Bibliografia UJ CM

1/11
Autorzy: Beata Wolska-Kusnierz, Agata Pastorczak, Wojciech Fendler, Anna Wakulińska, Bozena Dembowska-Baginska, Edyta Heropolitanska-Pliszka, Barbara Piątosa, Barbara Pietrucha, Krzysztof Kałwak, Marek Ussowicz, Anna Pieczonka, Katarzyna Drabko, Monika Lejman, Sylwia Koltan, Jolanta Gozdzik, Jan Styczynski, Alina Fedorova, Natalia Miakova, lena Deripapa, Larysa Kostyuchenko, Zdenka Krenova, Eva Hlavackova, Andrew R. Gennery, Karl-Walter Sykora, Sujal Ghosh, Michael H. Albert, Dmitry Balashov, Mary Eapen, Peter Svec, Markus G. Seidel, Sara S. Kilic, Agnieszka Tomaszewska, Ewa Wiesik-Szewczyk, Alexandra Kreins, Johann Greil, Jochen Buechner, Bendik Lund, Hanna Gregorek, Krystyna Chrzanowska, Wojciech Mlynarski.
Tytuł oryginału: Hematopoietic Stem Cell Transplantation Positively Affects the Natural History of Cancer in Nijmegen Breakage Syndrome.
Czasopismo: Clinical Cancer Research
Szczegóły: 2021 : Vol. 27, nr 2, s. 575-584, il., bibliogr. 26 poz., abstr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Wojciech Młynarski.
p-ISSN: 1078-0432
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 13.801
Punktacja MNiSW: 200.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

2/11
Autorzy: Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, Aleksandra Jezela-Stanek, Monika Kugaudo, Agata Cieślikowska, Dorota Jurkiewicz, Magdalena Janeczko, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Agata Skórka.
Tytuł oryginału: Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome.
Czasopismo: Clinical Dysmorphology
Szczegóły: 2017 : Vol. 26, nr 2, s. 83-90, il., bibliogr.
Uwagi: Autor korespondencyjny: Agata Skórka.
p-ISSN: 0962-8827
Praca afiliowana przez UJ CM
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.427
Punktacja MNiSW: 15.000
Adres url:
Streszczenie w PubMed:

3/11
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detkef Bockenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bokenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il., bibliogr. 49 poz., abstr.
p-ISSN: 0931-041X
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 30.000
Streszczenie w PubMed:

4/11
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Chrzanowska, Tadeusz Bieganski, Jerzy Sulko, Dobromila Baranska, Beata Kocyla-Karczmarewicz, Lukasz Kuszel, Lucjusz Jakubowski, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozlowski.
Tytuł oryginału: Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics. Part A
Szczegóły: 2009 : Vol. 149, nr 10, s. 2166-2172, il., bibliogr.
p-ISSN: 1552-4825
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.404
Punktacja MNiSW: 15.000

5/11
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Ewa Popowska, Małgorzata Gładkowska-Dura, Jadwiga Małdyk, Małgorzata Syczewska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Halina Bubała, Artur Gadomski, Anna Gaworczyk, Bernarda Kazanowska, Andrzej Kołtan, Marta Kuźmicz, Teresa Luszawska-Kutrzeba, Lucyna Maciejka-Kapuścińska, Małgorzata Stolarska, Katarzyna Stefańska, Katarzyna Sznurkowska, Anna Wakulińska, Maria Wieczorek, Tomasz Szczepański, Jerzy Kowalczyk.
Tytuł oryginału: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Czasopismo: International Journal of Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, nr 5, s. 1269-1274, bibliogr. 34 poz.
Charakt. formalna: artykuł zagraniczny
Charakt. merytoryczna: praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
Punktacja MNiSW: 24.000
Index Copernicus: 14.700
Adres url:

6/11
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, D[orota] Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, A. Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A[nna] Gaworczyk, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, M. Korzon, J. Kowalczyk, M. Krajewska-Walasek, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, T[eresa] Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścinska, J. Małdyk, M. Matysiak, D. Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, K. Spodar, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, M. Wieczorek, E. Wyrobek, B. Zapolska.
Tytuł oryginału: Dziedziczna mutacja 657 del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł angielski: Hereditary 657 del5 mutation of NBS1 gene in pediatric patients with malignant lymphomas.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warsztaty: Choroby genetyczne, Gdańsk, 6-9 września 2004 r.- [Warszawa : PTG. Zarząd Główny, 2004] : streszczenia
Opis fizyczny: s. 47-48 : abstr. P41.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
7/11
Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska, D[orota] Piekutowska-Abramczuk, J[anina] Bogusławska-Jaworska, A. Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A[nna] Gaworczyk, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P. Kołecki, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, M. Matysiak, D. Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, E. Stańczak, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, E. Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M. Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 77, abstr. O-11
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Kraków, 29-30 maj 2003.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
Adres url:
8/11
Autorzy: M. Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielnik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J. Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, Ryżkoj, P. Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L. Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A. Materna-Kiryluk, M. Wiśniewska.
Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemiego i Opitza - studium przypadków (1997-2003).
Tytuł angielski: Smith-Lemi-Opitz syndrome : a case study (1997-2003).
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Warszawa, 15-17 maja 2003 : zbiór streszczeń wystąpień zjazdowych : płyta CD
Opis fizyczny: s. 32 : abstr. O-22.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL, ENG
9/11
Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M[ałgorzata] Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Walasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E[wa] Kostyk, A. Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M[aria] Wieczorek, S[tanisław] Zajączek, K[rzysztof] Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen.
Tytuł angielski: Polish register of Nijmegen syndrome.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego : Genetyka w słuzbie człowieka, Poznań, 11-13 czerwca 2001 : streszczenia
Opis fizyczny: s. 128 : abstr. V-6-U.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
10/11
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, H. Rysiewski, M. Białecka, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Gregorek, J. Michałkiewicz, K. Madaliński, A. Brzezińska, A. Rożynek.
Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne w zespole Nijmegen.
Tytuł angielski: Clinical and genetic studies in the Nijmegen breakage syndrome.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Immunologii Doświadczalnej i Klinicznej, Warszawa, 16-18 września, 1998 : materiały zjazdowe
Opis fizyczny: s. 159.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe polskie
Język publikacji: POL
11/11
Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek, E. Bernatowska, E[wa] Kostyk, A.T. Midro, E. Obersztyn.
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome : a single mutation of Slavic origin in NBS1 gene among Polish NBS families.
Tytuł całości: W: 8th Manchester Birth Defects Conference, Manchester, UK, 10-13 November, 1998
Opis fizyczny: abstr.
Charakt. formalna: streszczenie zjazdowe zagraniczne
Język publikacji: ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Medyczna UJ