr Sucharski, Marek Sanak, Ewa Kostyk, Jacek J. Pietrzyk, Anna Kruczek.
Tytuł oryginału: Molecular studies in osteogenesis imperfecta (OI) 3. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : Vol. 39, nr 4, s. 367-373, bibliogr. 14 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
55/62
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, E. Obersztyn.
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome : a single mutation of Slavic origin in NBS1 gene among Polish NBS families.
Tytuł całości: W: 8th Manchester Birth Defects Conference, Manchester, UK, 10-13 November, 1998
Opis fizyczny: abstr.
Charakt. formalna: SZZ
Charakt. OPI: AWZ
56/62
Autorzy: K[rystyna] Krukar-Baster, E[wa] Kostyk.
Tytuł oryginału: Siatkówczak płodowy u dziecka z zespołem Angelmana.
Tytuł angielski: A case of unilateral retionoblastoma and Angelman's syndrome.
Tytuł całości: W: XXXIX Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 7-10 czerwca 1998.
Opis fizyczny: s. 214 : abstr. 28
Charakt. formalna: SZP
57/62
Autorzy: K. Krzystolik, C. Cybulski, J. Lubiński, Z. Krzystolik, W. Lubiński, Z. Sylwestrzak, J. Paprzycki, M. Sochańska, G. Psut, M. Górecka, G. Wilk, K. Zasada, A. Sikorski, W. Czernicki, B. Gliniewicz, J. Słojewski, R. Kaczor, I. Kojder, J. Ślósarek, E[wa] Starzycka-Bigaj, M. Prost, B[ronisława] Koraszewska-Matuszewska, G. Malukiewicz, M. Ćwirko, H. Zając-Pytrus, E[wa] Kostyk, K. Chrzanowska-Srzednicka, J. Domański, J. Domaniewski, A. Omulecka, M. Jaskólski, M. Zdunek, D. Chibowski, O. Haus, A. Kukwa, A. Rydź, B. Sujkowska, E. Włodarczyk, B. Wysocka, J. Limon, R. Zalewska, J. Kałużny, B. Bialas, Z. Zagórski, A. Roszkiewicz, E. Włodarczyk.
Tytuł oryginału: Wczesna diagnostyka zmian narządowych u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau (VHL).
Tytuł angielski: Diagnosis of early, systemic lesions in patients with von Hippel-Lindau disease (VHL).
Tytuł całości: W: XXXIX Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 7-10 czerwca 1998
Opis fizyczny: s. 248 : abstr. 45
Charakt. formalna: SZP
58/62
Autorzy: P. Stankiewicz, E[wa] Kostyk, E. Bocian, H. Stańczak, J. Parczewska, E. Piątkowska, T. Mazurczak, J[acek] J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Familial four breakpoint complex chromosomal rearrangement as a cause of monosomy 9p22-->pter and trisomy 10p11.2-->pter and 11q21 analysed by dual and triple colour FISH.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol. 34, nr 8, s. 696-699, il., bibliogr. 11 poz., abstr.
Charakt. formalna: AZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Charakt. OPI: AIF
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.388
59/62
Autorzy: Ewa Kostyk.
Tytuł oryginału: Family studies of the molecular basis of retinoblastoma.
Czasopismo: Medical Science Monitor
Szczegóły: 1996 : Vol. 2, nr 2, s. 233-239, il., bibliogr. 25 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
60/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Jerzy Więckiewicz, Agnieszka Jasińska, Helena Żygulska-Mach, Jacek J. Pietrzyk, Jan Lubiński, Stanisław Zajączek, Jacek Podolski.
Tytuł oryginału: Badania molekularne w rodzinach dzieci z siatkówczakiem płodowym.
Czasopismo: Nowotwory
Szczegóły: 1994 : T. 44, supl. 1, s. 57-64, il., bibliogr. 13 poz., abstr.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
61/62
Autorzy: Ewa Kostyk, Jerzy Więckiewicz, Agnieszka Sutkowska, Helena Żygulska-Mach, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Molecular analysis of alleles segregation at RFLPs within RB-1 gene in four families with hereditary retinoblastoma.
Czasopismo: Mater. Med. Pol.
Szczegóły: 1994 : Vol. 26, nr 3, s. 105-108, il., bibliogr. 18 poz., sum.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: ORG
62/62
Autorzy: Ewa Kostyk.
Tytuł oryginału: Współczesne poglądy na etiopatogenezę siatkówczaka płodowego.
Tytuł angielski: Etiology of retinoblastoma - current status.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 1991 : T. 48, nr 11, s. 709-711, bibliogr. 20 poz.
Charakt. formalna: AP
Charakt. merytoryczna: POG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ