Bibliografia UJ CM

Zapytanie: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Liczba odnalezionych rekordów: 14

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/14
Autorzy: Diederik de Graef, Anna N. Ligezka, Joseph Rezents, Gina L. Mazza, Graeme Preston, Kaitlin Schwartz, Wirginia Krzysciak, Christina Lam, Andrew C. Edmondson, Christin Johnsen, Tamas Kozicz, Eva Morava.
Tytuł oryginału: Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2023 : Vol. 139, nr 2, bibliogr. 31 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Eva Morava.
Uwagi: Online First 2023-05-09
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:

2/14
Autorzy: Anna Ligezka, Diederik de Graef, Jozeph Resents, Wirginia Krzysciak, Christina Lam, Andrew Edmondson, Eva Morava.
Tytuł oryginału: Coagulation abnormalities in PMM2-CDG : natural history studies in 50 cases
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2023 : Vol. 138, nr 3, Poster 071
Uwagi: Program and Abstracts for the Annual Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD) Annual Meeting 2023, Salt Lake City
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
Adres url:

3/14
Autorzy: Adrianna Klajmon, Rafał Głowacki, Justyna Piechocka, Piotr Kopiński, Michał Ząbczyk, Joanna Natorska.
Tytuł oryginału: Plasma thiol levels and methylenetetrahydrofolate reductase gene c.665C > T and c.1286A > C variants affect fibrin clot properties in Polish venous thromboembolic patients
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2023 : Vol. 139, nr 3, il., bibliogr. 31 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Joanna Natorska.
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

4/14
Autorzy: Anna N. Ligezka, Anab Mohamed, Carlota Pascoal, Vanessa Dos Reis Ferreira, Suzanne Boyer, Andrew Edmondson, Wirginia Krzysciak, Raphael Golebiowski, Judit Perez-Ortiz, Eva Morava.
Tytuł oryginału: Patient-reported outcomes and quality of life in PMM2-CDG
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2022 : Vol. 136, nr 2, s. 145-151, bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Eva Morava.
p-ISSN: 1096-7192
e-ISSN: 1096-7206
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja MNiSW: 100.000
Adres url:

5/14
Autorzy: A. Aguiar, K. Ahring, M.F. Almeida, M. Assoun, A. Belanger Quintana, S. Bigot, G. Bihet, K. Blom Malmberg, A. Burlina, T. Bushueva, A. Caris, H. Chan, A. Clark, S. Clark, B. Cochrane, K. Corthouts, J. Dalmau, M. Dassy, A. De Meyer, B[ożena] Didycz, M. Diels, K. Dokupil, S. Dubois, K. Eftring, J. Ekengren, C. Ellerton, S. Evans, A. Faria, A. Fischer, S. Ford, P. Freisinger, M. Giżewska, H. Gokmen-Ozel, J. Gribben, F. Gunden, M. Heddrich-Ellerbrok, S. Heiber, C. Heidenborg, C. Jankowski, R. Janssen-Regelink, I. Jones, C. Jonkers, M. Joerg-Streller, K. Kaalund-Hansen, E. Kiss, A.M. Lammardo, K. Lang, D. Lier, R. Lilje, S. Lowry, K. Luyten, A. MacDonald, U. Meyer, D. Moor, A. Pal, M. Robert, L. Robertson, J.C. Rocha, C. Rohde, K. Ross, S. Saruhan, E. Sjoqvist, R. Skeath, L. Stoelen, N.M. Ter Horst, A. Terry, C. Timmer, N. Tuncer, K. Vande Kerckhove, L. van der Ploeg, M. van Rijn, F[rancjan] J. van Spronsen, A. van Teeffelen-Heithoff, A. van Wegberg, K. van Wyk, C. Vasconcelos, I. Vitoria, J. Wildgoose, D. Webster, F.J. White, H. Zweers.
Tytuł oryginału: Practices in prescribing protein substitutes for PKU in Europe: No uniformity of approach.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2015 : Vol. 115, nr 1, s. 17-22, bibliogr. 40 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.093
Punktacja MNiSW: 25.000
Streszczenie w PubMed:

6/14
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J[ózef] Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Blood phenylalanine clearance and BH(4)-responsiveness in classic phenylketonuria.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2011 : Vol. 103, nr 4, s. 399-400, il., bibliogr. 5 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
Punktacja MNiSW: 25.000
Index Copernicus: 29.970
Adres url:

7/14
Autorzy: Masahiko Kure, Marcus G. Pezzolesi, G. David Poznik, Pisut Katavetin, Jan Skupien, Jonathon S. Dunn, Josyf C. Mychalecky, James H. Warram, Andrzej S. Krolewski.
Tytuł oryginału: Genetic variation in the matrix metalloproteinase genes and diabetic nephropathy in type 1 diabetes.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2011 : Vol. 103, nr 1, s. 60-65, il., bibliogr. 36 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
Punktacja MNiSW: 25.000
Index Copernicus: 29.970
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

8/14
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Renata Mozrzymas.
Tytuł oryginału: Routine use of CANTAB system for detection of neuropsychological deficits in patients with PKU.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2011 : Vol. 102, nr 2, s. 210-213, bibliogr. 12 poz., abstr.
p-ISSN: 1096-7192
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
Punktacja MNiSW: 25.000
Index Copernicus: 29.970
Adres url:

9/14
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Bozena Didycz, Agnieszka Szymczakiewicz-Multanowska.
Tytuł oryginału: Development of a model for assessment of phenylalanine hydroxylase activity in newborns with phenylketonuria receiving tetrahydrobiopterin : a potential for practical implementation.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, nr 3, s 389-390, bibliogr. 5 poz.
p-ISSN: 1096-7192
Charakt. formalna: list do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 20.000

10/14
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Single exon deletions in the PAH gene in Polish PKU-patients.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2008 : Vol. 94, nr 2, s. 267.
p-ISSN: 1096-7192
Charakt. formalna: list do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.629
Punktacja MNiSW: 20.000

11/14
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk.
Tytuł oryginału: Brain phenylalanine measurement in patients with phenylketonuria : a serious diagnostic method or just reading tea leaves?
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2007 : Vol. 91, nr 3, s. 297-298, il., bibliogr. 4 poz.
p-ISSN: 1096-7192
Charakt. formalna: list do redakcji
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.550
Punktacja MNiSW: 20.000
Index Copernicus: 12.370

12/14
Autorzy: Takafumi Tsuchiya, Peter E.H. Schwarz, Laura Bosque-Plata, del, M. Geoffrey Hayes, Christian Dina, Philippe Froguel, G. Wayne Towers, Sabine Fischer, Theodora Temelkova-Kurktschiev, Hannes Rietzsch, Juergen Graessler, Josef Vcelák, Daniela Palyzová, Thomas Selisko, Bela Bendlová, Jan Schulze, Ulrich Julius, Markolf Hanefeld, Michael N. Weedon, Julie C. Evans, Timothy M. Frayling, Andrew T. Hattersley, Marju Orho-Melander, Leif Groop, Maciej T. Malecki, Torben Hansen, Oluf Pedersen, Tasha E. Fingerlin, Michael Boehnke, Craig L. Hanis, Nancy J. Cox, Graeme I. Bell.
Tytuł oryginału: Association of the calpain-10 gene with type 2 diabetes in Europeans : results of pooled and meta-analyses.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2006 : Vol. 89, nr 1-2, s. 174-184, bibliogr., abstr.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.371
Punktacja MNiSW: 20.000
Index Copernicus: 12.680
Adres url:

13/14
Autorzy: M[irosław] Bik-Multanowski, R. Mozrzymas, M. Nowacka, U. Borawska-Kowalczyk, A. Lange, E. Starostecka, B[ożena] Didycz, L. Kaluzny, M. Gizewska, E. Szynaka, A[gnieszka] Szymczakiewicz-Multanowska.
Tytuł oryginału: Use of handheld computers for assessment of prefrontal cortex function in patients with phenylketonuria.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2005 : Vol. 86 suppl. 1, s. S142-S144, bibliogr. 6 poz., abstr.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.678
Punktacja MNiSW: 20.000
Index Copernicus: 12.500
Adres url:

14/14
Autorzy: J[acek] J. Pietrzyk, Miroslaw [Mirosław] Bik-Multanowski.
Tytuł oryginału: 776C>G polymorphism of the transcobalamin II gene as a risk factor for spina bifida.
Czasopismo: Molecular Genetics and Metabolism
Szczegóły: 2003 : Vol. 80, nr 3, s. 364.
Charakt. formalna: list do redakcji
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038
Punktacja MNiSW: 11.000
Adres url:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ